张鑫 作品数:8 被引量:38 H指数:2 供职机构: 安徽医科大学皮肤病研究所 更多>> 发文基金: 国家高技术研究发展计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
FCGR2A基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析 目的:研究中国汉族人FCGR2A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)rs1801274与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus... 沈颂科 任为 张鑫 韩建文 高敏 崔勇 孙良丹 周福圣 郑厚峰 杨建强 杨森 张学军文献传递 PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析 2011年 目的研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1,135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析。结果 PXK基因上7个SNPs(rs6445975、rs7622074、rs6786088、rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关。 张鑫 张学军关键词:系统性红斑狼疮 基因多态性 易感性 汉族人 SLE患者 等位基因频率 FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析 2009年 目的研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果FCGR2A基因上分型成功的5个SNPs(rs1801274、rs4657039、rs6696854、rs10800309和rs511278)等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论FCGR2A基因多态性可能与汉族人SLE易感性无关联。 沈颂科 任为 韩建文 张鑫 高敏 崔勇 孙良丹 周伏圣 郑厚峰 杨建强 杨森 张学军关键词:红斑狼疮 多态性 单核苷酸 进行性对称性红斑角化症的研究进展 进行性对称性红斑角化症是一种罕见的常染色体显性遗传学皮肤病,以固定的、边界清楚的、边缘锐利的角化过度性红斑为主要特征。可能与遗传因素密切相关,存在遗传异质性。主要与变异性红斑角化鉴别,治疗主要以外用维A酸类、尿素霜等药物... 张鑫 张学军文献传递 全基因组外显子测序及其应用 被引量:28 2011年 近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的单核苷酸多态性很少位于功能区以及对稀有变异和结构变异不敏感等问题,导致了其应用的局限性。而新一代测序技术的进步,促进了全基因组测序和全基因组外显子测序的快速发展,为解决上述问题提供了契机。全基因组外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于其具有对常见和罕见变异高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约1%的基因组进行测序等优点,促使全基因组外显子测序成为鉴定孟德尔疾病的致病基因最有效的策略,也被运用于复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中。 张鑫 李敏 张学军关键词:复杂疾病 雄激素性脱发的病因和发病机制研究进展 被引量:9 2008年 雄激素性脱发是最常见的一种脱发性疾病,其病因和发病机制尚未完全阐明。目前研究表明,雄激素及其受体和遗传因素在该病发病过程中起着重要的作用,另外血液流变学改变、应激等因素亦参与该病的发生。 张鑫 王培光 杨森 张学军关键词:雄激素 脱发 病因 PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析 目的:研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法:利用Illumina610-Quad芯片对590例SLE患者和1,135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态性(SNP)... 张鑫 韩建文 沈颂科 范星 杨春俊 郑厚峰 孙良丹 杨森 张学军PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析 被引量:1 2009年 目的研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果PXK基因上7个SNPs(rs6445975、rs7622074、rs6786088、rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关。 张鑫 韩建文 沈颂科 范星 杨春俊 郑厚峰 周伏圣 孙良丹 杨森 张学军关键词:红斑狼疮 多态性 单核苷酸