孙良丹
- 作品数：98 被引量：167H指数：7
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家自然科学基金创新研究群体项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- HLA区域Imputation分析方法在复杂疾病中的应用
- 背景 HLA 区域位于6 号染色体6p21.3,全长约3600KB,在免疫功能上发挥作用,目前根据HLA区域基因的分布及编码的分子功能的不同,分为HLA-Ⅰ、Ⅱ 及Ⅲ 三大类.其中HLA-Ⅰ 类表达与所有有核细胞表面,生...
- 孙良丹杨森张学军
- 有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析被引量：2
- 2014年
- 目的对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测。结果患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变。结论患者GJB6基因存在错义突变(31G>A)是导致HED的主要原因。
- 吕永梅王建峰孙良丹王静
- 关键词：突变分析
- 汉族人儿童寻常型银屑病和成人寻常型银屑病临床特征分析被引量：5
- 2011年
- 目的了解汉族人儿童寻常型银屑病(PV)和成人PV在发病性别、家族史、同形反应、初始发病部位、发病季节、严重程度等临床特征上差异以及严重程度和同形反应间关联性。方法在皮肤科门诊采用问卷调查形式收集2 015例PV患者完整流行病学问卷调查资料,其中儿童PV患者529例,成人PV患者1 486例,用SPSS10.0软件对资料进行分析。结果成人PV男性患病比例较女性高(P<0.01),儿童PV患者家族史阳性率较成人组高,儿童患者初始发病部位较成人患者更容易累及面部、颈部、躯干和手(P<0.05,P<0.01),严重程度和同形反应间存在着关联性(P<0.01),列联系数r=0.074。结论儿童PV和成人PV临床表现存在一定差异。
- 叶文正邵莉梅裴小平高金平朱坤举周文明孙良丹左先波王再兴张学军杨森
- 关键词：银屑病流行病学表型
- 常染色体显性遗传性少毛症分子遗传学研究进展被引量：1
- 2017年
- 遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病,按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型:遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传性单纯性少毛症(HHS)、Marie Unna型少毛症(MUHH)、常染色体显性羊毛状发(ADWH)、生长期毛发松动综合征(LAHS)等分子遗传学研究进展。
- 黄鹤群汤华阳孙良丹陈梦云徐明贵许奕荟许静凯张学军
- 关键词：突变位点分子遗传
- 单核苷酸多态性(rs1913517和rs463426)与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性分析
- 2011年
- 目的探讨染色体10q11区域单核苷酸多态性(SNP)rs1913517和22q11区域SNP rs463426与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)临床表型的相关性。方法采用病例-病例分析确定与SNP相关的临床表型,然后采用亚表型-对照分析确定SNPs对不同临床表型所奉献的风险大小。结果病例-病例研究结果显示SNP rs1913517与抗Sm抗体(P=0.001 5)相关。在亚表型-对照分析中,除神经系统异常,浆膜炎和抗Sm抗体外,SNP rs1913517等位基因频率在大多数亚表型中分布具有显著性差异。在亚表型-对照分析中,SNP rs463426在所有亚表型中分布差异都具有显著性,但SNP rs463426的等位基因频率在病例-病例研究中与所有临床表型无统计学意义。结论 SNP rs1913517与汉族人SLE抗Sm抗体相关。
- 黄菲秦倩裴小平吕咏梅朱坤举范星王再兴孙良丹崔勇杨森张学军
- 关键词：红斑狼疮多态性单核苷酸
- 中国汉族人银屑病HLA-Cw*0602阳性与阴性患者临床特征比较
- 目的比较中国汉族人群HLA-Cw*0602阳性与阴性患者临床特征,明确两者是否有明显差异。方法收集了829名银屑病患者,其中有家族史患者453例,散发病例376例。正常对照384例。将所有患者分为 HLA-Cw*0602...
- 范星杨森孙良丹梁燕华严开林肖风丽高敏崔勇杜文辉杨春俊任韵清徐生新张学军
- 文献传递
- 中国汉族人银屑病易感位点的精细定位
- 背景银屑病/(psoriasis,OMIM #177900/)是一种以红斑、鳞屑为主要表现的慢性炎症性皮肤病,人群中患病率约为0.1-5/%,汉族人群发病率约为0.123/%,中国目前银屑病患者已超过350万。银屑病的发...
- 孙良丹
- 关键词：寻常型银屑病易感基因全基因组扫描
- 文献传递
- 汗孔角化症被引量：4
- 2020年
- 汗孔角化症(porokeratosis)是一种罕见的病因不明表皮角化性疾病,其组织病理学特征是角质层是一列紧密贴合的角化不全的细胞,临床上表现为边缘堤状隆起,中央处皮肤轻度萎缩,可离心扩张。本病病程缓慢,多见于男性,往往无自觉症状,皮损可长期存在,很难痊愈。该疾病属常染色体显性遗传,但其外显不完全,大多数病例是由散发性突变引起的。该病的发病机制不明,但越来越多证据表明甲羟戊酸途径基因突变与汗孔角化症的发病有着密切的关系。该疾病目前暂无特效治疗方法,并且有癌变可能,患者需注意定期随访。
- 孙良丹
- 关键词：汗孔角化症甲羟戊酸途径
- MBBS项目留学生皮肤病与性病学专业实践教学体系的构建被引量：1
- 2020年
- 以安徽医科大学构建皮肤病与性病学专业实践教学体系为例,探讨了强化MBBS(临床医学学士)项目来华留学生实践教学的做法和经验。通过对传统实践教学模式与“留学生实习导师制”实践教学模式的比较研究,结果表明“留学生实习导师制”有助于提高留学生在皮肤病与性病学专业的实践教学质量,值得进一步推广和借鉴。
- 高敏程晖孙良丹王培光王继年王珩
- 关键词：来华留学生实践教学
- FCGR2A基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析
- 目的:研究中国汉族人FCGR2A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)rs1801274与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus...
- 沈颂科任为张鑫韩建文高敏崔勇孙良丹周福圣郑厚峰杨建强杨森张学军
- 文献传递
