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王宁

作品数：1 被引量：7H指数：1
供职机构：烟台毓璜顶医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性耳聋
  • 1篇突变
  • 1篇突变位点
  • 1篇综合征
  • 1篇位点
  • 1篇龄期
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变位点
  • 1篇基因诊断
  • 1篇耳聋
  • 1篇非综合征性
  • 1篇非综合征性耳...
  • 1篇夫妇

机构

  • 1篇烟台毓璜顶医...

作者

  • 1篇刘日明
  • 1篇于晓艳
  • 1篇曲鑫
  • 1篇柳红杰
  • 1篇孙成铭
  • 1篇王宁
  • 1篇马莉
  • 1篇李淑红
  • 1篇王哲
  • 1篇丛江琳
  • 1篇王晓黎

传媒

  • 1篇中华生物医学...

年份

  • 1篇2016
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排序方式：
育龄期夫妇非综合征性耳聋基因突变位点检测结果分析被引量：7
2016年
目的：探讨听力正常的育龄期夫妇进行中国人群常见非综合征性耳聋的分子流行病学数据。方法选取2012年6月至2015年2月在本院正常产检听力正常孕妇5338例（24-45岁），携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶236例（24-42岁），抽取静脉血并提取基因组DNA。采用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA进行筛查；对携带耳聋基因突变孕妇的配偶进行相应基因测序；对夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的孕妇进行羊水穿刺做产前诊断。结果 5338例听力正常孕妇中有319例（5.98%，319/5338）检出耳聋基因突变，其中GJB2基因172例（3.22%，172/5338）、GJB3基因26例（0.48%，26/5338）、SLC26A4基因114例（2.14%，114/5338）和线粒体12S rRNA基因13例（0.24%，13/5338）；有3例孕妇检出非等位基因的2个耳聋基因突变位点。236例携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶（GJB2突变132例、SLC26A4突变104例）中7例（2.96%，7/236）携带耳聋基因突变，GJB2基因3例（1.27%，3/236）、SLC26A4基因4例（1.70%，4/236）。夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的7例孕妇中1例确诊为GJB2等位基因内部双杂合突变，另1例确诊为SLC26A4等位基因内部双杂合突变。结论 GJB2的235delC和SLC26A4的IVS7-2A〉G突变率位列本地区育龄期夫妇非综合症耳聋基因突变的前两位。对这些位点的筛查能有效降低先天性聋儿的出生率。
柳红杰刘日明丛江琳马莉王晓黎王宁曲鑫于晓艳李淑红王哲孙成铭
关键词：遗传性耳聋基因诊断
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