马莉
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
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- 一种妇产科用负压型乳头凹陷矫正装置
- 本实用新型涉及乳头矫正器械技术领域，具体为一种妇产科用负压型乳头凹陷矫正装置，包括罩碗，罩碗的顶端一体成型有套管，套管的顶端安装有顶盖，套管内滑动连接有胶塞，套管的底端套设有密封垫环，密封垫环的表面上开设有环槽。该妇产科...
- 马莉
- 文献传递
- 育龄期夫妇非综合征性耳聋基因突变位点检测结果分析被引量：7
- 2016年
- 目的：探讨听力正常的育龄期夫妇进行中国人群常见非综合征性耳聋的分子流行病学数据。方法选取2012年6月至2015年2月在本院正常产检听力正常孕妇5338例（24-45岁），携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶236例（24-42岁），抽取静脉血并提取基因组DNA。采用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA进行筛查；对携带耳聋基因突变孕妇的配偶进行相应基因测序；对夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的孕妇进行羊水穿刺做产前诊断。结果 5338例听力正常孕妇中有319例（5.98%，319/5338）检出耳聋基因突变，其中GJB2基因172例（3.22%，172/5338）、GJB3基因26例（0.48%，26/5338）、SLC26A4基因114例（2.14%，114/5338）和线粒体12S rRNA基因13例（0.24%，13/5338）；有3例孕妇检出非等位基因的2个耳聋基因突变位点。236例携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶（GJB2突变132例、SLC26A4突变104例）中7例（2.96%，7/236）携带耳聋基因突变，GJB2基因3例（1.27%，3/236）、SLC26A4基因4例（1.70%，4/236）。夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的7例孕妇中1例确诊为GJB2等位基因内部双杂合突变，另1例确诊为SLC26A4等位基因内部双杂合突变。结论 GJB2的235delC和SLC26A4的IVS7-2A〉G突变率位列本地区育龄期夫妇非综合症耳聋基因突变的前两位。对这些位点的筛查能有效降低先天性聋儿的出生率。
- 柳红杰刘日明丛江琳马莉王晓黎王宁曲鑫于晓艳李淑红王哲孙成铭
- 关键词：遗传性耳聋基因诊断
- 烟台地区3785例新生儿遗传性耳聋基因位点筛查分析被引量：4
- 2022年
- 目的 评估烟台地区新生儿耳聋基因的突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考。方法 采集3785例出生3d的新生儿足底血血斑,提取人基因组DNA。利用微阵列芯片杂交法检测4个遗传性耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA 12S rRNA)15个位点,并用Sanger测序法对突变位点进行确证。将烟台地区新生儿耳聋基因突变情况与山东省平均突变情况进行比较。同时,针对相同的检测方法(微阵列芯片检测法)和相同的筛查位点(4个基因15个位点),将烟台地区与淄博地区进行耳聋基因突变情况的比较。结果 3785例新生儿共检出255例耳聋基因突变携带者,突变率为6.74%(255/3785)。单基因突变242例,包括134例GJB2、85例SLC26A4、12例GJB3和11例mt DNA 12S rRNA,其突变率分别是3.55%、2.25%、0.32%和0.29%。两个位点复合突变13例,其中非等位基因复合突变6例,等位基因复合突变5例,2例核基因与线粒体基因复合突变。烟台地区耳聋基因总突变率和GJB2基因突变率明显高于山东省平均突变情况(χ^(2)=32.20,P<0.001),而SLC26A4、GJB3和mtDNA 12S rRNA基因突变率与山东省平均突变情况相比,无显著差异(P>0.05)。与淄博地区相比,烟台地区耳聋基因总突变率和GJB2突变率明显偏高(χ^(2)=81.22,P<0.001)。结论 烟台地区新生儿携带的耳聋基因以GJB2突变为主,且该基因的突变率明显高于山东省平均突变率。此研究有助于及时明确本地区新生儿听力损失的病因,尽早对遗传性耳聋患者进行干预。
- 张彦红高凌云李颖斌马莉刘日明
- 关键词：遗传性耳聋基因筛查突变新生儿
