王哲
- 作品数：4 被引量：8H指数：1
- 供职机构：烟台毓璜顶医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 育龄期夫妇非综合征性耳聋基因突变位点检测结果分析被引量：7
- 2016年
- 目的：探讨听力正常的育龄期夫妇进行中国人群常见非综合征性耳聋的分子流行病学数据。方法选取2012年6月至2015年2月在本院正常产检听力正常孕妇5338例（24-45岁），携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶236例（24-42岁），抽取静脉血并提取基因组DNA。采用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA进行筛查；对携带耳聋基因突变孕妇的配偶进行相应基因测序；对夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的孕妇进行羊水穿刺做产前诊断。结果 5338例听力正常孕妇中有319例（5.98%，319/5338）检出耳聋基因突变，其中GJB2基因172例（3.22%，172/5338）、GJB3基因26例（0.48%，26/5338）、SLC26A4基因114例（2.14%，114/5338）和线粒体12S rRNA基因13例（0.24%，13/5338）；有3例孕妇检出非等位基因的2个耳聋基因突变位点。236例携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶（GJB2突变132例、SLC26A4突变104例）中7例（2.96%，7/236）携带耳聋基因突变，GJB2基因3例（1.27%，3/236）、SLC26A4基因4例（1.70%，4/236）。夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的7例孕妇中1例确诊为GJB2等位基因内部双杂合突变，另1例确诊为SLC26A4等位基因内部双杂合突变。结论 GJB2的235delC和SLC26A4的IVS7-2A〉G突变率位列本地区育龄期夫妇非综合症耳聋基因突变的前两位。对这些位点的筛查能有效降低先天性聋儿的出生率。
- 柳红杰刘日明丛江琳马莉王晓黎王宁曲鑫于晓艳李淑红王哲孙成铭
- 关键词：遗传性耳聋基因诊断
- 1377例乙肝患者感染状态及合并感染情况分析
- 2018年
- 目的探讨乙肝患者感染状态及合并感染丙肝病毒(HCV)和人免疫缺陷病毒(HIV)对其影响。方法选取2015年10月-2016年9月1 377例乙肝患者,按其HCV和HIV感染状态,分为单纯乙肝感染组;乙肝合并HCV感染组,乙肝合并HIV感染组,乙肝合并HCV和HIV感染组,比较不同时期患者乙肝病毒核酸载量和HBe Ag表达状况。结果单纯乙肝感染组患者HBe Ag阳性率为58.38%,高于乙肝合并HIV感染组(14.29%)和乙肝合并HCV和HIV感染组,差异均有统计学意义(P<0.05)。单纯乙肝感染组患者HBV-DNA≥1 000 IU/ml百分率为78.65%,高于乙肝合并HIV感染组(14.29%)和乙肝合并HCV和HIV感染组,差异均有统计学意义(P均<0.01)。结论接受规范化抗HIV病毒治疗的合并感染HIV的乙肝患者其HBe Ag阳性率和HBV-DNA检测≥1 000 IU/ml百分率低于单纯乙肝感染者,合并感染HIV的乙肝患者应尽早接受规范化抗HIV病毒治疗。
- 刘永明张林王哲张阳阳
- 关键词：乙型肝炎病毒丙型肝炎病毒人免疫缺陷病毒
- 间充质干细胞治疗神经变性疾病的研究进展被引量：1
- 2018年
- 随着社会的进步和发展,老龄化带来的神经变性疾病的负担问题逐步突显。近年研究表明:对内源神经干细胞进行调控,或进行外源神经细胞移植,是治疗该类疾病最新和最有希望的方法。由于技术、伦理等因素的限制,内源神经干细胞、胚胎干细胞、诱导性多能干细胞都尚不适合临床推广应用。而间充质干细胞治疗该类疾病患者有效的临床报道日益增多,但治疗模式不一,各中机制原理众说纷纭。即使在这种研究背景下,仍然有很多该类疾病患者愿意接受干细胞治疗,因此而出现了当下备受关注的“干细胞旅游”,但在没有统一的和(或)优先的相关规范和(或)指南的情况下,不免会出现一些负面报道和夸大宣传。针对此本文将从神经变性疾病患者的干细胞治疗需求为定位对当前进行的间充质干细胞治疗该类疾病的相关研究做一综述,以期望对该类疾病患者的干细胞移植治疗提供较为全面的参考资料。
- 任超王哲葛巍耿德勤张才溢叶英燕宪亮许铁
- 关键词：神经变性疾病干细胞间充质干细胞神经干细胞
- 献血后头部轻松者血液流变学及脑血流动力学的变化及意义
- 2018年
- 目的探讨献血400mL后产生头部轻松感的45岁以上献血者献血前后血液流变学、脑血流动力学的改变及其对脑血管疾病的影响。方法检测、记录此类献血者献血前后血液流变学、脑血流动力学的数值变化,同时对其进行随访追踪并计算脑血管病的发病率,最后与同年龄组未献血者和同年龄组同量献血但未产生头部轻松感者进行比较;定期对入选志愿者进行健康追踪调查,5a后分别计算各组脑血管病的发生率。结果 (1)此类献血者献血前后指标比较:(1)血液流变学指标:除血浆黏度、红细胞变形指数两项的前后变化无显著差异,其余13项的前后变化均有明显差异;(2)脑血流动力学指标中:大脑中动脉、椎动脉、基底动脉的血流速度峰值和平均值献血前后均无显著差异。(2)此类献血者脑血管病的发生率和未献血者比较有显著差异,但和献血但未产生头部轻松感者比较无显著差异。结论 (1)献血对献血者的血液流变学有直接的影响,血液黏度降低,但对脑血流动力学无明显影响,可见献血对大脑总体血流速度影响甚微,不会对其产生不良影响,即献血不影响脑的血液供应,且可能通过对血液流变学的影响而对预防脑血管病有积极的促进作用。(2)献血者献血后产生头部轻松感可能和血液流变学的改变有关,和脑血流动力学改变无关。(3)头部轻松感的产生与脑血管病的发生无相关性。
- 殷培媛刘学新王哲栾文慧吴春梅孙学军任超宫利于国平陈浩
- 关键词：献血血液流变学脑血流动力学脑血管病
