罗月贝
- 作品数：11 被引量：15H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程更多>>
- 肌原纤维肌病研究进展被引量：8
- 2018年
- 肌原纤维肌病（ myofibrillar myopathies，MFMs）是一组以肌原纤维相关蛋白异常沉积为病理学特征、罕见的进行性加重的遗传性肌肉疾病，具有高度的临床和遗传异质性。早期由于组织病理结果提示此类患者肌纤维中存在结蛋白沉积，将其称为＂结蛋白病＂。通过进一步研究发现，除结蛋白外，其他肌原纤维相关蛋白亦存在异常沉积。因此，将所有肌原纤维相关蛋白异常沉积所导致的肌病定义为＂MFMs＂。MFMs临床表现多样，各年龄段均可发病，表现为缓慢进展的远端或近端肌无力，可伴心肌、呼吸肌、周围神经、骨关节、胃肠道等多器官受累。目前，
- 陆玉玲罗月贝杨欢
- 关键词：蛋白异常病理学特征进行性加重遗传异质性近端肌无力
- 第11次全国神经肌肉病学术会议纪要
- 2017年
- 由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组及中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组承办，中南大学湘雅医院协办的第11次全国神经肌肉病学术会议于2017年5月4-6日在长沙召开。
- 罗月贝杨欢
- 关键词：神经肌肉病学术临床神经生理学神经病学分
- 14例肌原纤维肌病患者的临床、病理及基因分析
- 陆玉玲罗月贝张宁段卉茜李秋香朱浩然杨欢
- Bethlem肌病一家系病例报告并文献复习被引量：2
- 2016年
- 目的本文报道一常染色体显性遗传的Bethlem肌病家系共三代人的临床表现、病理学和遗传学特点。方法采集家系成员临床资料,分析肌肉病理改变及行基因测序,并从伴关节挛缩和关节过松的肌病两方面讨论其鉴别诊断思路。结果该家系主要临床表现为肘、腕、远端指间关节及跟腱挛缩,远端关节松弛,近端肌无力及皮肤症状,肌肉病理表现为非特异性肌营养不良改变。结论本研究总结Bethlem肌病病诊断要点,达到提高临床医师对Bethlem肌病这一罕见病认识的目的。
- 罗月贝李秋香梁静慧毕方方张宁杨欢
- 线粒体肌病合并慢性进行性眼外肌麻痹1例
- 2023年
- 线粒体肌病是一组线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍的多系统疾病。线粒体肌病的临床表现复杂多样,而临床并未普及mtDNA和nDNA的检测,因此误诊或漏诊的情况并不少见。慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)是线粒体肌病的一种常见类型,其特征为上睑下垂。本文报告1例38岁的线粒体肌病女性患者,患者临床表现为慢性的四肢麻木和无力,并伴有新发现的上睑下垂。实验室检查及头部MRI检查均未见明显异常。肌肉和神经活检结果显示特征性破碎红色纤维(ragged red fibers,RRFs)和变性线粒体的大量聚集。MtDNA和nDNA检测证实γ-多聚酶(polymerase gamma,POLG)基因存在已知的突变c.2857C>T(p.R953C)和新的突变体c.2391G>C(p.M797I),故诊断考虑为线粒体肌病。临床医生应该注意长期原因不明的骨骼肌疾病和近期首发出现的上睑下垂。组织病理学检查和基因检测在早期诊断和治疗干预中具有重要价值。
- 刘浩昆高明孙启英陈锶罗月贝杨欢李秋香李静杨光
- 关键词：线粒体肌病眼睑下垂线粒体DNA核DNA组织病理学检查
- 儿童型杆状体肌病2例临床、病理和基因研究被引量：5
- 2018年
- 本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例。2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢。2例患者的肌肉病理光镜均发现Gomori染色及HE染色肌纤维胞浆内尤其肌膜下杆状物质沉积;电镜检查可见致密杆状体位于肌纤维肌膜下,与肌纤维长轴平行,部分肌纤维肌丝灶性溶解、坏死;基因检测发现两患儿分别存在杆状体肌病两种最常见的基因突变:ACTA1基因杂合突变(c.1013A>C)和NEB基因复合杂合突变(c.18676C>T及c.9812C>A)。杆状体肌病是一种常色体显性或隐性遗传的少见肌病,肌细胞胞浆中的杆状体是特征性肌肉病理改变。病理诊断和基因诊断是诊断杆状体肌病的金标准。
- 黄锟罗懿恩李秋香段卉茜毕方方杨欢罗月贝
- 关键词：杆状体肌病肌肉病理基因诊断
- Bethlem肌病一家系报道
- 背景与目的 Bethlem肌病和Ullrich先天性肌营养不良分别为VI型胶原蛋白病疾病谱中的轻中度和重度表型,本研究报道一例基因检测确诊的Bethlem肌病患者及其家系的临床表现和肌肉病理。材料与方法先证者为28岁已婚...
- 罗月贝李秋香梁静慧毕方方张宁杨欢
- 文献传递
- 20例以肌病表现为主的副肿瘤综合征患者临床、病理分析
- 李秋香段卉茜罗月贝肖波杨欢
- ETFDH基因仅单一杂合突变的5例脂质沉积性肌病病历报道
- 段卉茜杨欢毕方方罗月贝李秋香
- 特发性炎性肌病中MHC-Ⅰ,MHC-Ⅱ,CD4,CD8,CD303及MAC分子的表
- 黄锟罗月贝杨欢
