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段卉茜

作品数：6 被引量：9H指数：2
供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 4篇会议论文
  • 2篇期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生
  • 1篇轻工技术与工...
  • 1篇农业科学

主题

  • 3篇基因
  • 3篇肌病
  • 3篇病理
  • 2篇综合征
  • 1篇单体型
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇脂质沉积性肌...
  • 1篇睡眠
  • 1篇睡眠呼吸
  • 1篇睡眠呼吸暂停
  • 1篇睡眠呼吸暂停...
  • 1篇突变
  • 1篇中枢性
  • 1篇中枢性睡眠呼...
  • 1篇中枢性睡眠呼...
  • 1篇肿瘤
  • 1篇综合征患者
  • 1篇位点
  • 1篇位点基因

机构

  • 6篇中南大学

作者

  • 6篇段卉茜
  • 4篇李秋香
  • 4篇杨欢
  • 4篇罗月贝
  • 2篇杜小平
  • 2篇毕方方
  • 1篇肖波
  • 1篇张宁
  • 1篇刘焱
  • 1篇杜阳
  • 1篇蔡吉章
  • 1篇夏健
  • 1篇黄锟
  • 1篇陆玉玲
  • 1篇朱浩然

传媒

  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇中华全科医师...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2018
  • 3篇2017
  • 1篇2014
  • 1篇2013
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
以中枢性睡眠呼吸暂停综合征为表现的Arnold-Chiari畸形合并脊髓空洞症一例被引量：4
2013年
报道1例以中枢性睡眠呼吸暂停综合征为表现的Arnold-Chiari畸形合并脊髓空洞症的病例。
蔡吉章杜小平夏健杜阳段卉茜刘焱
关键词：睡眠呼吸暂停综合征
20例以肌病表现为主的副肿瘤综合征患者临床、病理分析
李秋香段卉茜罗月贝肖波杨欢
儿童型杆状体肌病2例临床、病理和基因研究被引量：5
2018年
本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例。2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢。2例患者的肌肉病理光镜均发现Gomori染色及HE染色肌纤维胞浆内尤其肌膜下杆状物质沉积;电镜检查可见致密杆状体位于肌纤维肌膜下,与肌纤维长轴平行,部分肌纤维肌丝灶性溶解、坏死;基因检测发现两患儿分别存在杆状体肌病两种最常见的基因突变:ACTA1基因杂合突变(c.1013A>C)和NEB基因复合杂合突变(c.18676C>T及c.9812C>A)。杆状体肌病是一种常色体显性或隐性遗传的少见肌病,肌细胞胞浆中的杆状体是特征性肌肉病理改变。病理诊断和基因诊断是诊断杆状体肌病的金标准。
黄锟罗懿恩李秋香段卉茜毕方方杨欢罗月贝
关键词：杆状体肌病肌肉病理基因诊断
MMP-8rs11225395和rs1940475位点基因多态性及单体型与脑梗死的关系
<正>目的探讨MMP-8 rs11225395和rs1940475基因多态性及单体型与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法采用病例-对照研究,应用Taqman探针PCR法进行SNP分型,检测并分析中国湖南汉族人群中300例A...
段卉茜杜小平
文献传递
14例肌原纤维肌病患者的临床、病理及基因分析
陆玉玲罗月贝张宁段卉茜李秋香朱浩然杨欢
ETFDH基因仅单一杂合突变的5例脂质沉积性肌病病历报道
段卉茜杨欢毕方方罗月贝李秋香
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