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47,XXX/48,XXX,+8合并贝赫切特综合征1例报告及文献复习被引量：3: 2017年; 目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18]。结论染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用。8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应。; 李辛程青丁宇李娟殷蕾周云芳王秀敏王剑; 关键词：贝赫切特综合征

儿童心-面-皮肤综合征诊治研究进展: 2023年; 心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome, CFCS)是一种罕见的遗传综合征, 与丝裂原活化蛋白激酶(RAS-mitogen-activated protein kinase, RAS-MAPK)信号传导通路异常激活有关, 由BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRAS基因生殖系突变所致, 呈常染色体显性遗传。CFCS患者表现为多系统异常, 包括颅面部畸形、先天性心脏病、皮肤异常、胃肠道异常、生长迟缓、神经认知障碍、癫痫等, 与其他RAS通路病患者有许多重叠的临床表型。CFCS患者可通过典型的临床表现和基因检测明确诊断, 早期诊断有助于评估相关基因型的严重并发症风险, 改善患者预后。MEK抑制剂可有效改善部分CFCS动物模型的异常表型, 但目前尚无有效的临床治疗方法, 明确诊断后需行多学科评估与对症治疗。; 冯碧云(综述)李辛王秀敏

染色体核型异常47XXX/48XXX+8并发白塞氏病一例报道: 目的:染色体异常是引发先天畸形、精神疾病、智力缺陷的常见原因,而47XXX/48XXX+8染色体核型却罕有报道,本文探讨一例染色体核型为47XXX/48XXX+8,并患有白塞氏病的女孩。方法:分析一例染色体核型为47XX...; 李辛程青丁宇李娟黄晓东沈永年王秀敏王剑; 关键词：白塞氏病; 文献传递

非甲状腺疾病综合征对儿童甲状腺功能的影响和预后被引量：6: 2019年; 非甲状腺自身疾病的一些全身性疾病也可导致人体内甲状腺激素水平发生变化,称为非甲状腺疾病综合征(NTIS),其在儿童及成人中均可发生,儿童多见于新生儿、手术、重症监护室及遗传性疾病患者。脱碘酶活性、下丘脑-垂体-甲状腺轴、甲状腺激素结合蛋白、转运体、炎性因子及氧化应激等因素在NTIS的产生过程中起重要作用。NTIS预后往往具有适应性和自限性,关于疾病期间是否补充甲状腺激素的治疗目前仍存在争议,需进一步研究。; 王秀敏李辛; 关键词：非甲状腺疾病综合征致病机制儿童

5例17p13.3微缺失综合征临床特征分析及疗效评价: 2024年; 目的探讨17 p 13.3微缺失综合征的临床表型、拷贝数变异、治疗及预后。方法回顾性分析5例17p13.3微缺失综合征患儿临床资料、全外显子组测序结果以及治疗效果。结果5例患儿均表现为身材矮小,例3~5合并有心血管异常。全外显子组测序提示所有的患儿均存在17p13.3染色体片段缺失,缺失大小为433~1536 kb,主要包括YWHAE、CRK基因,但不包括PAFAH1B1基因。在排除了生长激素禁忌证后,4例接受了重组人生长激素治疗。矮小症患儿的身高在应用重组人生长激素治疗后初期得到改善,但后期治疗效果欠佳。2例满足手术指征而接受外科手术以纠正先天性心脏畸形。结论17p13.3染色体片段缺失可导致17p13.3微缺失综合征,通过全外显子组测序,可以提高对于存在先天性心脏畸形和/或矮小症的儿童的诊断率,及时采取心血管及身高方面的治疗有助于改善患儿预后。; 汪莉波张倩文姚如恩唐怡珺高诗阳李智颖胡斐涵李辛娄丹王秀敏; 关键词：身材矮小先天性心脏病

Noonan综合征的临床实践指南被引量：26: 2020年; Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。; 无李辛王秀敏王剑傅立军罗小平傅君芬沈亦平; 关键词：NOONAN综合征特殊面容先天性心脏病身材矮小

PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识被引量：1: 2023年; PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3CA基因变异在外周血中的阳性检出率很低,通常需要非血液标本或通过组织活检来发现超低频嵌合体。PIK3CA基因激活变异的作用为促生长,变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。; 周清李辛刘晖常国营徐敏王剑顾松王秀敏Sofia DouzgouMyfanwy RawsonEulalia BaselgaMoise DanielpourLaurence FaivreAlon KashanianKim M Keppler-NoreuilPaul KuentzGrazia M S ManciniMarie-Cecile ManiereVictor Martinez-GlezVictoria E ParkerRobert K SempleSiddharth SrivastavaPierre VabresMarie-Claire Y De WitJohn M Graham JrJill Clayton-SmithGhayda M MirzaaLeslie G Biesecker; 关键词：组织活检诊治规范临床表型发育障碍细胞类型

携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier—Gorlin综合征一例被引量：2: 2017年; 目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良（小睾丸）。基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c．67A〉G（P．Lys23Glu）纯合新突变。结论患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征，该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能。; 李娟丁宇常国营程青李辛王剑王秀敏沈亦平; 关键词：身材矮小小耳畸形

Sotos综合征患儿临床特征及基因变异分析被引量：6: 2021年; 目的分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床资料及相关实验室检查结果。结果患儿临床表现为生长过快、发育落后、特殊面容(大头颅、前额突出、下颌窄、高腭弓)。外院误诊为性早熟,给予醋酸曲普瑞林治疗15个月,生长速度未见减缓。基因测序显示患儿核受体结合SET域蛋白1(NSD1)基因(NM_022455.4)存在“错义变异c.5854C>T(p.Arg1952Trp)(杂合)”,其父亲携带该位点变异(杂合)。按照美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)变异分类标准,归类为“可能致病性变异”。结论该患儿确诊为Sotos综合征,NSD1基因突变是其致病原因。Sotos综合征以身高增长过快为主要表现,伴随骨龄显著提前,不能仅靠性激素激发试验结果与性早熟鉴别,临床应严格评估第二性征发育,避免误诊。; 郑洪雪陈瑶殷丽萍李辛丁宇李娟王秀敏; 关键词：基因突变性早熟

SPECC1L基因变异所致Teebi眼距过宽综合征患儿1例: 2023年; 目的探讨1例SPECCIL基因变异所致Teebi眼距过宽综合征1(TBHS1)患儿的临床特点及其致病机制。方法选取2021年7月13日于上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌与遗传代谢科就诊的1例TBHS1患儿为研究对象。回顾分析患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,采用全外显子组测序(WES)对患儿进行分析,针对候选变异进行Sanger测序家系验证与生物信息学分析。结果患儿为13岁男性,临床表现为生长发育迟缓。WES检测结果提示患儿SPECC1L基因存在c.1244A>G杂合变异,Sanger测序验证为新发变异。该变异在HGMD与gnomAD等数据库中均未见收录;经PolyPhen-2、SIFT及Mutation Taster等在线软件预测,该变异可能影响蛋白结构域功能;经PyMOL软件预测,变异型SPECC1L蛋白(p.Gln415Arg)结构稳定性可能降低;参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南,该变异被评级为致病性变异(PM6+PM1+PP4+PM2Supporting+PP3)。结论SPECC1L基因c.1244A>G杂合变异可能是该TBHS1患儿的遗传学病因。该变异的发现拓展了SPECC1L基因的变异与表型谱,为临床诊断该类患儿提供了更多的参考依据。; 李智颖王依柔李辛冯碧云顾世立杨帆常国营王剑王秀敏; 关键词：发育迟缓青少年

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