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王秀敏

作品数：63 被引量：147H指数：6
供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
发文基金：国家自然科学基金上海市科委国际合作基金上海市浦东新区科技发展基金更多>>
相关领域：医药卫生农业科学生物学文化科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 54篇期刊文章
  • 6篇会议论文
  • 2篇学位论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 58篇医药卫生
  • 3篇农业科学
  • 2篇生物学
  • 2篇文化科学
  • 1篇自动化与计算...

主题

  • 31篇基因
  • 23篇综合征
  • 14篇突变
  • 10篇患儿
  • 9篇文献复习
  • 9篇基因突变
  • 9篇儿童
  • 9篇复习
  • 9篇测序
  • 8篇基因变异
  • 6篇染色
  • 6篇染色体
  • 6篇畸形
  • 5篇糖尿
  • 5篇糖尿病
  • 5篇先天
  • 5篇先天性
  • 5篇高通量
  • 4篇诊治
  • 4篇家系

机构

  • 57篇上海交通大学...
  • 13篇上海交通大学
  • 5篇哈佛大学
  • 2篇中华医学会
  • 1篇福建医科大学
  • 1篇华中科技大学
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇四川大学
  • 1篇苏州大学
  • 1篇浙江大学
  • 1篇河南科技大学...
  • 1篇新疆医科大学...
  • 1篇常州市第一人...
  • 1篇广西壮族自治...
  • 1篇蚌埠市第三人...
  • 1篇深圳市宝安区...
  • 1篇中国医师协会
  • 1篇临淄区人民医...
  • 1篇上海市医学会

作者

  • 63篇王秀敏
  • 43篇王剑
  • 22篇丁宇
  • 21篇李娟
  • 19篇李辛
  • 16篇常国营
  • 13篇沈亦平
  • 12篇陈瑶
  • 10篇李牛
  • 9篇沈永年
  • 9篇程青
  • 9篇姚如恩
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  • 7篇黄晓东
  • 5篇李群
  • 4篇殷蕾
  • 4篇周云芳
  • 4篇李国强
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  • 3篇杨帆

传媒

  • 12篇临床儿科杂志
  • 8篇中华医学遗传...
  • 5篇国际儿科学杂...
  • 5篇中华实用儿科...
  • 4篇检验医学
  • 3篇中华儿科杂志
  • 3篇中华内分泌代...
  • 2篇中国当代儿科...
  • 2篇浙江大学学报...
  • 1篇医学综述
  • 1篇临床肝胆病杂...
  • 1篇中华预防医学...
  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇大众医学
  • 1篇现代医学
  • 1篇中华全科医师...
  • 1篇为了孩子（2...
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇中华糖尿病杂...

年份

  • 4篇2024
  • 11篇2023
  • 3篇2022
  • 7篇2021
  • 6篇2020
  • 7篇2019
  • 5篇2018
  • 9篇2017
  • 8篇2016
  • 1篇2015
  • 1篇2012
  • 1篇2001
共 63 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识
2023年
PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3CA基因变异在外周血中的阳性检出率很低,通常需要非血液标本或通过组织活检来发现超低频嵌合体。PIK3CA基因激活变异的作用为促生长,变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。
周清李辛刘晖常国营徐敏王剑顾松王秀敏Sofia DouzgouMyfanwy RawsonEulalia BaselgaMoise DanielpourLaurence FaivreAlon KashanianKim M Keppler-NoreuilPaul KuentzGrazia M S ManciniMarie-Cecile ManiereVictor Martinez-GlezVictoria E ParkerRobert K SempleSiddharth SrivastavaPierre VabresMarie-Claire Y De WitJohn M Graham JrJill Clayton-SmithGhayda M MirzaaLeslie G Biesecker
关键词：组织活检诊治规范临床表型发育障碍细胞类型
春天到,长高高!
2022年
关注身高,从出生开始从出生到青春期发育完成前,孩子一直处于生长发育的过程,这是他们与成人的明显不同之处。虽然出生后的前3年及青春期是成长的高峰期,但其实孩子每一年的生长累积对最终的成年身高都很重要,因此,父母应在孩子出生后就开始留意他的身高。
夏琳王秀敏陈瑶
关键词：青春期发育身高生长发育
PYCR1基因突变致皮肤松弛症1例报告被引量：4
2019年
目的分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果,并复习相关文献。结果 4岁女性患儿,身材矮小,消瘦,关节松弛易脱位,牙齿不整,特殊面容,临床诊断为皮肤松弛症。高通量测序发现PYCR1基因存在错义变异c.743G>A,p.Gly248Glu(纯合),Sanger测序验证患儿父亲与母亲均携带该杂合位点。结论患儿确诊为PYCR1基因变异引起的皮肤松弛症。
陆静胥雨菲韩聪朱佳谊沈永年王秀敏姚如恩王剑
关键词：皮肤松弛高通量测序技术
挛缩性蜘蛛指（趾）综合征一家系临床及FBN2基因变异分析
2019年
目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型无显著异质性。提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序,并以Sanger测序进行验证。结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244G>A(p.Val82Met),先证者父亲、爷爷、曾祖母携带该变异位点。经Alamut功能软件预测,该变异位点可能会影响蛋白结构域功能,按照ACMG变异分类标准,归类为“可能致病性变异”。结论确诊这一挛缩性蜘蛛指(趾)综合征家系的致病基因为FBN2。
罗燕飞李娟米热古丽·买买提王秀敏王剑
抗肿瘤药物继发糖尿病/高血糖研究进展
2023年
糖尿病是现阶段影响人类健康的主要慢性代谢病之一,可增加多种肿瘤的发病风险及肿瘤患者的死亡率。肿瘤是人类死亡的重要原因,治疗上的发展突飞猛进,因此,近年来肿瘤患者的生存质量和并发症受到更多关注。糖尿病/高血糖对肿瘤预后影响的相关研究较多,但关于抗肿瘤治疗后继发糖尿病/高血糖的研究较为缺乏,在国内更是罕见。随着对肿瘤患者生存质量和预后关注的提升,抗肿瘤治疗后糖尿病/高血糖的发病风险受到越来越多的重视。因此,本文作者对近年来抗肿瘤治疗后继发糖尿病/高血糖的风险、发病机制、管理和治疗方面的进展进行综述,以期提高对其的关注,最终提升肿瘤患者的预后和生活质量。
张倩文王依柔王秀敏
关键词：肿瘤药物糖尿病高血糖
携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier—Gorlin综合征一例被引量：2
2017年
目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良（小睾丸）。基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c．67A〉G（P．Lys23Glu）纯合新突变。结论患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征，该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能。
李娟丁宇常国营程青李辛王剑王秀敏沈亦平
关键词：身材矮小小耳畸形
TMEM67基因和CNGB1基因突变致先天性肝纤维化合并视网膜色素变性症1例报告被引量：1
2020年
先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现;CHF的发病率在1/2万~1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性退行性疾病[2];迄今为止,包括CNGB1基因在内的80多个致病基因已被证实与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)相关.
杨帆王依柔余晓丹马雄王秀敏
关键词：突变肝硬化视网膜疾病
Sotos综合征患儿临床特征及基因变异分析被引量：6
2021年
目的分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床资料及相关实验室检查结果。结果患儿临床表现为生长过快、发育落后、特殊面容(大头颅、前额突出、下颌窄、高腭弓)。外院误诊为性早熟,给予醋酸曲普瑞林治疗15个月,生长速度未见减缓。基因测序显示患儿核受体结合SET域蛋白1(NSD1)基因(NM_022455.4)存在“错义变异c.5854C>T(p.Arg1952Trp)(杂合)”,其父亲携带该位点变异(杂合)。按照美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)变异分类标准,归类为“可能致病性变异”。结论该患儿确诊为Sotos综合征,NSD1基因突变是其致病原因。Sotos综合征以身高增长过快为主要表现,伴随骨龄显著提前,不能仅靠性激素激发试验结果与性早熟鉴别,临床应严格评估第二性征发育,避免误诊。
郑洪雪陈瑶殷丽萍李辛丁宇李娟王秀敏
关键词：基因突变性早熟
GRIN1突变相关发育迟缓患儿临床特征和基因突变特点分析被引量：2
2021年
目的对GRIN1基因突变相关发育迟缓患儿的临床特征及基因突变特点进行分析。方法收集2例发育迟缓患儿的临床资料,对2例患儿及其父母进行靶向基因测序(TGS)。结合文献分析发育迟缓患儿的临床特征和基因突变特点。结果2例患儿均表现为精神发育迟缓、语言落后、运动落后,无特殊面容,无癫痫,其中1例合并矮小症。TGS结果显示,2例患儿均存在GRIN1基因变异,1例为“错义变异c.1672T>G,p.Phe558Val(杂合)”,1例为“错义变异c.1852G>A,p.Gly618Ser(杂合)”,2例患儿的父母该位点均为正常基因型。结论2例发育迟缓患儿的GRIN1基因变异为新发现的变异。TGS有助于明确发育迟缓患儿的分子机制。
卢亚亚丁宇姚如恩王依柔张倩文李群王剑王秀敏娄丹
关键词：基因突变发育迟缓
造血干细胞移植治疗以新生儿糖尿病起病的IPEX综合征:临床随访及文献复习被引量：4
2021年
收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病,遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料,分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性,3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒,继而出现严重腹泻、反复湿疹及肾病综合征,经遗传学检测明确为FOXP3基因突变引起的IPEX综合征。2018年8月于本院血液科行造血干细胞移植,术后随访18个月中,患者自身免疫受损状态得到改善,未再出现新的自身免疫性疾病,其血糖控制情况较移植前明显好转,胰岛素用量明显减少。
王依柔张倩文丁宇殷蕾常国营李娟王坚敏王剑王秀敏
关键词：FOXP3新生儿糖尿病造血干细胞移植
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