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王剑: 作品数：231 被引量：552H指数：10; 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>; 发文基金：国家自然科学基金上海市科委国际合作基金上海市浦东新区科技发展基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术金属学及工艺更多>>

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儿童遗传性果糖不耐受症1例临床和基因突变分析: 2017年; 目的分析遗传性果糖不耐受症(HFI)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HFI患儿的临床特征以及患儿及其父母的基因检测结果。基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证。结果患儿,女,4岁3个月。表现为反复低血糖发作,明显生长落后。病情稳定时乳酸、尿微量蛋白稍高,甲状腺激素、皮质醇、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽等无异常。脑电图示痫样活动。基因测序显示存在醛缩酶B基因(ALDOB)复合杂合突变,3号内含子发现剪切突变(c.325-1G>A),8号外显子移码突变(c.865del C;p.L289fs*10);其父亲携带移码突变,母亲携带剪切突变。结论通过高通量测序技术,可确诊由ALDOB突变致病的HFI。; 叶晓琴常国营李娟丁宇李牛王剑王秀敏沈亦平; 关键词：基因突变

利用靶向基因测序技术诊断遗传性骨髓衰竭综合征: 目的:遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)是一组以骨髓造血衰竭、先天多发畸形及易发肿瘤为主要特征的遗传异质性疾病,由于临床表型复杂多样,给诊断带来困难.本研究旨在基于高通量测序技术,建立IBMFS的单管高通量基因诊断方法,...; 王剑

先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点诊断方法的建立被引量：7: 2010年; 目的利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者33例和17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）患者2例及所有患者父母的外周血标本,以及105名健康对照者外周血标本.抽提外周血基因组DNA.根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,扩增CYP21A2基因全长,通过PCR产物直接测序、SNP位点分析以及PCR产物T-A克隆分析检测CYP21A2基因突变.采用PCR扩增结合直接测序的方法进行CYP17A1基因突变的检测.结果应用本研究建立的方法,可以对所有患者的基因突变进行诊断.33例21-OHD患者中,共发现13种不同形式的CYP21A2基因突变,其中IVS2-13A/C〉G、p. I172N和融合基因分别占32%（21/66）、27%（18/66）和15%（10/66）.91% CYP21A2基因突变源自于相应的假基因.2例17-OHD患者分别为CYP17A1基因IVS4-6A〉G纯合突变及CYP17A1基因p.487_489del纯合突变.所有患者基因突变均来自父母.健康对照者均未检测出基因突变.结论本研究建立了先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点的诊断方法,为临床提供了可靠的确诊依据.; 郁婷婷王剑余永国黄晓东沈永年傅启华; 关键词：肾上腺增生先天性突变

SHOC2基因突变致Noonan综合征1例报告被引量：4: 2017年; 目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到"新生突变(De novo)",杂合错义变异c.4A>G,p.Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC 2基因突变类型NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC 2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC 2基因突变型NS的一个新的表型谱。; 梅玉霞常国营庄承丁宇李娟李辛王剑王秀敏; 关键词：NOONAN综合征突变临床表型

母乳微小RNA与新生儿母乳性黄疸的相关性研究被引量：5: 2018年; 目的初步探讨母乳成分微小RNA（microRNA,miR）与新生儿母乳性黄疸发生的相关性.方法前瞻性选取2016年9 ～12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿病房收治的母乳性黄疸所致重度高胆红素血症新生儿为观察组,同期在上海交通大学医学院附属仁济医院产科产后门诊随访的纯母乳喂养健康无黄疸新生儿为对照组,每组各4例,采用高通量测序的方法对两组母乳样本进行miR测序,筛选差异表达miR,应用生物信息学分析的方法预测靶基因.结果生物信息学靶基因预测发现,母乳中存在大量与免疫调节和物质代谢相关的miR,如miR-148-3p、miR-30a-5p、miR-146-5p、let-7 f-5p、miR-181-5p、miR-22-3p、miR-182-5p;观察组母乳中miR-30a-5p、miR-146a-5p、miR-141-3p表达显著高于对照组,差异倍数分别为2.600、2.038、1.899倍,其中miR-141-3p靶基因包括葡萄糖醛酸基转移酶基因.结论母乳miR对新生儿生长发育有多方面的影响,部分miR可能调控葡萄糖醛酸基转移酶基因表达导致新生儿母乳性黄疸的发生.; 胡瑞孙建华须丽清王剑倪文琼李亚璇李菁; 关键词：RNA 免疫调节

下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习: 2019年; 目的探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征。方法回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献。结果女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素沉着、喙状细鼻、口裂小伴牙列拥挤、咬合不正、牙齿发育不全),骨骼畸形(小下颌、双侧锁骨发育不全、指/趾末端短棒状),头发稀疏、无光泽,皮肤色素沉着、弹性差,指/趾甲发育不良,肘膝关节僵硬活动受限、下蹲不全,四肢及躯干皮下脂肪菲薄,肌力无异常,学习成绩优秀。患儿父母、姐姐表型正常,弟弟表现与先证者类似,但程度较轻。高通量测序分析发现患儿及其弟弟LMNA基因(NM-170707.3)存在纯合错义变异c.1580G>A,p.Arg527His;其父亲与母亲均携带该位点的杂合变异。结论 MADA有特征性的临床表现,基因检测可进一步明确诊断。; 许雪梅陈瑶李辛李群王依柔沈永年黄晓东王剑王秀敏; 关键词：高通量测序

GNPTAB基因突变致黏脂贮积症II和IIIα/β3例报告并文献复习被引量：2: 2020年; 目的分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点。方法回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为同一家系汉族男性,分别为8岁3个月和23个月,有不同程度的关节挛缩和矮小;另1例患儿为女性,19个月,生长发育迟缓,面容特殊,眼眶浅、鼻梁塌陷、嘴巴突出、耳位低等,反复呼吸道感染。基因检测显示2例男性患儿均有GNPTAB基因的复合杂合变异c.1284+1G>T;c.1370C>T(p.Pro436Leu);女性患儿有GNPTAB基因的纯合变异c.1090C>T(p.Arg364*)。3例患儿的父母均携带GNPTAB基因的杂合变异。结论GNPTAB基因变异可致ML II和IIIα/β,临床应注意两者的区分。; 张倩文王依柔李群李辛常国营王剑王秀敏

气敏传感器性能测试装置: 本发明涉及传感器性能测试装置，尤其涉及一种气敏传感器性能测试装置。一种气敏传感器性能测试装置，包括：控温控湿机构，所述控温控湿机构用于控制所述测试室的温湿度；所述控温控湿机构包括：加热管层，制冷管层，保温层，湿度调节器；...; 张亚非王剑陈海燕魏浩徐东; 文献传递

Cosmc基因突变与儿童过敏性紫癜易感性的相关性分析被引量：5: 2016年; 目的探索过敏性紫癜(HSP)患儿中是否存在Cosmc基因突变以及该突变与HSP发病的关联性。方法选取2014年3月至2015年12月确诊为HSP患儿84例为HSP组,另选取性别和年龄匹配的健康体检者58例为健康对照组。采集两组儿童空腹静脉血5 m L,EDTA抗凝,根据密度梯度离心法分离得到外周血单个核细胞(PBMC),提取PBMC中的基因组DNA,应用降落聚合酶链反应(Touch-down PCR)扩增Cosmc基因全外显子片段,经1%琼脂糖凝胶电泳鉴定后行测序分析,并进一步分析突变与HSP易感性的关系。结果测序结果显示HSP患儿Cosmc基因存在两个位点的突变,分别为c.393T>A和c.72A>G。c.393T>A和c.72A>G突变位点中各基因型、等位基因在两组间比较差异均无统计学意义,且不受性别影响(均P>0.05)。结论 HSP患儿Cosmc基因外显子中存在两个突变位点,且与HSP的发病并无关联。; 谢秋玲莫茜刘少玲朱明昂陶悦张小秦王剑金燕樑; 关键词：过敏性紫癜基因突变儿童

高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断的研究被引量：3: 2017年; 目的利用高通量检测技术对假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患者进行分子诊断,检测DMD基因上各种类型的变异,评估组合的分子诊断技术应用于假肥大型肌营养不良患者的价值。方法对106例临床疑似为假肥大型肌营养不良的患者,利用CNVplex?技术检测致病基因拷贝数变异,同时利用靶向捕获及高通量测序检测致病基因单核苷酸水平变异,对患者进行精确的分子诊断。结果通过组合的高通量检测技术,检测到其中85例患者存在DMD基因的致病性变异,包括62例不同大小的外显子缺失和重复,9例单核苷酸水平小缺失和重复,8例无义变异,2例错义变异和2例剪接位点变异。结论分子诊断对假肥大型肌营养不良患者意义重大,组合的高通量检测技术能检测到不同类型的致病基因变异,精确的分子诊断结果对假肥大型肌营养不良患者的诊断和家系的遗传咨询有着重要意义。; 陆静姚如恩朱佳谊王纪文王剑; 关键词：高通量测序分子诊断基因突变

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