公共文化服务平台

刘子勤: 作品数：67 被引量：147H指数：6; 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>; 发文基金：首都卫生发展科研专项北京市科技新星计划国家高技术研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学生物学更多>>

合作作者

垂体柄阻断综合征病因学研究进展被引量：2: 2018年; 垂体柄阻断综合征（PSIS）是指垂体柄明显变细或缺如、垂体前叶发育不良和垂体后叶异位，使下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体所致的临床系列症候群。PSIS发病机制目前尚不清楚，围生期损伤和先天性下丘脑垂体发育不良可能是导致PSIS的病因。随着遗传学技术的发展，到目前为止已有10种点突变及多种染色体微缺失或微重复导致PSIS的报道。现就PSIS的病因学研究进展进行综述。; 陈晓波刘子勤高亢; 关键词：垂体柄阻断综合征病因

青少年起病的成人型糖尿病5例基因诊断及临床特征被引量：4: 2016年; 目的分析5例青少年起病的成人型糖尿病（maturity—onset diabetes of the young，MODY）患儿临床表现及基因学改变，以提高对于儿童期MODY的认识。方法回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例。其中9例疑诊MODY，基因确诊5例。临床资料收集：性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白。2例患儿进行动态血糖监测。基因检测方法：设计MODY捕获芯片，包含12个明确与MODY1-13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道可能与MODY相关的基因，共16个基因。采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法，应用Illumina Hiseq2000高通量测序仪进行测序，经过生物信息分析，最后Sanger测序验证及父母传递分析。结果2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY，占6．4％。5例患儿男女比例为2：3；诊断年龄为2—11岁，中位诊断年龄3岁。2例患儿于体检时发现，2例因“肺炎”、1例因“腹泻”住院期间发现血糖异常。4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史，1例父亲患有糖尿病。患儿体质量指数在15．68—23．40kg／m2。空腹血糖波动在6．3～7．2mmol／L。空腹血胰岛素为0．5～8．0IU／L。葡萄糖耐量试验后2h血糖为8．6～10．8mmol／L。血糖化血红蛋白波动在5．5％～6．7％。动态血糖监测提示患者血糖波动在3．9—13．0mmol／L。基因结果提示5例患者均为GCK突变。分型为MODY2型。基因突变发生在Exon72例，Exon4、Exon5、Exonl0各1例。结论本组确诊MODY患儿均为体检或患感染性疾病时发现血糖异常。均有阳性家族史。体质量指数波动范围大。空腹血糖轻度增高，空腹胰岛素均正常。糖耐量试验均提示糖耐量异常。糖化血红蛋白正常或轻度增高。MODY2型最为常; 刘子勤宋福英刘颖邱明芳钱晔陈晓波; 关键词：葡萄糖激酶高通量测序

Noonan综合征7例临床及遗传学分析被引量：6: 2019年; 目的分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征。方法收集2018年1月至12月诊断的7例Noonan综合征患儿的临床资料,通过全外显子联合Sanger测序完成家系分析和解读。结果男4例、女3例,均因身高增长缓慢就诊,诊断中位年龄3岁3个月(8个月~13岁1个月)。6例患儿具有Noonan综合征特征性面容,6例有色素沉着,以及头发卷曲、颈蹼、通贯掌、脊柱侧弯及隐睾等,6例患儿智力发育迟缓。4例患儿的生长激素激发试验峰值>10 ng/mL,类胰岛素生长因子均无异常;5例心脏结构异常,其中肺动脉瓣狭窄2例、房间隔缺损2例、二尖瓣关闭不全1例、室间隔增厚1例。7例患儿均发现PTPN11基因错义突变,6例为新生突变,1例为父源性,突变均符合ACMG致病性突变标准。结论 Noonan综合征以生长缓慢为主要表现,可有身材矮小、智力发育落后及特殊面容,高发心脏结构改变。PTPN11突变导致Noonan综合征均为错义突变,以新生突变为主。; 刘子勤陈晓波宋福英; 关键词：NOONAN综合征临床表型

幼年黄色肉芽肿三例临床分析并文献复习被引量：3: 2011年; 目的探讨幼年黄色肉芽肿的临床特点和治疗方法。方法对3例幼年黄色肉芽肿患儿的临床特点和治疗效果进行总结分析。结果幼年黄色肉芽肿临床多以皮肤包块、眼睛受累为表现。也可累及其他脏器，如下丘脑。诊断需和朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）相鉴别。单一皮肤受累可外科切除或观察，多系统受累可应用LCH治疗方案。结论幼年黄色肉芽肿为临床少见病，属于组织细胞疾病的一种。临床表现多样，对于多系统受累病例应用LCH方案有效。; 刘子勤刘嵘师晓东李兢贤邹继珍; 关键词：幼年黄色肉芽肿组织细胞病儿童

骨髓MICM分型在儿童EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病中的临床意义: 2012年; 目的探讨骨髓MICM分型在EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的临床意义探讨。方法收集5例曾于外院诊断为EBV相关噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染的病例,回顾患儿的临床资料、实验室、血清学及骨髓MICM分型及随访结果,修正诊断为恶性淋巴瘤(白血病)及EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病。对应用MICM分型在EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断中的应用做初步总结。结果 5例中有3例明确诊断为淋巴造血系统恶性疾病,而不是停留在噬血细胞综合征的诊断。结论 EBV检测及MICM分型有助于EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断。对于EBV感染淋巴增生性疾病,骨髓MICM分型具有很重要的诊断意义。; 刘子勤师晓东刘嵘范玮曹静林瑶宫幼喆; 关键词：儿童淋巴增生性疾病

4例极重度自身免疫性溶血性贫血儿童诊疗观察被引量：1: 2010年; 刘子勤刘嵘师晓东王天有; 关键词：诊疗观儿童 AIHA 极重度

粒细胞肉瘤2例被引量：2: 2010年; 刘子勤师晓东刘嵘王天有; 关键词：粒细胞肉瘤髓外浸润成熟细胞白血病

Schimke免疫-骨发育不良一例并文献复习被引量：4: 2017年; 目的对1例Schimke免疫．骨发育不良女孩进行临床及基因分析，并结合既往文献报道进行临床及基因结果的对比，为Schimke免疫一骨发育不良这一罕见病提供临床及基因资料。方法详细收集首都儿科研究所1例Schimke免疫．骨发育不良的患儿临床资料，并提取外周血应用PCR扩增进行患儿及父母的SMARCALl基因检测。通过文献复习了解本病的临床特征。结果患者女，10岁，因“身高增长缓慢3年”就诊，身高123cm（〈P3），特殊面容，皮肤色素沉着，骨骺发育不良，细胞免疫降低，蛋白尿。SMARCALl基因检测显示患儿具有c．445C〉T（P．Q149X）和c．1933C〉T（P．R645C）复合杂合突变。c．445C〉T（P．Q149X）为未报道的无义突变．c．1933C〉T（P．R645C）为既往有报道的错义突变。结合文献复习．国内确诊的4例患者临床均有矮小、特殊面容、蛋白尿、骨骺发育不良表现，但病情轻重及基因改变各不相同。结论以“矮小”就诊患儿，如伴有特殊面容、骨骺发育不良、皮肤色素沉着和蛋白尿等表现，需注意Schimke免疫-骨发育不良的可能．明确诊断依赖于SMARCALl基因检测。; 刘子勤宋福英刘颖邱明芳钱晔陈晓波

小分子干扰RNA对肝癌细胞株MHCC-97H增殖和凋亡及Survivin表达的影响被引量：4: 2015年; 目的探讨小分子干扰RNA（siRNA）对人肝癌细胞株MHCC-97HSurvivin基因表达及其增殖和凋亡的影响。方法设计、合成针对Survivin基因序列特异性siRNA，用脂质体包裹转染人肝癌细胞株MHCC-97H，实验分为3组：SurvivinsiRNA转染组（Si-survivin组），无关siRNA转染组（NC组）和无转染组（正常对照组）。采用反转录-聚合酶链反应、Westernblot技术检测SurvivinmRNA及蛋白表达；四甲基偶氮唑蓝比色法检测细胞增殖情况；分别以终浓度为12．5、25．0、50．0nmol／L的siRNA作用于细胞后24h，采用流式细胞仪AnnexinV／PI双染法检测细胞凋亡。结果转染后48h，Si—survivin组、NC组、正常对照组SurvivinmRNA表达水平分别为0．55±0．16、0．85±0．28、0．93±0．40，组间比较差异有统计学意义（F=414，P〈0．01）；Si—survivin组最低，与NC组、正常对照组比较差异均有统计学意义（t=-20．56、-28．37，P均〈0．001）。siRNA转染48h后，Si—survivin组、NC组、正常对照组Survivin蛋白相对表达量分别为0．602±0．005、0．835±0．007、0．993±0．003，组间比较差异有统计学意义（F=238，P〈0．01）；Si—survivin组最低，与NC组、正常对照组比较差异均有统计学意义（t=-40．17、-66．03，P均〈0．001）。转染后72h和96h，Si—survivin组细胞抑制率[（19．5±3．6）％、（12．0±0．9）％]显著高于NC组[（3．6±0．9）％、（-1．3±6．1）％]，差异均有统计学意义（t=36．18、42．53，P均〈0．05）。不同浓度siRNA作用于细胞后24h，12．5、25．0、50．0nmol／LsiRNA组、NC组和正常对照组细胞凋亡率[分别为（22．64±2．54）％、（35．37±3．28）％、（53．28±4．35）％、（8．77±1．25）％、（9．72±1．37）％]比较，组间差异有统计学意义（F=35．93，P〈0．01），不同浓度siRNA间细胞凋亡率两两比较，差异有统计学意义（t=-29．73、-38．57，P均〈0．0; 张朝霞刘子勤陈燕飞玄立田王天有; 关键词：肝癌 SURVIVIN 小分子干扰RNA

青春期佝偻病1例并文献复习: 期佝偻病是指青春发育期的佝偻病,属于佝偻病的特殊类型.目前针对佝偻病的研究多集中于婴幼儿,而学龄期和青春期相关研究较少,不少医生对于该病认识不足、本文旨在提高对于青春期佝偻病的认识.青春期是人体生长发育的第二个高峰阶段，...; 刘子勤陈晓波宋福英刘颖叶雪; 关键词：疾病预防饮食结构户外活动维生素D

刘子勤

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

刘子勤

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈