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宋福英

作品数:52 被引量:115H指数:6
供职机构:首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文基金:首都卫生发展科研专项国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目更多>>
相关领域:医药卫生文化科学生物学农业科学更多>>

文献类型

  • 40篇期刊文章
  • 11篇会议论文
  • 1篇专利

领域

  • 50篇医药卫生
  • 2篇文化科学
  • 1篇生物学
  • 1篇农业科学

主题

  • 20篇儿童
  • 17篇基因
  • 14篇综合征
  • 10篇血症
  • 8篇突变
  • 8篇文献复习
  • 8篇复习
  • 7篇糖尿
  • 7篇糖尿病
  • 7篇基因突变
  • 6篇遗传学
  • 6篇增生
  • 6篇肾上腺
  • 6篇肾上腺皮质
  • 6篇皮质
  • 6篇甲状腺
  • 5篇低钾
  • 5篇低钾血症
  • 5篇血糖
  • 5篇肾上腺皮质增...

机构

  • 32篇首都儿科研究...
  • 17篇首都儿科研究...
  • 5篇北京大学第一...
  • 1篇北京大学
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇北京协和医学...

作者

  • 52篇宋福英
  • 24篇陈晓波
  • 19篇刘子勤
  • 15篇陈晓波
  • 12篇叶雪
  • 11篇董倩
  • 10篇邱明芳
  • 9篇李国红
  • 9篇杜牧
  • 9篇刘颖
  • 7篇钱晔
  • 5篇尹辉
  • 5篇李国红
  • 4篇王立文
  • 4篇万乃君
  • 4篇刘颖
  • 3篇包新华
  • 3篇戚豫
  • 3篇彭晓音
  • 3篇朱彦丽

传媒

  • 7篇中华儿科杂志
  • 6篇中华妇幼临床...
  • 5篇中华实用儿科...
  • 4篇中华医学遗传...
  • 4篇2012北京...
  • 3篇临床儿科杂志
  • 3篇中国医刊
  • 3篇中华全科医师...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华预防医学...
  • 1篇实用儿科临床...
  • 1篇中华内分泌代...
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇川北医学院学...
  • 1篇中国小儿急救...
  • 1篇中国医药
  • 1篇中华实用诊断...
  • 1篇第十四届全国...
  • 1篇第六次全国医...

年份

  • 2篇2024
  • 1篇2023
  • 5篇2022
  • 6篇2021
  • 4篇2020
  • 4篇2019
  • 2篇2018
  • 5篇2017
  • 4篇2016
  • 6篇2015
  • 1篇2013
  • 6篇2012
  • 1篇2011
  • 1篇2010
  • 2篇2006
  • 1篇2005
  • 1篇2004
52 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
青少年起病的成人型糖尿病5例基因诊断及临床特征被引量:4
2016年
目的分析5例青少年起病的成人型糖尿病(maturity—onset diabetes of the young,MODY)患儿临床表现及基因学改变,以提高对于儿童期MODY的认识。方法回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例。其中9例疑诊MODY,基因确诊5例。临床资料收集:性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白。2例患儿进行动态血糖监测。基因检测方法:设计MODY捕获芯片,包含12个明确与MODY1-13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道可能与MODY相关的基因,共16个基因。采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法,应用Illumina Hiseq2000高通量测序仪进行测序,经过生物信息分析,最后Sanger测序验证及父母传递分析。结果2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY,占6.4%。5例患儿男女比例为2:3;诊断年龄为2—11岁,中位诊断年龄3岁。2例患儿于体检时发现,2例因“肺炎”、1例因“腹泻”住院期间发现血糖异常。4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史,1例父亲患有糖尿病。患儿体质量指数在15.68—23.40kg/m2。空腹血糖波动在6.3~7.2mmol/L。空腹血胰岛素为0.5~8.0IU/L。葡萄糖耐量试验后2h血糖为8.6~10.8mmol/L。血糖化血红蛋白波动在5.5%~6.7%。动态血糖监测提示患者血糖波动在3.9—13.0mmol/L。基因结果提示5例患者均为GCK突变。分型为MODY2型。基因突变发生在Exon72例,Exon4、Exon5、Exonl0各1例。结论本组确诊MODY患儿均为体检或患感染性疾病时发现血糖异常。均有阳性家族史。体质量指数波动范围大。空腹血糖轻度增高,空腹胰岛素均正常。糖耐量试验均提示糖耐量异常。糖化血红蛋白正常或轻度增高。MODY2型最为常
刘子勤宋福英刘颖邱明芳钱晔陈晓波
关键词:葡萄糖激酶高通量测序
Noonan综合征7例临床及遗传学分析被引量:6
2019年
目的分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征。方法收集2018年1月至12月诊断的7例Noonan综合征患儿的临床资料,通过全外显子联合Sanger测序完成家系分析和解读。结果男4例、女3例,均因身高增长缓慢就诊,诊断中位年龄3岁3个月(8个月~13岁1个月)。6例患儿具有Noonan综合征特征性面容,6例有色素沉着,以及头发卷曲、颈蹼、通贯掌、脊柱侧弯及隐睾等,6例患儿智力发育迟缓。4例患儿的生长激素激发试验峰值>10 ng/mL,类胰岛素生长因子均无异常;5例心脏结构异常,其中肺动脉瓣狭窄2例、房间隔缺损2例、二尖瓣关闭不全1例、室间隔增厚1例。7例患儿均发现PTPN11基因错义突变,6例为新生突变,1例为父源性,突变均符合ACMG致病性突变标准。结论 Noonan综合征以生长缓慢为主要表现,可有身材矮小、智力发育落后及特殊面容,高发心脏结构改变。PTPN11突变导致Noonan综合征均为错义突变,以新生突变为主。
刘子勤陈晓波宋福英
关键词:NOONAN综合征临床表型
儿童风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤13例分析被引量:2
2021年
目的总结分析风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤患儿的临床特点、治疗及转归。方法回顾性分析自2014年1月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科就诊的风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤的13例患儿的性别、年龄等一般资料,临床表现、体格检查、实验室检查、治疗及随访等临床资料。结果13例患儿(男3例,女10例)发病年龄(10±4)岁,平均病程4.1个月,均无相关疾病家族史;13例患儿中系统性红斑狼疮8例,幼年特发性关节炎2例,儿童血管炎1例,儿童系统性硬化症1例,幼年皮肌炎1例;10例以风湿免疫性疾病相关表现为首发症状,2例以多饮多尿为首发症状,1例因甲状腺肿大就诊;13例患儿均存在多系统受累;10例存在甲状腺损伤,4例存在胰腺损伤,其中1例同时存在甲状腺及胰腺损伤;10例甲状腺损伤患儿促甲状腺激素为19.6(5.2~34.0)mU/L,总甲状腺素为75.3(45.2~105.4)nmol/L,7例存在甲状腺过氧化物酶抗体或甲状腺球蛋白抗体阳性;4例胰腺损伤患儿血糖为25.0(17.0~33.0)mmol/L,C肽0.4(0.3~0.5)mg/L,2例存在谷氨酸脱氢酶抗体及蛋白酪氨酸磷酸酶抗体、锌转运体8抗体阳性。13例患儿经免疫抑制剂联合糖皮质激素或非甾体抗炎药,人免疫丙种球蛋白联合糖皮质激素,以及左甲状腺素或胰岛素治疗后随访超过6个月,风湿免疫性疾病及合并的内分泌疾病病情均平稳。结论儿童风湿免疫性疾病可以合并内分泌腺损伤,以甲状腺和胰腺多见。儿童风湿免疫性疾病合并甲状腺损伤多隐匿起病,预后良好,但是合并胰腺损伤进展迅速,可危及生命,需在内分泌科医师指导下长期胰岛素替代治疗。
侯俊宋福英许瑛杰苏改秀康闵李胜男吴凤岐周志轩赖建铭
关键词:儿童风湿性疾病甲状腺疾病糖尿病
儿童Gitelman综合征临床分析被引量:7
2020年
目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9)GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8~9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1~8)存在血Mg 2+浓度降低,7例(No.1、3~8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8~9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果:5例(No.1、6~9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1~3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1~2片/次,2~3次/d)治疗后,3例(No.5、7~8)患儿出院时血K+浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1~4、6、9)患儿血K+浓度恢复正常。所有患儿出院时,血Mg^2+浓度基本恢复正常。③随访结果:出院后3个月时,9例患儿血K+、Mg^2+浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8~9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS�
董倩陈晓波宋福英杜牧李国红
关键词:GITELMAN综合征低钾血症低镁血症移码突变儿童
以低血糖起病的垂体柄阻断综合征临床特点分析
叶雪陈晓波宋福英李国红
文献传递
2例新生儿糖尿病患者致病基因型及疗效分析被引量:3
2015年
目的分析2例新生儿糖尿病患者的致病基因型及探讨格列苯脲的疗效。方法选取2013年4月至2014年10月本院收治并确诊的新生儿糖尿病患儿2例,对其进行常见致病基因KCNJ11、ABCC8、INS和GCK 4个基因测序分析,并复习相关文献,根据基因结果给予硫脲类药物试验性治疗。结果病例1的KCNJ11基因检测到3个杂合突变,其中Arg201His为已报道的永久性新生儿糖尿病致病突变,余2个位点为无致病性的单核苷酸多态性,ABCC8、INS和GCK基因检测未发现突变;病例2的KCNJ11基因检测到2个杂合突变,位点与病例1非致病性突变位点相同,余基因测序未发现异常。给予病例1格列苯脲口服疗效满意,胰岛素减停后随访血糖平稳;给予病例2格列苯脲试验性用药,疗效不佳。结论新生儿糖尿病的遗传发病机制复杂,KCNJ11基因突变可导致新生儿糖尿病的发生,格列苯脲适于用治疗KCNJ11基因突变阳性病例。
刘颖宋福英叶雪陈晓波
关键词:新生儿糖尿病三磷酸腺苷敏感性钾通道格列苯脲
Schimke免疫-骨发育不良一例并文献复习被引量:4
2017年
目的对1例Schimke免疫.骨发育不良女孩进行临床及基因分析,并结合既往文献报道进行临床及基因结果的对比,为Schimke免疫一骨发育不良这一罕见病提供临床及基因资料。方法详细收集首都儿科研究所1例Schimke免疫.骨发育不良的患儿临床资料,并提取外周血应用PCR扩增进行患儿及父母的SMARCALl基因检测。通过文献复习了解本病的临床特征。结果患者女,10岁,因“身高增长缓慢3年”就诊,身高123cm(〈P3),特殊面容,皮肤色素沉着,骨骺发育不良,细胞免疫降低,蛋白尿。SMARCALl基因检测显示患儿具有c.445C〉T(P.Q149X)和c.1933C〉T(P.R645C)复合杂合突变。c.445C〉T(P.Q149X)为未报道的无义突变.c.1933C〉T(P.R645C)为既往有报道的错义突变。结合文献复习.国内确诊的4例患者临床均有矮小、特殊面容、蛋白尿、骨骺发育不良表现,但病情轻重及基因改变各不相同。结论以“矮小”就诊患儿,如伴有特殊面容、骨骺发育不良、皮肤色素沉着和蛋白尿等表现,需注意Schimke免疫-骨发育不良的可能.明确诊断依赖于SMARCALl基因检测。
刘子勤宋福英刘颖邱明芳钱晔陈晓波
线粒体呼吸链酶缺陷7例临床资料分析
朱彦丽彭晓音宋福英万乃君吕凌云王立文
关键词:线粒体脑肌病
文献传递
儿童系统性红斑狼疮患儿甲状腺相关抗体检测的临床意义
2022年
目的探讨儿童系统性红斑狼疮(cSLE)患儿甲状腺相关抗体检测对发现甲状腺损伤及自身免疫性甲状腺炎(AITD)的临床意义。方法选择2017年1月至2021年8月,在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的50例初发cSLE患儿为研究对象,并纳入cSLE组。同时选取在本院体检中心进行体检的50例健康儿童纳入对照组。回顾性分析2组受试儿的一般临床资料和甲状腺相关抗体阳性率,并对cSLE组患儿的临床特征、甲状腺相关抗体阳性率、甲状腺损伤情况、治疗和随访情况进行分析。采用电化学发光法检测促甲状腺素受体抗体(TRAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有受试儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①2组受试儿性别构成比、年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②cSLE组50例患儿中,年龄为4~15岁[(11.0±2.5)岁],均无甲状腺疾病家族史。所有患儿首诊时系统性红斑狼疮(SLE)病情活动评分(SLEDAI-2k)均>5分,仅1例以甲状腺损伤表现起病。50例cSLE患儿中TRAb、TgAb和TPOAb呈阳性分别为6例(12.0%)、18例(36.0%)、20例(40.0%)。对cSLE不同病情活动度患儿的甲状腺相关抗体阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③cSLE组患儿的3种甲状腺相关抗体阳性率均高于对照组,2组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。④cSLE组50例患儿中,13例(26.0%,13/50)诊断为AITD,包括12例(24.0%,12/50)桥本甲状腺炎(HT)和1例(1/50,2.0%)毒性弥漫性甲状腺肿(GD);2例(2/50,4.0%)诊断为甲状腺功能减退症(亚临床型);9例(9/50,18.0%)患儿虽然甲状腺相关抗体呈阳性,但是无甲状腺疾病症状,并且甲状腺功能及超声检查结果均正常;其余26例无甲状腺损伤。⑤50例患儿均使用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,于治疗6~18个�
许璞杰王亚琳宋福英马丽娟黄小兰苏改秀康闽侯俊赖建铭
关键词:甲状腺功能减退症儿童
青春期佝偻病1例并文献复习
期佝偻病是指青春发育期的佝偻病,属于佝偻病的特殊类型.目前针对佝偻病的研究多集中于婴幼儿,而学龄期和青春期相关研究较少,不少医生对于该病认识不足、本文旨在提高对于青春期佝偻病的认识.青春期是人体生长发育的第二个高峰阶段,...
刘子勤陈晓波宋福英刘颖叶雪
关键词:疾病预防饮食结构户外活动维生素D
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