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青少年起病的成人型糖尿病5例基因诊断及临床特征被引量：4: 2016年; 目的分析5例青少年起病的成人型糖尿病（maturity—onset diabetes of the young，MODY）患儿临床表现及基因学改变，以提高对于儿童期MODY的认识。方法回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例。其中9例疑诊MODY，基因确诊5例。临床资料收集：性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白。2例患儿进行动态血糖监测。基因检测方法：设计MODY捕获芯片，包含12个明确与MODY1-13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道可能与MODY相关的基因，共16个基因。采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法，应用Illumina Hiseq2000高通量测序仪进行测序，经过生物信息分析，最后Sanger测序验证及父母传递分析。结果2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY，占6．4％。5例患儿男女比例为2：3；诊断年龄为2—11岁，中位诊断年龄3岁。2例患儿于体检时发现，2例因“肺炎”、1例因“腹泻”住院期间发现血糖异常。4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史，1例父亲患有糖尿病。患儿体质量指数在15．68—23．40kg／m2。空腹血糖波动在6．3～7．2mmol／L。空腹血胰岛素为0．5～8．0IU／L。葡萄糖耐量试验后2h血糖为8．6～10．8mmol／L。血糖化血红蛋白波动在5．5％～6．7％。动态血糖监测提示患者血糖波动在3．9—13．0mmol／L。基因结果提示5例患者均为GCK突变。分型为MODY2型。基因突变发生在Exon72例，Exon4、Exon5、Exonl0各1例。结论本组确诊MODY患儿均为体检或患感染性疾病时发现血糖异常。均有阳性家族史。体质量指数波动范围大。空腹血糖轻度增高，空腹胰岛素均正常。糖耐量试验均提示糖耐量异常。糖化血红蛋白正常或轻度增高。MODY2型最为常; 刘子勤宋福英刘颖邱明芳钱晔陈晓波; 关键词：葡萄糖激酶高通量测序

Noonan综合征7例临床及遗传学分析被引量：6: 2019年; 目的分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征。方法收集2018年1月至12月诊断的7例Noonan综合征患儿的临床资料,通过全外显子联合Sanger测序完成家系分析和解读。结果男4例、女3例,均因身高增长缓慢就诊,诊断中位年龄3岁3个月(8个月~13岁1个月)。6例患儿具有Noonan综合征特征性面容,6例有色素沉着,以及头发卷曲、颈蹼、通贯掌、脊柱侧弯及隐睾等,6例患儿智力发育迟缓。4例患儿的生长激素激发试验峰值>10 ng/mL,类胰岛素生长因子均无异常;5例心脏结构异常,其中肺动脉瓣狭窄2例、房间隔缺损2例、二尖瓣关闭不全1例、室间隔增厚1例。7例患儿均发现PTPN11基因错义突变,6例为新生突变,1例为父源性,突变均符合ACMG致病性突变标准。结论 Noonan综合征以生长缓慢为主要表现,可有身材矮小、智力发育落后及特殊面容,高发心脏结构改变。PTPN11突变导致Noonan综合征均为错义突变,以新生突变为主。; 刘子勤陈晓波宋福英; 关键词：NOONAN综合征临床表型

Angelman/Prader-Willi综合征的基因诊断和临床分析: 背景 Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)和Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)分别是由于15q11.2-q13区内母源或父源等位基因印记异常...; 白晋丽瞿宇晋邹丽萍王立文杨艳玲陈晓波杨欣英宋昉; 关键词：ANGELMAN综合征 PRADER-WILLI综合征临床表型

Schimke免疫-骨发育不良一例并文献复习被引量：4: 2017年; 目的对1例Schimke免疫．骨发育不良女孩进行临床及基因分析，并结合既往文献报道进行临床及基因结果的对比，为Schimke免疫一骨发育不良这一罕见病提供临床及基因资料。方法详细收集首都儿科研究所1例Schimke免疫．骨发育不良的患儿临床资料，并提取外周血应用PCR扩增进行患儿及父母的SMARCALl基因检测。通过文献复习了解本病的临床特征。结果患者女，10岁，因“身高增长缓慢3年”就诊，身高123cm（〈P3），特殊面容，皮肤色素沉着，骨骺发育不良，细胞免疫降低，蛋白尿。SMARCALl基因检测显示患儿具有c．445C〉T（P．Q149X）和c．1933C〉T（P．R645C）复合杂合突变。c．445C〉T（P．Q149X）为未报道的无义突变．c．1933C〉T（P．R645C）为既往有报道的错义突变。结合文献复习．国内确诊的4例患者临床均有矮小、特殊面容、蛋白尿、骨骺发育不良表现，但病情轻重及基因改变各不相同。结论以“矮小”就诊患儿，如伴有特殊面容、骨骺发育不良、皮肤色素沉着和蛋白尿等表现，需注意Schimke免疫-骨发育不良的可能．明确诊断依赖于SMARCALl基因检测。; 刘子勤宋福英刘颖邱明芳钱晔陈晓波

青春期佝偻病1例并文献复习: 期佝偻病是指青春发育期的佝偻病,属于佝偻病的特殊类型.目前针对佝偻病的研究多集中于婴幼儿,而学龄期和青春期相关研究较少,不少医生对于该病认识不足、本文旨在提高对于青春期佝偻病的认识.青春期是人体生长发育的第二个高峰阶段，...; 刘子勤陈晓波宋福英刘颖叶雪; 关键词：疾病预防饮食结构户外活动维生素D

41例儿童2型糖尿病患者的病例特点分析: 宋福英陈晓波李国红叶雪万乃君; 文献传递

以低血糖起病的垂体柄阻断综合征临床特点分析被引量：3: 2013年; 目的探讨垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点。方法回顾性分析2例以低血糖起病的PSIS患儿的临床表现、内分泌检查和影像学特点。结果 2例患儿均为学龄期男童,以低血糖起病,伴有生长发育落后,内分泌检查发现存在生长激素、促性腺激素和肾上腺皮质激素缺乏,垂体磁共振检查存在垂体前叶发育不良,垂体柄缺如,垂体后叶高信号消失,病例1存在垂体后叶高信号异位合并ChiariⅠ畸形。2例均口服氢化可的松替代治疗,监测血糖平稳。结论 PSIS发病率低,在新生儿或婴儿期通常表现为反复发作性低血糖,男孩可有小阴茎和小睾丸(或隐睾)。; 叶雪陈晓波; 关键词：垂体柄阻断综合征低血糖

姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症被引量：2: 2017年; 目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46,(XY)。2例患儿基因结果显示CYP 17A 1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987 del TACins AA突变及母源的CYP 17A 1基因外显子1-7区域杂合缺失。结论先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。; 刘子勤陈晓波宋福英刘颖邱明芳钱晔杜牧; 关键词：低血钾 CYP17A1基因

Angelman/Prader-Willi综合征的基因诊断和临床分析: 目的：通过对临床诊断或疑似的AS/PWS患儿进行遗传学分析,使患儿获得基因诊断、了解两种疾病的遗传缺陷类型分布以及临床特点.方法：按照AS和PWS临床诊断评分标准以临床诊断或疑似的91例AS患儿和60例PWS患儿为研究对...; 白晋丽瞿宇晋邹丽萍王立文杨艳玲陈晓波杨欣英宋昉; 关键词：ANGELMAN综合征 PRADER-WILLI综合征儿童患者遗传学特征基因诊断

初发糖尿病儿童血清甲状腺激素水平和功能的变化及其与糖尿病发病的相关性被引量：2: 2017年; 目的探讨初发糖尿病儿童血清甲状腺激素水平和功能的变化及其与糖尿病发病的相关性。方法收集2013年2月至2017年2月在首都儿科研究所附属儿童医院诊治的123例初发糖尿病儿童的病历资料（观察组），同期收集123名健康体检儿童的体检资料（对照组）。记录2组的血清甲状腺激素水平及甲状腺功能异常情况，分析血清甲状腺激素水平与糖尿病发病的相关性。结果观察组的游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）水平明显低于对照组，而游离甲状腺素（FT4）与促甲状腺激素（TSH）水平明显高于对照组，差异均有统计学意义［（4.4±1.0）pmol/L比（5.2±1.1）pmol/L、（19.8±2.8）pmol/L比（16.5±3.1）pmol/L、（2.3±1.3）mU/L比（2.0±1.1）mU/L］（均P〈0.05）。观察组123例患儿中，甲状腺功能异常28例，发生率为22.8%。偏相关分析结果显示观察组患儿FT3与年龄、糖尿病病程、糖化血红蛋白呈负相关（r=-0.329、-0.308、-0.324，P〈0.05）；FT4与年龄、糖尿病病程、空腹血糖、糖化血红蛋白呈正相关（r=0.370、0.403、0.406、0.462，P〈0.05）；TSH与年龄呈负相关（r=-0.313，P〈0.05）。多元Logistic回归分析结果显示FT3、FT4为影响儿童糖尿病发生的危险因素（比值比=2.194、5.909，95%置信区间：1.332～5.392、2.495～11.482，P〈0.05），而TSH与儿童糖尿病的发生无显著独立相关（P〉0.05）。结论初发糖尿病儿童多伴随有血清甲状腺激素水平异常与甲状腺功能异常，同时FT3、FT4为影响儿童糖尿病发生的危险因素。; 王怡萍宋福英李国红陈晓波; 关键词：糖尿病甲状腺激素甲状腺功能异常

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陈晓波

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