尹辉
- 作品数：8 被引量：8H指数：2
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童原发性甲状旁腺功能减退症临床表型与基因型分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析儿童原发性甲状旁腺功能减退症的临床特点及遗传学特征。方法收集13例2017年5月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊的原发性甲状旁腺功能减退症患儿的年龄、症状、实验室检查结果及头颅CT等临床资料,并收集患儿及父母的外周血进行全外显子测序和(或)染色体拷贝数变异检测。结果13例原发性甲状旁腺功能减退症患儿中男7例、女6例,起病年龄3岁(1日龄~12岁),发病至诊断用时2个月(2 d^10年)。临床表现为惊厥9例,手足搐搦2例,肌肉疼痛1例,精神发育迟滞5例,耳聋1例,病初误诊癫痫5例。辅助检查示血钙(1.7±0.3)mmol/L,血磷(2.8±0.4)mmol/L,甲状旁腺激素8.2(3.9~28.7)ng/L,头颅CT见异位钙化7例。基因检测结果示基因异常7例,其中染色体22q11.2部分区域杂合缺失最多见,共5例,仅1例具有典型DiGeorge综合征表现。CaSR基因c.2495T>G(p.F832C)新生杂合变异导致常染色体显性遗传性低钙血症1型1例。GATA3基因c.708dupC(p.S237Qfs*66)新生杂合变异导致甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征1例。结论儿童原发性甲状旁腺功能减退症的临床表现主要为低钙血症,并因遗传学病因不同而伴随相应的症状;除二代测序检测单基因病外,应重视大片段缺失的检测以排除22q11.2缺失综合征。
- 宋福英杜牧董倩尹辉高亢陈晓波
- 关键词：甲状旁腺功能减退症儿童
- P4HB基因变异所致成骨不全1例并文献复习
- 2022年
- 报道首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例P4HB基因变异致成骨不全患儿资料并进行文献复习。本例为女性,6个月龄,因近3个月内反复骨折入院。临床表现为反复骨折、严重骨骼畸形及额头宽大、眼球突出、鼻梁低平等特殊面容。根据临床表现诊断为成骨不全,并采用帕米膦酸二钠输注治疗。予全外显子测序,结果提示患者为P4HB基因c.1178A>G(p.Y393C)杂合错义变异所致科尔·卡彭特综合征1型。文献复习共检索到8例P4HB基因变异所致成骨不全病例,涉及5个变异位点,基因不同位点变异导致临床表现及轻重程度有所不同,提示本病基因型-表型相关性可能与影响编码蛋白不同结构域有关。
- 尹辉刘子勤宋福英陈晓波高亢
- 关键词：成骨不全特殊面容
- 肾上腺功能评价方法研究进展被引量：4
- 2012年
- 1 肾上腺功能不全
1. 1 概述 肾上腺功能不全根据病因可分为原发性和继发性。临床上更常见的是继发性肾上腺功能不全。继发性肾上腺功能不全是由于下丘脑或垂体病变引起促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）不足或长期大量应用外源性糖皮质激素抑制下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）功能，而导致的肾上腺功能不全.
- 尹辉陈晓波
- 关键词：肾上腺功能小剂量促肾上腺皮质激素唾液皮质醇
- 儿童卵巢脂质细胞瘤1例
- 探讨儿童卵巢脂质细胞瘤的临床表现、诊断、治疗及预后.报告一例2017年4月于首都儿科研究所附属儿童医院诊治的卵巢脂质细胞瘤患儿,复习相关文献,分析卵巢脂质细胞瘤的临床特点、诊断、鉴别诊断、治疗及预后.
- 尹辉
- 关键词：小儿患者预后分析
- 一例表现为青春期男性乳腺发育的孤立性17,20裂解酶缺陷症患儿的临床及遗传学分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17,20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果患者血压正常,乳腺(以"双侧增大2年余"就诊,)Tanner分期乳腺B5期,外生殖器G2期。实验室检查血钾、血气分析均正常。液相色谱串联质谱检测类固醇激素:孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮明显升高,脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮、双氢睾酮等明显降低。基因检测发现患者CYP17A1基因携带分别来自父母的复合杂合变异c.1304T>C(p.F435S)和c.1346G>A(p.R449H)(未报道)。CYP17A1基因R449H变异导致17,20裂解酶氧化还原伙伴结合位点的蛋白三维构象改变,特异性影响17,20裂解酶活性。结论孤立性17,20裂解酶缺陷症是青春期男性乳腺发育的罕见病因,CYP17A1基因R449H变异可特异性影响17,20裂解酶活性。
- 尹辉陈晓波刘子勤宋福英高亢孔许净陈宝荣
- 关键词：CYP17A1基因男性乳腺发育
- 腹泻伴代谢性碱中毒1例
- 探讨先天性失氯性腹泻患儿的临床特点、诊断、治疗及预后,并分析其SLC26A3的基因突变特点,以提高对本病的认识.
- 尹辉
- 关键词：小儿患者基因突变
- 钙敏感受体信号通路相关高钙血症患儿的临床及遗传学分析
- 2024年
- 本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变异特点及转归。结果显示,6例患儿是男3例、女3例,就诊时年龄范围在2个月至8岁之间,临床表现从无症状到呕吐、脱水、生长迟缓及智力低下、癫痫不等,除1例血钙显著升高外(4.63 mmol/L),余病例血钙波动于2.98~3.17 mmol/L,6例患者中5例甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高,1例正常;3例24 h尿钙/尿肌酐清除率明显降低。全外显子测序发现1例CaSR复合杂合变异、4例CaSR杂合变异,1例AP2S1杂合变异。明确诊断后1例行甲状旁腺全切术,术后钙剂补充治疗,3例予鲑降钙素,2例低钙饮食,血钙均控制在正常水平。综上,CaSR信号通路相关高钙血症较为罕见,基因检测为明确诊断的主要方法。家族性低尿钙性高钙血症(FHH)应用鲑降钙素治疗可收到良好效果。
- 尹辉刘易宋福英董倩陈晓波
- 关键词：高钙血症钙敏感受体
- 先天性失氯性腹泻患儿3例的临床特征及遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2014年6月~2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样, 进行基因检测, 并通过Sanger测序进行验证。结果 3例患儿均表现为出生后反复腹泻, 有不同程度的低氯血症、低钾血症及顽固性代谢性碱中毒。基因检测结果提示其分别携带SLC26A3基因c.1631T>A(p.I544N)纯合变异、c.2063-1G>T(剪接区域变异)及c.1039G>A(p.A347T)复合杂合变异、c.270271insAA(p.G91kfs*3)及c.2063-1G>T(剪接区域变异)复合杂合变异, Sanger测序证实上述变异均遗传自患儿父母。结论 SLC26A3基因的变异可能是这3例患儿的遗传学病因。上述发现拓展了SLC26A3基因的变异谱。
- 尹辉陈晓波宋福英王慧杜牧钱晔黄书越
- 关键词：低氯血症低钾血症代谢性碱中毒
