薛金花
- 作品数：4 被引量：6H指数：1
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 阿尔茨海默病、轻度认知功能障碍及主观认知下降患者血液DNA中多个基因的甲基化分析被引量：4
- 2021年
- 目的检验阿尔茨海默病(Alzheimer s disease,AD)、遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)、主观认知下降(subjective cognitive decline,SCD)患者和正常对照组多个基因的启动子DNA甲基化水平,并探讨是否可以作为SCD患者诊断的生物标志物。方法使用亚硫酸氢盐焦磷酸测序检验31例AD患者,41例aMCI患者,57例SCD患者和57例健康对照外周血白细胞中脂肪酸酰胺水解酶(fatty acid amide hydrolase,FAAH),花生四烯酸5-脂氧合酶(arachidonate 5-lipoxygenase,ALOX 5),CBFA2/RUNX1伴侣转录共抑制因子3(CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3,CBFA2T 3)和碱性螺旋-环-螺旋转录因子家族成员E23(basic helix-loop-helix family member e23,BHLHE 23)基因启动子的DNA甲基化水平。结果FAAH、ALOX 5、CBFA 2 T 3、BHLHE 23基因在AD、aMCI、SCD患者外周血中的DNA甲基化水平与对照组相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。根据性别及载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因型分层分析,各组间外周血中的DNA甲基化水平差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论4个基因的异甲基化水平与AD、aMCI、SCD无关联。
- 郝淑文陈瑛陈瑛丁晖梁阔赵春松蔡彦宁
- 关键词：DNA甲基化焦磷酸测序阿尔茨海默病
- 焦磷酸测序在帕金森病患者载脂蛋白E基因型检测中的应用被引量：1
- 2016年
- 目的基于焦磷酸测序平台建立符合临床检验要求的载脂蛋白E（ApoE）分型检测方法，使用该方法分析中国汉族人群中帕金森病（PD）与ApoE基因型的相关性。方法扩增同时包含rs429358和rs7412位点的区段，设计两条测序引物，在同一反应体系中完成两个位点的测序反应。与Sanger测序结果进行比较，分析焦磷酸测序法的准确性。共纳入晚发散发PD患者208例和健康对照235名为受试者，分析两组受试者ApoE基因型和基因频率。结果焦磷酸测序法可准确检测ApoE基因分型，能准确分析所有6种ApoE基因型。ApoE基因ε3/ε3型在两组受试者中最为常见，其次为ε2/ε3型和ε3/ε4型，两组受试者6种基因型比较和3种等位基因比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论焦磷酸测序法是符合临床检验要求的ApoE基因分型检测方法，且ApoE基因型不是PD发病风险因素。
- 王丹慧杨静芳张燕莉杨彩侠薛金花蔡彦宁
- 关键词：载脂蛋白E类基因型帕金森病焦磷酸测序
- 反转录巢式多重聚合酶链式反应体系检测单细胞中时钟基因表达被引量：1
- 2011年
- 目的建立一种高度灵敏的能够在单细胞水平检测时钟基因表达的反转录巢式多重聚合酶链式反应(multiplex nestedreverse transcription-polymerase chain reaction,multiplex nested RT-PCR)体系。方法选取核心时钟基因bmal1,clock,per1,per2,cry1和cry2,以及看家基因β-actin,分别设计和优化巢式引物对。以基因质粒为模板,检测巢式多重PCR体系的灵敏度。体外转录得到各个基因的RNA模板,并检测反转录巢式多重PCR体系的灵敏度。使用手动微操作器,显微镜下负压获取悬浮单个NIH/3T3细胞,使用反转录巢式多重PCR体系检测其中目的时钟基因。应用实时定量PCR检测整体水平时钟基因表达情况,与单细胞水平进行比较。结果巢式多重PCR检测体系可以检测出单拷贝质粒DNA。反转录巢式多重PCR能够检测出4拷贝RNA模板。利用上述体系发现,NIH/3T3单细胞中时钟基因环路表达存在很大差异,同时发现群体水平per1和per2表达的高峰和低谷间差异有统计学意义,而单细胞水平per1表达则差异无统计学意义。结论建立了高度灵敏的用于检测时钟基因表达的反转录巢式多重PCR体系,揭示了单细胞水平时钟基因表达的异质性,也验证了整体水平与单细胞水平时钟基因表达的差异。
- 袁艳鹏关云谦林庆玲薛金花蔡彦宁
- 关键词：时钟基因单细胞NIH/3T3
- 帕金森病患者昼夜节律紊乱,疾病的早期事件和影响疾病进展的因素
- 帕金森病(PD)是最为常见的神经系统退行性疾病之一，发病隐匿，不断进展.PD患者常见多种昼夜节律紊乱症状，表达和遗传水平的研究也提示疾病的发生发展与分子时钟的变化密切相关.但是，昼夜节律紊乱和分子时钟的变化是否发生于疾病...
- 赵春松杨彩侠丁晖张燕莉薛金花蔡彦宁
- 关键词：帕金森病昼夜节律紊乱疾病进展
