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杨福伟

作品数:2 被引量:21H指数:2
供职机构:中南大学湘雅二医院更多>>
发文基金:湖南省科技计划项目更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇严重并发症
  • 1篇食管
  • 1篇食管异物
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇综合征
  • 1篇临床分型
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系
  • 1篇WAARDE...
  • 1篇并发
  • 1篇并发症

机构

  • 2篇中南大学湘雅...
  • 1篇湖南省计划生...
  • 1篇梅州市人民医...

作者

  • 2篇杨福伟
  • 2篇伍伟景
  • 1篇朱纲华
  • 1篇胡鹏
  • 1篇毛弈韬
  • 1篇聂智樱
  • 1篇陈勇
  • 1篇郑和鑫

传媒

  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇临床耳鼻咽喉...

年份

  • 1篇2015
  • 1篇2012
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
食管异物引起严重并发症的临床分析被引量:19
2012年
目的:探讨食管异物引起严重并发症的临床特点及治疗方法。方法:对49例食管异物伴严重并发症患者的临床资料进行回顾性分析。49例中,食管周围脓肿13例,颈部脓肿20例,纵隔脓肿11例,气管食管瘘3例,主动脉损伤1例,败血症1例。结果:49例中,治愈48例(97.96%),死亡1例(2.04%)。结论:全身麻醉下硬质食管镜下取出异物是治疗食管异物的主要方法;食管镜下取出失败或已有穿孔、出现严重并发症者,应及时行颈侧切开或开胸手术并予积极的对症支持治疗。
毛弈韬聂智樱杨福伟伍伟景
关键词:食管异物并发症
两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系的临床分型与基因突变分析被引量:2
2015年
目的探讨两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系患者的分子病因,为其家系成员提供基因诊断及遗传咨询。方法采集2个家系中先证者及有血缘关系的家系成员血样,提取血基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增、DNA测序技术分析PAXa、MITF、SOX10、SNA您基因的编码区序列。结果在家系1的先证者和所有其他患者中均检测到MITF基因第7外显子c.649_651delAGA杂合突变。在家系2未找到相关基因的突变。结论MJTF基因第7外显子c.649_651delAGA杂合突变是家系1致病突变,Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,有待于进一步深入研究。
陈勇杨福伟郑和鑫朱纲华胡鹏伍伟景
关键词:WAARDENBURG综合征临床分型基因突变
共1页<1>
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