5号染色体短臂平衡易位5例分析 1991年 我室于近年发现的染色体平衡易位新核型中,有五例均涉及5号染色体短臂(5p13.1、5p15.1)。现将临床和细胞遗传学分析结果报告如下。 临床资料 侯殿昌 刘秀兰 唐慧燕 张寄亮 杜凤清关键词:平衡易位 短臂 显带 正常精子 流产史 1056例染色体检查结果分析 1992年 对临床疑有染色体异常的1056例患者进行了染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常检出率为6.34%。常染色体异常49例,性染色体异常18例,异常染色体涉及1,2,3,5,7,13,15,19,21,22,X 及 Y 等。染色体异常患者中以先天性智力低下最多,检出46例,发育异常次之,检出14例,妊娠胎儿丢失4例,其它疾病3例。并对检查结果进行了分析,结果提示染色体检查对先天性智力低下、发育异常、妊娠胎儿丢失等疾病的病因诊断有重要意义。 张奇亮 王兴汉 唐慧燕 刘秀兰关键词:染色体 智力迟钝 发育异常 平衡易位伴胎儿丢失8例报告 1995年 平衡易位伴胎儿丢失8例报告刘秀兰,顾润琛,王敬先,王秀梅(潍坊市人民医院山东中医学院)患者均在孕40~90天无明显原因及诱因重复流产或死胎而就诊,8例夫妇双方表型、智力正常。查体未发现异常,非近亲婚配。现将临床和细胞遗传学分析结果报告如下。1临床资料... 刘秀兰 顾润琛 王敬先 王秀梅关键词:流产 染色体 平衡易位 细胞遗传学 1056例染色体检查结果分析 1990年 我室自1982年12月至1990年6月,共接受遗传优生咨询患者6963人,选择疑为染色体遗传病者1056例,均做了外周血染色体检查,占咨询总人数的15.2%,现报告如下。 材料与方法 选择日常工作中,到我室进行遗传优生咨询患者的妊娠胎儿异常流产包括原因不明三次以上习惯性流产、妊娠死胎,畸形儿先天智力低下(MR)发育异常等疑有染色体不正常者。 王兴汉 张奇亮 唐慧燕 刘秀兰 侯佃昌关键词:染色体检查 优生咨询 胎儿异常 外周血染色体 妊娠胎儿 三体 成骨不全一家系分析 1995年 成骨不全一家系分析山东中医学院(250014)顾润琛山东潍坊市人民医院(261041)刘秀兰,杜凤清,于金华病例与家系先证者Ⅳ7,患者女性,13岁,自幼巩膜发蓝,2岁半会走路,3岁在床上跑不慎拌倒右大腿股骨上端骨折,此后轻微活动易骨折共12次,不能走... 顾润琛 刘秀兰 杜凤清 于金华关键词:成骨不全 走路 家系分析 巩膜 先证者 股骨上端 Turner综合征10例分析 1991年 Turner综合征患者共同的表现型是身材矮小,本文10例平均身高为139.35cm,例5身高仅135cm,平均体重为39.64kg,10例患者第二性征均不发育。躯体畸形也是主要特征,均为盾状胸,3例有面部畸形,腭呈高拱状,下颌小,4例有明显蹼颈,6例有肘外翻,4例未查见子宫和卵巢,另外6例均为始基子宫。 刘秀兰 侯殿昌 唐慧燕 张奇亮关键词:TURNER 始基子宫 面部畸形 蹼颈 肘外翻 神经管缺陷畸形的临床探讨(附65例分析) 被引量:1 1995年 神经管缺陷(NTDs)是较常见的先天畸形,发病率高,危害大。本文根据对NTDs的流行病学调查,简明阐述胚胎早期若受有害因素影响,可干扰神经系统的发育和分化而致形态功能缺陷。同时分析了NTDs的病因及发生机理,羊水中甲胎蛋白测定及B型超声在诊断NTDs中的应用,探讨性用叶酸治疗NTDs的发生取得一定成效,方法简便,有使用推广的价值。 顾润琛 刘秀兰 杜凤清 于金华关键词:NTD 神经管缺陷 畸形 129例正常羊水γ-GT活性测定及其产前诊断应用 被引量:2 1995年 本文测定了129例正常妊娠不同孕期羊水和7例畸胎羊水γ-GT活性。正常羊水γ-GT在孕14~15周时活性最高,平均为668.1U/L,随孕周增加其活性逐渐降低。在孕22周时,羊水γ-GT活性仅为14周时的14.4%。7例畸胎羊水中,无脑儿(2例)、脑积水(2例)和胸腔积液(1例)畸胎羊水γ-GT活性明显降低,且均在正常羊水相应孕周组95%范围下限以下。死胎羊水γ-GT活性不降低,其中1例活性升高。 管立学 孙静华 杜欣莹 刘秀兰 谭淑娟 王敬先 孙银婷 王兴汉关键词:谷氨酰转移酶 羊水 畸胎 170例小儿严重先天性智能发育不全的细胞遗传学研究 1990年 先天性智能发育不全(mentalretardation,MR)发病率高,是目前医学领域中病因复杂、严重危害人口素质的一种先天性智能低下,是人类优生学的重要研究课题,需急待深入探讨。 研究对象与方法 1983年1月至1987年9月,我院遗传室累积筛选170例临床表现明显的MR病例。做了细胞遗传学检查。其中男94例,女76例,男:女=1.24:1,年龄自出生到16岁,3岁以下115例,4~12岁52例,12岁以上8例。临床均作严格体检,询问病史和家族史,对后天性各种因素所致的脑功能障碍,如分娩损伤、外伤。 王兴汉 张奇亮 唐慧燕 侯殿昌 刘秀兰关键词:智能发育不全 细胞遗传学研究 分娩损伤 细胞遗传学检查 异常染色体 先天愚型 绒毛细胞直接制备染色体方法用于产前诊断的研究 1990年 我院遗传室自1984年开始对妊娠6~8周人工流产前,采集孕妇绒毛进行直接制备染色体标本的实验性研究,由于技术和设备条件原因制备后的标本分裂相少,染色体形态不好,不能做诊断性分析,经反复实验不断改进制备方法,已摸索出了一种分裂相多,形态好的绒毛直接制备染色体方法。 本实验室在制备方法成功和稳定后,共做绒毛标本98例,其中93例取材于人工流产前,4例为不全流产,死胎流产术前取材。 王兴汉 刘秀兰 侯殿昌 唐慧燕 张奇亮关键词:产前诊断 绒毛细胞 染色体形态 不全流产 染色体制备 秋水仙素