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1056例染色体检查结果分析: 1992年; 对临床疑有染色体异常的1056例患者进行了染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常检出率为6.34%。常染色体异常49例,性染色体异常18例,异常染色体涉及1,2,3,5,7,13,15,19,21,22,X 及 Y 等。染色体异常患者中以先天性智力低下最多,检出46例,发育异常次之,检出14例,妊娠胎儿丢失4例,其它疾病3例。并对检查结果进行了分析,结果提示染色体检查对先天性智力低下、发育异常、妊娠胎儿丢失等疾病的病因诊断有重要意义。; 张奇亮王兴汉唐慧燕刘秀兰; 关键词：染色体智力迟钝发育异常

1056例染色体检查结果分析: 1990年; 我室自1982年12月至1990年6月,共接受遗传优生咨询患者6963人,选择疑为染色体遗传病者1056例,均做了外周血染色体检查,占咨询总人数的15.2％,现报告如下。材料与方法选择日常工作中,到我室进行遗传优生咨询患者的妊娠胎儿异常流产包括原因不明三次以上习惯性流产、妊娠死胎,畸形儿先天智力低下（MR）发育异常等疑有染色体不正常者。; 王兴汉张奇亮唐慧燕刘秀兰侯佃昌; 关键词：染色体检查优生咨询胎儿异常外周血染色体妊娠胎儿三体

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态性和胰岛素抵抗与2型糖尿病冠心病的关系被引量：3: 2003年; 目的　探讨血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体 (typeⅠangiotensinⅡreceptor,AT1R)基因A116 6C多态性和胰岛素抵抗 (insulinresistance ,IR)与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,DM2 )冠心病的关系。方法应用PCR -RFLP法 ,对 6 2例DM2合并冠心病 (CHD)患者 ,4 9例DM2 非合并CHD患者和 10 1例正常对照组人群的AT1R基因A116 6C多态性进行检测 ;以 -log(空腹血糖×空腹胰岛素 )作为IR指标。结果　DM2 合并CHD组与DM2 非合并组比较 :AT1R基因型频率的差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;合并CHD组C等位基因频率显著升高 (0 .0 81vs0 .0 2 1) P <0 .0 5 ;OR =4 .2 1,95 %CI :1.0 0— 17.6 0。DM2 合并CHD组与非合并CHD组相比 ,ISI(- 2 .0 1vs- 1.77)显著升高 (P <0 .0 1)。AT1R基因多态性各基因型之间IR指标无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　AT1R基因A116 6C多态性参与中国汉族人群DM 2CHD的发病 ;AT1R基因A116 6C多态性与IR无相关性 ;AT1R基因 116 6C等位基因携带者不是通过IR的影响而参与DM2 CHD的发病。; 管立学张言镇王敬先蔡跃红杜欣莹王瑞丽王兴汉; 关键词：遗传多态性胰岛素抵抗 2型糖尿病冠心病发病机制

简易人类高分辨染色体新方法及临床应用: 1991年; 本文首先研究了PHA刺激下体外淋巴细胞分裂高峰及各种PHA对淋巴细胞的转化率。以高效PHA刺激培养的淋巴细胞,采用低温休克和秋水仙素双重同步,制备高分辨染色体,既有大量中中期分裂相(70～80%),又有足够分析用的晚前、前中、早中期分裂相(20～30%)。以低甲醇固定液制片,明显改进了染色体的铺展程度,减少了染色体的重叠。; 侯殿昌王兴汉; 关键词：染色体淋巴细胞

异常核型46,XX,t(1;19)致严重先天性智能低下一例报道: 1991年; 病历简介患者张×,女,2岁,山东寿光县。因不会说话,不能站立,手不会握物,饮食靠人喂。智能严重低下,于1985年6月15日来本院遗传门诊就诊。患儿为第二胎,第二产,足月顺产,出生后一般情况正常,自出生至六个月开始,家中发现其智能低于同龄儿,逐渐明显,现已足两周岁无自主动作,对外界事物无反应,痴呆状态。无任何传染病史,患儿出生时父27岁,母28岁,其母孕期无疾病和服药史,非近亲结婚。; 王兴汉张奇亮侯殿昌唐慧燕; 关键词：异常核型服药史染色体结构传染病史足月顺产

129例正常羊水γ－GT活性测定及其产前诊断应用被引量：2: 1995年; 本文测定了１２９例正常妊娠不同孕期羊水和７例畸胎羊水γ－ＧＴ活性。正常羊水γ－ＧＴ在孕１４～１５周时活性最高，平均为６６８．１Ｕ／Ｌ，随孕周增加其活性逐渐降低。在孕２２周时，羊水γ－ＧＴ活性仅为１４周时的１４．４％。７例畸胎羊水中，无脑儿（２例）、脑积水（２例）和胸腔积液（１例）畸胎羊水γ－ＧＴ活性明显降低，且均在正常羊水相应孕周组９５％范围下限以下。死胎羊水γ－ＧＴ活性不降低，其中１例活性升高。; 管立学孙静华杜欣莹刘秀兰谭淑娟王敬先孙银婷王兴汉; 关键词：谷氨酰转移酶羊水畸胎

170例小儿严重先天性智能发育不全的细胞遗传学研究: 1990年; 先天性智能发育不全（mentalretardation,MR）发病率高,是目前医学领域中病因复杂、严重危害人口素质的一种先天性智能低下,是人类优生学的重要研究课题,需急待深入探讨。研究对象与方法 1983年1月至1987年9月,我院遗传室累积筛选170例临床表现明显的MR病例。做了细胞遗传学检查。其中男94例,女76例,男:女=1.24:1,年龄自出生到16岁,3岁以下115例,4～12岁52例,12岁以上8例。临床均作严格体检,询问病史和家族史,对后天性各种因素所致的脑功能障碍,如分娩损伤、外伤。; 王兴汉张奇亮唐慧燕侯殿昌刘秀兰; 关键词：智能发育不全细胞遗传学研究分娩损伤细胞遗传学检查异常染色体先天愚型

绒毛细胞直接制备染色体方法用于产前诊断的研究: 1990年; 我院遗传室自1984年开始对妊娠6～8周人工流产前,采集孕妇绒毛进行直接制备染色体标本的实验性研究,由于技术和设备条件原因制备后的标本分裂相少,染色体形态不好,不能做诊断性分析,经反复实验不断改进制备方法,已摸索出了一种分裂相多,形态好的绒毛直接制备染色体方法。本实验室在制备方法成功和稳定后,共做绒毛标本98例,其中93例取材于人工流产前,4例为不全流产,死胎流产术前取材。; 王兴汉刘秀兰侯殿昌唐慧燕张奇亮; 关键词：产前诊断绒毛细胞染色体形态不全流产染色体制备秋水仙素

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王兴汉