高贵敏
- 作品数：18 被引量：46H指数：3
- 供职机构：山东大学医学院医学遗传学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用被引量：4
- 2003年
- 目的 探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区的 14个多态位点进行基因型分型 ,通过纯合子分析对 OPS致病基因进行精确定位。结果 将 OPS致病基因候选区域确定在 D11S12 96和 D11S4 136之间 ,该区域约为 1c M。
- 龚瑶琴李江夏刘奇迹陈丙玺郭辰虹高贵敏
- 关键词：基因定位
- ORMDL3基因与汉族人群哮喘的相关性研究
- 背景 2007年Moffatt等进行的全基因组关联分析发现ORMDL3基因(血清类粘蛋白1样蛋白3)是哮喘的易感基因.位于该基因内部及附近的12个SNP位点与ORMDL3基因的转录丰度密切相关.随后该结果 至少在8个人群...
- 邱熔芳高贵敏郭辰虹龚瑶琴刘奇迹
- 关键词：哮喘基因表达单核苷酸多态汉族人群
- Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析被引量：2
- 2004年
- 目的 精细定位 Smith- Fineman- Myers综合征 ( Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)致病基因 ,缩小致病基因候选区域。方法 从原定位区域中选择了 13个新的多态位点 ,采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员多态位点基因型。从缩小的区域中根据已知基因的功能 ,从中选择了 GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2作为候选基因 ,设计了扩增全部外显子和内含子外显子接头序列的引物 ,通过直接测序法对家系中的患者进行了突变检测。结果 连锁分析结果将 SFMS定位区域缩小到 10 .18Mb,所有 4个候选基因在患者中未检测到突变。结论 候选区域的缩小 ,为最终分离 SFMS的致病基因奠定了基础 ,GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2不是中国山东地区
- 刘奇迹龚瑶琴李江夏张锡宇高贵敏郭亦寿
- 关键词：基因定位突变分析
- SMARCA1基因组结构鉴定及其在Smith-Fineman-Myers综合征家系中的突变分析被引量：1
- 2004年
- 为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用 ,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法 ,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构 ,发现该基因的基因组DNA全长超过 71 7kb ,含有 2 4个外显子和 2 3个内含子 ,所有外显子和内含子接头皆遵循GT AG法则 ,基因组结构的阐明 ,为进行基因突变检测和分析其生物学功能奠定了基础。在以上分析的基础上 ,通过PCR扩增结合测序分析 ,对在山东省发现的 1个SFMS家系患者的SMARCA1基因的全部外显子和外显子内含子接头序列进行了基因突变检测 ,未检测到导致疾病的突变 。
- 刘奇迹龚瑶琴张锡宇高贵敏郭亦寿
- 关键词：基因组结构突变分析
- 0RMDL3基因与汉族人群哮喘的相关性研究
- 背景2007年Moffatt等进行的全基因组关联分析发现ORMDL3基因(血清类粘蛋白1样蛋白3)是哮喘的易感基因。位于该基因内部及附近的12个SNP位点与ORMDL3基因的转录丰度密切相关。随后该结果至少在8个人群中利...
- 邱熔芳高贵敏郭辰虹龚瑶琴刘奇迹
- 关键词：哮喘基因表达单核苷酸多态汉族人群
- X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析被引量：1
- 2005年
- 目的从X染色体上筛选多态性较强的多态位点,为X连锁遗传病的连锁分析和基因定位奠定基础。方法利用BCMSearchLauncher程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列。利用Primer3设计扩增短串联重复序列的引物,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析。结果从X染色体相关区域中筛选出8个短串联重复序列,多态性分析表明,其中的5个短串联重复序列具有多态性,χ2检验表明,各位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),且具有较高的杂合度。结论从X染色体上筛选出5个多态位点,可用于X染色体基因的连锁分析和基因定位。
- 刘奇迹龚瑶琴张锡宇高贵敏李江夏郭亦寿
- 关键词：X染色体短串联重复序列多态位点多态性分析Χ^2检验X连锁
- DNA多态及其临床应用（基础）
- 2003年
- 高贵敏
- 关键词：单核苷酸多态
- 山东汉族人群STAT4基因启动子区域单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性被引量：3
- 2007年
- 目的分析信号转导子及转录激活因子4(signal transducer and activator of transcription4,STAT4)基因启动子区域单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs16833431A>G多态性与山东汉族人群支气管哮喘发生的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态(polymerase chain reactionand restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测220例哮喘患者和233例正常对照STAT4基因启动子区域多态位点rs16833431A>G的基因型,计算基因型与基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果STAT4基因rs16833431多态位点AA、AG、和GG基因型频率在病例组中分别为0.536、0.377和0.086,在对照组中分别为0.515、0.399和0.086,A和G等位基因的频率在病例组分别为0.725和0.275,在对照组分别为0.715和0.285,该位点基因型和等位基因分布在病例组与对照组均无统计学差异。结论STAT4基因启动子区域rs16833431A>G位点单核苷酸多态与山东汉族人群哮喘发生无明显相关性。
- 张文静刘奇迹高贵敏李怀臣魏春华龚瑶琴
- 关键词：哮喘
- 非综合征性耳聋一家系的基因定位被引量：3
- 2003年
- 目的 定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法 先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析 ,确定致病基因所在区域。结果 确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式 ,候选基因分析排除 2 5个已知基因是该家系致病基因的可能 ,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S12 93附近 ,进一步分析将其定位于D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域。结论 该家系的致病基因定位于 17q11.2 12的D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域 ,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点。
- 程琳龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹李江夏张锡宇卢勇高贵敏周海斌郭亦寿
- 关键词：非综合征性耳聋基因定位
- 中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析被引量：1
- 2004年
- 目的:分析中国汉族人群21号染色体上3个短串联重复序列穴shorttandemrepeat熏STR雪的等位基因及基因型分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人21号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传多态性。结果:在中国汉族人群中,D21S11、D21S1435、D21S2055位点分别检出7、6和18个等位基因,18、17和56种基因型,杂合度分别为73%、82%和91%。结论:中国汉族人群中21号染色体的3个STR位点有较好的多态性熏其基因型频率分布符合Hardy鄄Weinberg平衡。
- 邹永新龚瑶琴张锡宇郭辰虹高贵敏陈丙玺
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性
