龚瑶琴
- 作品数:107 被引量:448H指数:9
- 供职机构:山东大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学环境科学与工程历史地理更多>>
- 中国汉族人群17号染色体上四个STR位点遗传多态性被引量:2
- 2000年
- 目的 了解中国汉族人群 17号染色体上 4个 STR位点 ,即 D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8的遗传多态性分布 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用 PCR扩增片段长度多态性分析方法对 5 0名无血缘关系的汉族个体进行调查。结果 D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8各位点分别检出 9个、7个、5个、5个等位片段 ,多态性分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律。杂合度无偏估测值 (H) ,分别为 0 .770、0 .82 8、0 .6 0 8和 0 .6 6 9,多态信息量分别为 0 .76 3、0 .82 0、0 .6 0 2和0 .6 6 2。结论 上述 4个位点均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记。
- 邹雅群郭辰虹刘晓军陈丙玺卢勇龚瑶琴
- 关键词:遗传多态性STR位点聚合酶链反应
- 血管紧张素原基因变异与原发性高血压关系的探讨被引量:8
- 1998年
- 采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶酶解,研究了血管紧张素原基因两种变异型M235T和T174M与原发性高血压的关系。结果表明:患者组235T等位基因频率为87.04%,显著高于对照组的77.06%;患者组和对照组174M等位基因频率差异无显著性。提示血管紧张素原基因M235T变异型与原发性高血压相关。
- 龚瑶琴窦效伟陈丙玺郭辰虹孙德成姜虹魏农郭亦寿
- 关键词:血管紧张素原基因变异高血压基因频率
- 小檗碱对人食管鳞癌细胞的遗传毒性及生长抑制作用
- 目的 探讨小檗碱(berberine,Ber)对人食管鳞癌细胞株EC9706的生长抑制作用及其作用机制。材料与方法 :用Ber作用E9706细胞后,采用光学显微镜观察细胞形态学变化,用MTT法检测不同浓度Ber在不同时间...
- 刘巧刘招舰姜海燕王玉徐冰郭海洋龚瑶琴邵常顺
- 关键词:小檗碱食管鳞癌C-MYC
- 端粒酶活性检测在恶性肿瘤诊断中的应用研究被引量:9
- 1998年
- 采用银染端粒重复序列扩增方法,对46例病理诊断为良、恶性肿瘤患者的肿瘤组织及病灶周围组织进行了端粒酶活性检测。结果表明:25例病理诊断为恶性肿瘤患者的肿瘤组织中,全部检测到端粒酶活性,阳性率为100%;18例恶性肿瘤患者的病灶周围组织中,11例检测到端粒酶活性,阳性率为61%;21例病理诊断为良性肿瘤患者的肿瘤组织中,3例检测到端粒酶活性弱阳性。提示端粒酶活性检测对恶性肿瘤的诊断和预后判断有重要的参考价值。
- 龚瑶琴邹雅群刘晓军陈丙玺郭辰虹卢勇郭亦寿
- 关键词:端粒酶肿瘤肿瘤标记
- 泛素连接酶骨架蛋白CUL4B调控髓源抑制细胞分化
- CUL4B作为骨架蛋白构成泛素连接酶复合物CRL4B(Cullin4B-RING E3Ligase),在调控细胞周期进展、信号转导、生长发育及DNA损伤修复等生理过程中发挥重要作用。本实验室前期研究发现,CUL4B丧失功...
- 钱言言苑举鹏胡慧丽蒋百春邵常顺龚瑶琴
- 文献传递
- 应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析被引量:2
- 1999年
- 目的建立有效分离酵母人工染色体(yeastartificialchromosome,YAC)末端的方法。方法根据反向PCR原理,在分析YAC载体DNA序列的基础上,选用YAC载体上存在切点的限制性内切酶酶解YACDNA,通过连接反应形成环状DNA分子,再用与YAC载体两末端互补的引物进行扩增,扩增产物经进一步纯化后测序,即可得到YAC末端的序列。结果用反向PCR方法,分别从776E2、964C5、11D8和8D1共4个YAC分离得到各自的左右末端。结论该方法简便、有效。
- 龚瑶琴陈丙玺郭辰虹刘晓军邹雅群
- 关键词:PCR酵母人工染色体YAC
- DNA复制障碍诱发H2AX磷酸化阳性微核
- 目的微核是位于细胞浆中完全与主核分开的圆形微小核,传统观点认为它是由于细胞的染色体受到损伤发生断裂形成的。微核常作为遗传毒理学指标,用于指示遗传物质的损伤程度。现在国内外常通过检测外周血淋巴细胞微核率来评价各种因素引起的...
- 徐冰刘招舰郭海洋姜海燕刘巧龚瑶琴邵常顺
- 关键词:微核DNA损伤
- Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析被引量:3
- 2001年
- 探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GRIA3基因开放性阅读框架区域基因突变。GRIA3基因内多态位点分析表明 ,GRIA3基因与中国山东SFMS家系致病基因紧密连锁 ,但在该基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。中国山东SFMS家系患者不是由于GRIA3基因编码区域基因突变所致。
- 刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿
- 关键词:突变分析
- Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25被引量:5
- 1999年
- 目的 定位 Smith Finem an Myers 综合征基因,为分离该基因奠定基础。方法 应用覆盖 X染色体全长的、具有多态性的短串联重复序列( S T R) 对 X 染色体进行扫查,确定致病基因所在区域和与致病基因连锁的 S T R 位点,再对该位点两侧的 S T R 位点进行分析,确定致病基因的精确位置。结果 用20个覆盖 X 染色体全长的、具有多态性的 S T R 位点对该综合征患者家系中的13 个能明确提供连锁分析信息的家系成员进行分析,发现位于 Xq25 上的 D X S1001 与致病基因紧密连锁,最大两点lods 得分为301(θ= 0) ,对 D X S1001 两侧的 S T R 分析证实,该致病基因位于 D X S1001 区域,单体型分析表明该致病基因位于 D X S8064 和 D X S8050 之间,区域为146c M。结论 Smith Finem an Myers 综合征基因,位于 Xq25 上的 D X S8064 和 D X S8050 之间的146c M 区域,该基因的定位为分离该基因奠定了基础。
- 龚瑶琴魏建军邵常顺郭亦寿陈丙玺郭辰虹matt warman
- 关键词:遗传病
- 原发性高血压遗传方式的研究被引量:4
- 1996年
- 采用家系分析和分离分析方法,对104个原发性高血压(EHT)家系进行了分析,结果表明,EHT患者家族中存在明显的垂直传递现象,男、女患者性比无显著性差异,(?)×(?)婚配型家庭中患病同胞与正常同胞符合1:1的分离比,第二代患者呈现早发现象。分离分析中,A×U、U×U婚配型都接受显性遗传分离比的假设,U×U婚配型中存在散发病例。所得结果均支持EHT为迟发性常染色体显性遗传,不完全外显。
- 郑红龚瑶琴邵常顺郭亦寿孙德成
- 关键词:原发性高血压家系分析