谢非
- 作品数：18 被引量：16H指数：2
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省重点科技创新团队项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 原发性家族性脑钙化患者MYORG基因的遗传学分析
- 目的:明确MYORG基因与中国原发性家族性脑钙化患者关系;进一步丰富携带MYORG基因突变患者的基因谱和临床表型谱。方法:收集18例家族性原发性家族性脑钙化患者(来自13个表现为隐性遗传模式的家系)、151例散发性原发性...
- 陈悠傅锋陈思岑志栋汤海燕黄金秀谢非郑晓省杨德壕王昊天黄雪融章昀周永吉刘静宇罗巍
- 关键词：遗传学分析
- 定量磁敏感图黑质“燕尾征”在帕金森病诊断中的应用价值被引量：10
- 2018年
- 目的探讨定量磁敏感图(QSM)显示的黑质"燕尾征"消失征象对帕金森病的诊断价值。方法共76例帕金森病患者和47例性别、年龄相匹配的正常对照者均行头部MRI检查,包括三维高分辨力MRI、扩散张量成像、静息态fMRI和多回波采集的增强T_(2)*加权血管成像(ESWAN),ESWAN图像经处理后获得QSM图,计算帕金森病患者和正常对照者黑质致密部背外侧区"燕尾征"出现率和消失率,并计算"燕尾征"消失征象诊断帕金森病的灵敏度、特异度和准确度。结果 QSM图具有极高的磁化率对比,76例帕金森病患者中73例(96.05%)出现单侧或双侧"燕尾征"消失,47例正常对照者中28例(59.57%)出现单侧或双侧"燕尾征"消失,组间差异有统计学意义(χ~2=26.311,P=0.000)。"燕尾征"消失征象诊断帕金森病的灵敏度为96.05%、特异度为40.43%、准确度为74.80%。结论 QSM图可以准确识别帕金森病患者黑质致密部背外侧区"燕尾征"消失征象,但特异性较低,采用高分辨力MRI和精确定量分析方法有助于提高该项技术在帕金森病诊断中的应用价值。
- 管晓军谢非徐晓俊
- 关键词：帕金森病黑质磁共振成像
- 遗传性痉挛性截瘫患者SPG4(SPAST)和SPG3A(ATL1)基因突变分析
- 目的 1、建立SPG4 (SPAST)和SPG3A (ATLl)基因微突变的PCR-直接测序技术诊断平台和重排突变的MLPA技术结合毛细管电泳诊断平台;2、明确中国汉族人群中AD-SPG患者及散发SPG患者中SPG4 (...
- 卢兴娇张文颖欧阳志远谢非岑志栋张宝荣罗巍
- 文献传递
- 一个中国家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫家系的致病基因定位研究
- <正>研究背景:家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的常染色体显性遗传性癫痫综合征...
- 岑志栋谢非卢兴娇杨晓东罗巍
- 文献传递
- 新的ALS2基因符合杂合突变引起的婴儿型上升性遗传性痉挛性截瘫
- <正>目的:ALS2基因突变可以引起三种罕见的常染色体隐性神经遗传病,包括青少年型肌萎缩侧索硬化(Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis,JALS),青少年型原发性侧索硬化(Juve...
- 谢非岑志栋萧剑峰罗巍
- 文献传递
- PLA2G6基因纯合错义突变引起的早发型帕金森病一例
- <正>目的:报道一例由PLA2G6基因纯合错义突变引起的早发型帕金森病。方法:对一例来自于近亲结婚家系的早发型帕金森病患者进行详细的临床检查,应用纯合子定位法对其致病基因进行定位,应用聚合酶链反应(polymerase ...
- 谢非岑志栋罗巍
- 文献传递
- 父母为近亲结婚的早发性帕金森病患者基因突变和临床表型分析
- 目的:建立一种快速、简便的检测父母为近亲结婚的早发性帕金森病患者基因突变的方法;明确本课题组收集到的11个近亲结婚家系的早发性帕金森病患者的致病突变,并分析患者的基因型-临床表型关系;筛选出患者的致病基因可能尚未克隆的近...
- 谢非岑志栋罗巍
- 文献传递
- LRP10基因与常染色体显性遗传帕金森病
- 目的:探究LRP10基因与中国帕金森病患者的关系;系统性评估其他研究LRP10基因与帕金森病相关性的文献。方法:收集来自205个家系共246例帕金森病患者的临床资料,采集其外周血提取基因组DNA。应用聚合酶链反应及San...
- 陈悠岑志栋郑晓省潘钦卿陈欣辉朱莉莉陈思吴泓蔚谢非王昊天杨德壕王乐博张宝荣罗巍
- 关键词：突变分析
- Silver综合征一家系五例
- 2013年
- 先证者（Ⅱ3）女，34岁，汉族。因“双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，颅神经未见异常；双上肢肌张力正常。近端肌力正常，握力差，双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩，呈“爪形手”（图1）；双下肢肌张力增高，近端肌力Ⅳ级，双足背屈力弱，双侧小腿肌肉萎缩，行走时呈剪刀样步态，无足下垂；感觉系统无明显异常；双上肢腱反射2＋。双下肢腱反射3＋，双侧巴氏征阳性；共济运动正常．二便功能正常．身材矮小。
- 岑志栋王珍珍卢兴娇欧阳志远谢非罗巍
- 关键词：下肢肌张力增高综合征家系高级神经活动进行性加重骨间背侧
- 齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系被引量：2
- 2017年
- 先证者（Ⅲ2）男，38岁，因“行走不稳3年”就诊。患者35岁起病，病程3年余，病情进行性加重。2013年患者出现行走不稳，双下肢无力感，未予重视，不曾诊治。2016年患者出现右上肢活动障碍，主要表现为右上肢活动不协调。2016年3月16日于浙江大学医学院附属第二医院神经内科就诊。
- 卢兴娇谢非岑志栋岑志栋郑晓省陈悠陈悠
- 关键词：家系进行性加重上肢活动
