卢兴娇
- 作品数：17 被引量：10H指数：2
- 供职机构：浙江医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫家系遗传早现现象分析
- 罗巍岑志栋谢非卢兴娇郑晓省
- 一个由ATXN2突变导致的单纯性帕金森病家系报道
- 目的研究由SCA2亚型的ATXN2基因突变导致的单纯性帕金森病家系的临床表现和分子学特征。背景:帕金森病是一种常见的神经病学疾病,到目前为止,至少已定位18型。近年来报道一些SCA亚型可以导致典型的多巴胺反应性帕金森病,...
- 卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波任冬冬王珍珍张宝荣罗巍
- 文献传递
- 伴帕金森症状的脊髓小脑性共济失调被引量：3
- 2013年
- 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）是一组具有临床和遗传异质性的神经退行性疾病，多为常染色体显性遗传，目前发现至少30个位点与其有关。SCAs临床表现具有多样性，主要是共济失调，但部分患者可出现帕金森症状。目前为止，已报道可出现帕金森症状的SCAs亚型有SCA1（经常出现）、SCA2（频繁出现）、SCA3（频繁出现）、SCA6（经常出现）、SCA12（经常出现）、SCA14（较少出现）、SCA17（频繁出现）、SCA20（较少出现）及SCA21（经常出现）。
- 卢兴娇罗巍
- 关键词：脊髓小脑性共济失调帕金森症状常染色体显性遗传神经退行性疾病遗传异质性
- 遗传性痉挛性截瘫患者SPG4(SPAST)和SPG3A(ATL1)基因突变分析
- 目的 1、建立SPG4 (SPAST)和SPG3A (ATLl)基因微突变的PCR-直接测序技术诊断平台和重排突变的MLPA技术结合毛细管电泳诊断平台;2、明确中国汉族人群中AD-SPG患者及散发SPG患者中SPG4 (...
- 卢兴娇张文颖欧阳志远谢非岑志栋张宝荣罗巍
- 文献传递
- 一个中国家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫家系的致病基因定位研究
- <正>研究背景:家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的常染色体显性遗传性癫痫综合征...
- 岑志栋谢非卢兴娇杨晓东罗巍
- 文献传递
- Silver综合征一家系五例
- 2013年
- 先证者（Ⅱ3）女，34岁，汉族。因“双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，颅神经未见异常；双上肢肌张力正常。近端肌力正常，握力差，双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩，呈“爪形手”（图1）；双下肢肌张力增高，近端肌力Ⅳ级，双足背屈力弱，双侧小腿肌肉萎缩，行走时呈剪刀样步态，无足下垂；感觉系统无明显异常；双上肢腱反射2＋。双下肢腱反射3＋，双侧巴氏征阳性；共济运动正常．二便功能正常．身材矮小。
- 岑志栋王珍珍卢兴娇欧阳志远谢非罗巍
- 关键词：下肢肌张力增高综合征家系高级神经活动进行性加重骨间背侧
- 齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系被引量：2
- 2017年
- 先证者（Ⅲ2）男，38岁，因“行走不稳3年”就诊。患者35岁起病，病程3年余，病情进行性加重。2013年患者出现行走不稳，双下肢无力感，未予重视，不曾诊治。2016年患者出现右上肢活动障碍，主要表现为右上肢活动不协调。2016年3月16日于浙江大学医学院附属第二医院神经内科就诊。
- 卢兴娇谢非岑志栋岑志栋郑晓省陈悠陈悠
- 关键词：家系进行性加重上肢活动
- 一个中国家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫家系的致病基因定位研究
- <正>目的家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的常染色体显性遗传性癫痫综合征,以成...
- 岑志栋谢非卢兴娇杨晓东罗巍
- 文献传递
- ATXN2突变导致的一帕金森病家系报告
- 目的报告一个由ATXN2基因突变导致的帕金森病家系的临床表现和分子遗传学特征。背景帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一,其确切病因仍未阐明,但是,越来越多的基因被认为对帕金森病起致病作用,到目前为止,至少己定位18型。近...
- 卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波任冬冬王珍珍张宝荣罗巍
- 文献传递
- 画钟试验和画钟时长在轻度认知功能障碍诊断中的应用被引量：4
- 2018年
- 目的探讨画钟试验和画钟时长在轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)诊断中的应用价值。方法选取2015年12月至2016年12月就诊于浙江医院进行认知功能评估调查的104例MCI患者(MCI组)和188例健康老年人(对照组),均行简易神经心理量表(mini-mental state examination,MMSE)和画钟试验评估。比较两组对象画钟试验得分以及各组中得分满分者画钟时长的差异,并分析画钟试验诊断MCI的敏感性和特异性。结果两组对象MMSE得分的差异无统计学意义(t=1.907,P> 0.05)。MCI组画钟试验得分显著低于对照组(t=3.190,P <0.01)。对照组画钟试验不同得分分布情况明显优于MCI组(z=8.171,P <0.01)。MCI组画钟时长显著长于对照组(t=2.941,P <0.01)。以画钟试验得分≤3分进行MCI诊断的敏感度为38.46%,特异度为76.60%;以得分≤4分进行诊断的敏感度为52.88%,特异度为61.70%。结论画钟试验一定程度上有助于鉴别诊断MCI和健康人群,而且MCI患者画钟时长明显长于健康人群。
- 徐珊瑚金煜陈林辉卢兴娇刘小利
- 关键词：轻度认知功能障碍
