先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1,CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病,主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等,常合并代谢性疾病,易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时,与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征,并结合国内外文献进行分析总结,从而有助于加深对该罕见疾病的认识。
目的分析中国特殊类型糖尿病的分布特点,以期为特殊糖尿病的诊治提供理论依据。方法系统检索PubMed、中国知网和万方数据库中2011—2021年有关中国特殊类型糖尿病病例报道或临床研究。由2名研究者依据纳排标准进行文献筛选后,提取纳入文献的疾病名称和对应病例数进行统计,进而分析3大亚类特殊类型糖尿病的病因构成和疾病特征。结果共纳入613篇文献(7377例特殊类型糖尿病患者),按病因学分类粗分为8个亚类特殊类型糖尿病进行疾病构成比分析,结果由高及低依次为胰岛β细胞功能单基因缺陷、胰源性糖尿病、药物或化学品所致糖尿病、内分泌疾病、胰岛素作用单基因缺陷、其他与糖尿病相关的遗传综合征、感染、不常见的免疫介导性糖尿病。重点关注的3个亚类特殊类型糖尿病的疾病构成分别是:胰岛β细胞功能单基因缺陷(占50.21%)、胰源性糖尿病(占35.65%)和胰岛素作用单基因缺陷(占1.56%)。各亚类特殊类型糖尿病病因构成分析结果显示新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)1749例(23.71%)和青少年发病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes in young,MODY)1554例(21.07%)占比最多。对MODY患者各亚型进行构成分析,占比排在前三位的是MODY2(50.89%)、MODY3(16.03%)、MODYX(8.91%)。此外,以MODY为例进行新发突变(de novo mutations,DNMs)和新突变位点统计,结果显示携带新发突变的MODY患者31例(1.99%),携带新突变位点的MODY患者339例(21.81%)。结论文献报道的中国特殊类型糖尿病患者中NDM和MODY占比最高。而在MODY患者中,MODY2患者的比例最高。此外,携带新发突变和(或)新突变位点的糖尿病患者应予重视。
