郁婷婷
- 作品数：21 被引量：37H指数：4
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>
- 先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点诊断方法的建立被引量：7
- 2010年
- 目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者33例和17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）患者2例及所有患者父母的外周血标本,以及105名健康对照者外周血标本.抽提外周血基因组DNA.根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,扩增CYP21A2基因全长,通过PCR产物直接测序、SNP位点分析以及PCR产物T-A克隆分析检测CYP21A2基因突变.采用PCR扩增结合直接测序的方法进行CYP17A1基因突变的检测.结果 应用本研究建立的方法,可以对所有患者的基因突变进行诊断.33例21-OHD患者中,共发现13种不同形式的CYP21A2基因突变,其中IVS2-13A/C〉G、p. I172N和融合基因分别占32%（21/66）、27%（18/66）和15%（10/66）.91% CYP21A2基因突变源自于相应的假基因.2例17-OHD患者分别为CYP17A1基因IVS4-6A〉G纯合突变及CYP17A1基因p.487_489del纯合突变.所有患者基因突变均来自父母.健康对照者均未检测出基因突变.结论 本研究建立了先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点的诊断方法,为临床提供了可靠的确诊依据.
- 郁婷婷王剑余永国黄晓东沈永年傅启华
- 关键词：肾上腺增生先天性突变
- 一例遗传性蛋白C缺陷症家系的实验诊断被引量：5
- 2011年
- 目的对1例遗传性蛋白C缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测。方法用发色底物法测定血浆蛋白C活性;用聚合酶链反应(PCR)法对先证者PC基因(PROC)的9个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者PROC基因突变区域扩增后测序,进行家系调查以期发现遗传规律。结果先证者蛋白C活性为38.6%,抗原为45.3%。直接基因测序分析发现先证者PROC基因外显子7区存在杂合错义突变c.565C>T,该突变将引起编码的蛋白C 147位精氨酸被色氨酸替换(p.Arg147Trp)。家系分析发现先证者的c.565C>T突变遗传于其父亲。结论 c.565C>T杂合突变是导致该家系遗传性PC缺陷症的原因。
- 沈薇顾怡张岚张纪蔚应春妹郁婷婷傅启华
- 关键词：蛋白C基因突变
- 一种检测染色体重复片段断裂位点和定位信息的方法
- 本发明涉及检验医学技术领域，具体公开了一种检测染色体重复片段断裂位点和定位信息的方法。该方法在染色体芯片得到拷贝数重复片段基础信息后，靶向捕获断裂位点可能所在大致区域的序列，通过成熟的生物信息学分析未知来源的序列以判断其...
- 姚如恩王剑郁婷婷沈亦平李国强
- 文献传递
- 一例血小板GPIIb基因突变导致的血小板无力症
- 王静郁婷婷王剑李怀远傅启华
- 一例GPⅡb基因突变导致血小板无力症的诊断被引量：1
- 2010年
- 目的对1例血小板无力症(GT)患者进行实验诊断,分析引起血小板膜糖蛋白(GP)缺陷的突变基因。方法通过对先证者凝血常规、血小板计数、血小板聚集功能、出血时间、GPⅡb/Ⅲa(CD41/CD61)含量等项目的检测和血涂片中血小板形态及分布的观察,进行临床表型诊断。通过聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序的方法,分析先证者GPⅡb/Ⅲa基因的所有外显子区及其侧翼序列,家系成员仅在相应突变区域进行PCR扩增和测序。同时以100名健康人作为对照进行分析,以排除基因多态性。结果先证者凝血常规检测和血小板计数正常,但出血时间延长,血小板聚集功能异常;表现为对多种生理性诱聚剂反应低下,但对瑞斯托霉素反应正常,血块退缩不良;流式细胞术检测CD41、CD61含量显著降低;血涂片中血小板散在,无聚集现象。经测序,发现先证者GPⅡb基因23号外显子存在18183A>C杂合变异,导致GPⅡb蛋白Q778P替换。与100名健康对照者测序比较,排除基因多态性,证实其为基因突变。结论 GPⅡb基因的Q778P杂合突变是导致该先证者患GT的原因之一。
- 王静李怀远郁婷婷傅启华
- 关键词：血小板膜糖蛋白基因突变血小板无力症
- 高分辨率熔解曲线分析在血友病BF9基因突变检测中的应用被引量：1
- 2012年
- 目的利用高分辨率熔解曲线（HRM）技术建立简便有效的血友病B（HB）基因诊断的方法。方法收集2005年1月至2010年6月就诊于上海瑞金医院的55例HB患者的外周血标本，抽提外周血基因组DNA。采用PCR扩增结合测序的方法对40例HB患者进行F9基因突变检测，利用其中21例带有阳基因1～7号外显子突变的HB患者标本建立相应的HRM突变筛查方法。采用阳基因1～7号外显子的PCR—HRM突变筛查方法及8号外显子的DNA直接测序方法，对15例未知F、9基因突变的HB患者进行基因诊断。结果通过PCR扩增结合测序，40例HB患者均检测到F9基因突变。21例带有D基因1～7号外显子突变的HB患者标本中，19例（90％）患者的突变可通过PCR．HRM技术进行检测。通过D基因1～7号外显子PCR—HRM突变筛查及8号外显子的DNA直接测序，15例未知F、9基因突变的HB患者均检测到F9基因突变。55例HB患者中共检测到34种F9基因突变。结论HB基因诊断的新方法，即PCR．HRM筛查阳基因1～7号外显子突变结合8号外显子的DNA测序法操作简便、结果可靠。
- 郁婷婷戴菁傅启华王学锋
- 关键词：血友病B因子IX突变聚合酶链反应
- 罕见病诊治思考与展望被引量：5
- 2021年
- 近年来,随着医学技术的高速发展,罕见病的诊治取得了巨大进步,高通量测序技术在罕见病临床诊断中发挥了重要作用。通过基因诊断,临床医生对罕见病的基因突变谱系、临床表型等都有了新的认识,可采取有针对性的治疗和预后管理。文章结合“基因组技术与罕见病诊治”专题中的多篇报道,从罕见病表型分析、检测技术的合理应用、遗传检测结果及其临床意义的正确分析、罕见病药物研发等角度展开述评,以期为罕见病的临床实践提供参考。
- 郁婷婷傅启华
- 关键词：罕见病表型高通量测序
- 遗传性多发性骨软骨瘤基因型和临床表型相关性分析被引量：10
- 2011年
- 目的 遗传性多发性骨软骨瘤（HME）是常染色体显性遗传性疾病,目前认为HME可能与分别位于人类染色体8q、11p和19p的EXT1、EXT2和EXT3基因有关.本文主要探讨多发性骨软骨瘤病不同基因突变与患儿不同临床表现之间的关系.方法 自2008年8月至2010年3月,有19例多发性骨软骨瘤患儿的血液标本利用PCR和MPLA进行基因分析.根据患儿的发病年龄、肿瘤累及的关节及单个骨上的肿瘤数量以及肢体功能对患儿罹患肿瘤的严重程度进行评估,并以此将患儿分为轻、重两组.结果 2例患儿利用现有检查方法未发现突变基因,其余17例HME患儿中11例为EXT1基因突变,其中6例为严重型患儿,5例患儿为轻症；6例EXT2基因突变患儿中2例为严重患儿,4例患儿为轻症.结论 本组病例除身高外（P=0.0067）,未在不同EXT基因突变与临床表现之间发现有明显关系（P=0.3733）,进一步深入研究将有助于探索HME的致病机制.
- 李玉婵王志刚王剑郁婷婷
- 关键词：基因型
- 93例进行性肌营养不良的临床和基因变异分析
- 贺影忠王纪文郁婷婷王剑刘丽
- 一例肾上腺皮质功能不全合并自身免疫性甲状腺炎患者的基因诊断、临床特点及治疗随访
- 郁婷婷王剑常国营李娟丁宇王秀敏沈永年
