卢园园
- 作品数：13 被引量：21H指数：2
- 供职机构：潍坊市人民医院更多>>
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- TCIRG1基因新突变致婴儿恶性石骨症1例
- 2023年
- 1病例资料患儿男,8个月,因“发现前囟饱满1月余”就诊。患儿1月余前因“腹泻”就诊于当地医院,查体发现前囟饱满,颅脑CT提示脑室扩大、小脑扁桃体疝,遂至我院神经外科就诊,血常规示贫血、血小板减少,颅脑MRI示颅骨弥漫性增厚伴异常强化,脑积水伴轻度间质性脑水肿。为进一步诊治收住我科。个人史:患儿系G3P1(G1、G2人工流产),足月顺产,产时无窒息,出生体重3950g,出生身长50cm,生后人工喂养,未添加辅食,现8个月龄,体重6.9kg,抬头不稳,可短暂独坐,不能翻身,可无意识发“yiyiyaya”音。家族史:母孕期体健,否认滥用药物史,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史。
- 卢园园闫丽平周清霞迟京霞赵华锋
- 关键词：脑室扩大添加辅食石骨症母孕期
- rhTPO联合大剂量地塞米松治疗儿童难治性免疫性血小板减少症的临床分析被引量：14
- 2018年
- 目的探讨重组人血小板生成素(rh TPO)联合大剂量地塞米松治疗儿童难治性免疫性血小板减少性紫癜(ITP)的疗效及安全性。方法 58例一线治疗无效的ITP患儿随机分为rh TPO治疗组(31例)和地塞米松治疗组(27例)。地塞米松组每28天静滴大剂量地塞米松4 d(每日0.6 mg/kg),连续两个循环。rh TPO组在地塞米松治疗的基础上皮下注射rh TPO(每日300 U/kg)14 d。评价治疗第3、7、14天和第1、2、3个月末的总有效率(显效+有效)和治疗中的不良反应。结果与DXM组相比,治疗第7天、14天、1个月,rh TPO联合治疗患儿的显效率、总有效率均较高(P<0.05);治疗第2个月,rh TPO联合治疗患儿仅总有效率较高(P<0.05)。DXM组在治疗第一周发生肝损1例。两组患儿均未出现高血压、发热、皮疹、过敏反应、乏力等不良事件。结论 rh TPO联合大剂量地塞米松治疗难治性ITP的有效率高,而且安全。
- 卢园园管娜孟庆红李明磊刘云云王莹
- 关键词：血小板生成素免疫性血小板减少
- 一例新发16p11.2微缺失综合征的遗传学分析被引量：3
- 2022年
- 患儿,女,1 d,第3胎第2产,其母30岁,胎龄32+3周,因"重度子痫前期"在当地医院剖宫产娩出,有宫内窘迫史(具体不详),无胎膜早破,出生体重1450 g,羊水清,脐带正常,胎盘前置,生后Apgar评分1 min 8分(心率-1、肤色-1),5 min、10 min均10分。产前已促胎儿肺成熟。因早产生后3 h 9 min收入青岛大学附属青岛市妇女儿童医院。家族史:母妊娠3次,自然流产1次(原因不详),父母非近亲结婚,否认家族性遗传病史。有一姐姐,8岁,体健。入院查体:T 36.2℃,P 120次/min,R 42次/min,BP 60/30 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重1.45 kg,身长41 cm,头围30.5 cm。早产儿貌,神志清,发育差,营养差,反应略差,全身皮肤尚红润。
- 孙海祥高荣荣高奥会赵炜卢园园
- 关键词：宫内窘迫胎盘前置微缺失遗传学分析自然流产
- 婴儿进行性肌营养不良一例被引量：1
- 2017年
- 患儿男，5月龄，因“发热2天，皮疹1天”人院。否认遗传病家族史。查体：体温38．7℃，神志清，精神反应欠佳，双手足及臀部可见散在红色皮疹，部分呈疱疹样，口腔咽峡部可见多个疱疹，颈软，双肺无哕音，心率140次／min、心音有力、律齐，未闻及杂音，腹平软，肝脾不大，四肢自主活动好，神经系统查体无明显异常。
- 孙海祥卢园园孙璐双钟艳青郑家峰杨培培张立明
- 关键词：进行性肌营养不良神经系统查体红色皮疹疱疹样家族史
- PHIP基因突变所致Chung-Jansen综合征一例被引量：1
- 2023年
- Chung-Jansen综合征(CHUJANS)是一种常染色体显性遗传病,是新近发现的罕见肥胖综合征,主要表现为发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形。该文报道1例以肥胖、睾丸小为主要表现的CHUJANS患儿,该患儿发育迟缓、智力障碍,伴有左肾缺如及低促性腺激素性性功能减退,基因检测结果提示PHIP基因突变,突变位点c.600+1G>C,最终诊断为CHUJANS。经过长期综合性治疗,患儿远期生活质量获得极大改善。CHUJANS发病率低,且累及多系统,该例扩展了CHUJANS的基因突变谱,有助于提高临床医师对该疾病的认识水平,及早识别并给予干预将有助于改善患者预后。
- 王慧超李田华杨柳卢园园
- 支原体感染致急性溶血性贫血1例
- 肺炎支原体是呼吸道感染常见的病原体,其中20-25％的患者可出现肺外表现,包括溶血性贫血.肺炎支原体感染引起的溶血性贫血较少见,且容易误诊,本文报道1例以提醒临床医生重视支原体感染引起的血液系统并发症.本例患儿入院时查血...
- 卢园园潘雨雨
- 关键词：儿童患者急性溶血性贫血肺炎支原体
- SRD5A2基因新变异致同卵双胞胎患5α-还原酶2型缺乏症一例并文献复习
- 2023年
- 目的探讨5α-还原酶2型缺乏症两同卵双胞胎患儿的临床表型及可能的遗传学病因。方法回顾性分析SRD5A2基因突变导致5α-还原酶2型缺乏症两双胞胎患儿的临床资料, 在中国知网、万方数据库、PubMed数据库检索并复习相关文献。结果两女性患儿以生后出现双侧阴唇肥大为主要表现, 染色体核型46, XY, 全外显子组基因测序提示SRD5A2基因存在c.159G>C(新发现的突变、可能致病)杂合突变和c.542C>T(极低频率突变、已知致病)杂合突变, 确诊为5α-还原酶2型缺乏症。SRD5A2基因复合杂合突变为其致病可能的遗传学病因。文献复习共检索到关于5α-还原酶2型缺乏症文献82篇, 其中26篇为临床应用研究, 报道SRD5A2基因已知突变69处, 新发突变33处。结论 5α-还原酶2型缺乏症患儿以小阴茎、隐睾、尿道下裂等外生殖器发育异常为主要临床表现, 全外显子组测序有助于确定遗传学病因。
- 董伟伟潘雨雨李蕾卢园园
- 关键词：基因突变
- BCOR基因突变致新生儿眼-面-心-牙综合征1例
- 2023年
- 患儿女,足月儿,生后5h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院。检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810^(*)),该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征。住院期间予以辅助通气改善氧合、营养支持等治疗,生后1个月于外院行右室双出口矫治术,眼部病变于眼科随诊择期手术治疗。对于存在眼、面部、心脏多发畸形的新生儿应注意眼-面-心-牙综合征可能,需尽早完善基因检测明确诊断,同时积极给予眼及心血管方面的对症治疗,有助于改善患儿预后。
- 卢园园张作慧李雪管娜
- 关键词：新生儿
- 产前糖皮质激素末次给药时间对早期早产儿并发症的影响
- 2024年
- 目的 探讨产前末次糖皮质激素(ACS)给药至分娩间隔时间对早期早产儿主要并发症的影响。方法 回顾性分析2020年4月~2023年4月于潍坊市人民医院住院治疗的胎龄28周~33+6周早产儿300例,根据末次使用ACS至分娩的时间间隔,分为<48h组(n=105)、~7d组(n=141)和>7d组(n=54);比较3组患儿并发症发生情况;采用单因素Logistic回归分析胎龄对早期早产儿并发症的影响。结果 3组患儿胎龄、有创机械辅助通气使用率、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发生率有明显差异(P<0.05);新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)、支气管肺发育不良(BPD)、败血症、代谢性酸中毒的发生率无显著差异(P>0.05);单因素Logistic回归分析显示,胎龄是发生NRDS的独立危险因素。结论 单疗程ACS末次给药至分娩的间隔时间与早期早产儿NRDS发生率、有创机械通气使用率存在相关性,且间隔<48h是最佳用药时间窗,胎龄是NRDS发生的独立危险因素。
- 王丹李雪邱婷婷张作慧卢园园
- 关键词：产前糖皮质激素早产并发症
- 神经母细胞瘤继发T淋巴母细胞淋巴瘤2例
- 2023年
- 1病例资料病例1,男,5岁,2019年2月因“纳差、腹胀1周”就诊当地医院,腹部B超示后腹膜占位,于我院普外科行后腹膜肿瘤活检术,病理诊断为神经母细胞瘤(NB),FISH:N-myc阴性。根据神经母细胞瘤风险分层,患儿最终诊断神经母细胞瘤(Ⅳ期、高危),参照SCMC-2016神经母细胞瘤治疗方案化疗(表1)。
- 董伟伟张作慧孟庆红卢园园
- 关键词：神经母细胞瘤后腹膜肿瘤病例资料活检术腹部B超
