赵书涛
- 作品数：3 被引量：15H指数：2
- 供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 我国希特林缺陷病患儿SLC25A13基因突变谱及其地理分布特征研究:10年经验
- 目的 希特林缺陷病是SLC25A13基因突变导致的一种遗传代谢病,而希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Defici...
- 宋元宗张占会林伟霞程映郑琪琪赵书涛曾汉石马艳立赵新景邓梅文芳
- Alagille综合征患儿11例临床和遗传学分析被引量：9
- 2018年
- 目的 探讨Alagille综合征患儿的临床和分子遗传学特点.方法 收集并分析2010年8月至2017年3月在暨南大学附属第一医院儿科疑诊Alagille综合征的11例患儿的临床资料.提取所有患儿及其父母的外周血DNA,对2016年3月之前诊治的5例患儿JAG1基因所有外显子及其侧翼序列进行一代测序,其余6例患儿利用高通量基因捕获技术、染色体微阵列分析或全基因组拷贝数变异检测,寻找遗传学病因.结果 11例患儿均确诊为Alagille综合征,共同临床表现为胆汁淤积症,其中1例患儿γ-谷氨酰转肽酶水平正常.9例患儿存在角膜后胚胎环和面容畸形,8例存在心脏缺陷,7例存在脊椎异常,其中1例合并有尺桡骨融合畸形.随访发现9例病情趋向稳定,1例婴儿期死于肝衰竭,1例病情加重.11例患儿中,9例共检测到7种JAG1基因变异类型,其中c.1977G＞A（p.Trp659＊）和c.1106_1107delCC （p.Pro369fs）为新变异;另2例20号染色体分别有3.00 Mb和9.24 Mb的杂合性中间缺失,均含完整的JAG1基因.7例JAG1基因变异和2例包含JAG1基因的染色体中间缺失病例的父母未发现相应变异或缺失,其余2例患儿母亲虽携带相应变异,但缺乏Alagille综合征临床表现.结论 Alagille综合征主要表现为胆汁淤积、角膜后胚胎环、面容畸形、心脏缺陷和脊椎异常,存在临床表现度差异和不完全外显现象.发现JAG1基因变异类型7种和包含该基因的染色体中间缺失2种,其中变异c.1977G＞A（p.Trp659＊）、c.1106_1107delCC（p.Pro369fs）和9.24 Mb的染色体中间缺失均未见文献报道.
- 郭丽赵书涛程映邓梅李华宋元宗蔡香然周清
- 关键词：ALAGILLE综合征胆汁淤积
- 1个Alagille综合征家系中JAG1基因新突变的识别被引量：6
- 2016年
- Alagille综合征（ALGS）是一种主要由JAG1基因突变导致的常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼和面部等多器官。本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征。患儿,男,2岁9个月,因发现肝功能异常及心脏杂音2年余就诊。查体：发育营养稍差,皮肤巩膜无黄染。前额突起,左眼内斜视,鼻梁低平,小下颌。双肺呼吸音清,胸骨左缘2~3肋间可闻及2/6级收缩期杂音,肝脾不大。血生化发现胆汁酸、胆红素、转氨酶等均升高。心脏彩超提示房间隔缺损（静脉窦型）和左肺动脉狭窄;脊柱正位片发现第6、8胸椎蝴蝶椎畸形。患儿明显左眼内斜,眼科诊断眼球后退综合征。因此,该患儿符合ALGS在肝脏、心脏、脊柱和面部的特殊表现,且DNA直接测序发现JAG1基因存在一个新突变c.2419del G（p.Glu807Asnfs X819）,ALGS诊断明确。确诊后予以对症支持治疗。目前已随访至4岁2个月,病情平稳,但面部畸形、左眼内斜视、心脏杂音和肝功能异常持续存在,其远期预后有待观察。
- 程映赵书涛郭丽邓梅周清宋元宗
- 关键词：ALAGILLE综合征突变眼球后退综合征
