宋元宗
- 作品数：111 被引量：533H指数：14
- 供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信生物学理学更多>>
- citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症
- 本文对citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症进行了探讨。文章指出，新生儿黄疽临床常见，但遇到黄疽持久不退且有肝功能损害者应想到citrin缺乏。若伴有高血氨和高乳酸血症，同时AFP明显增高，则应从速作血样MS-MS和...
- 宋元宗郝虎牛饲美晴柳国胜肖昕佐伯武顿小林圭子王自能
- 关键词：小儿黄疸胆汁淤积遗传代谢
- 文献传递
- Alagille综合征1例被引量：1
- 2010年
- 文芳宋元宗
- 关键词：ALAGILLE综合征婴儿肝炎综合征皮肤黄染肝功能异常巩膜黄染肝脏肿大
- 黄芩甙对H_2O_2诱导星形胶质细胞NF-κB/IκBα表达的影响被引量：5
- 2002年
- 目的 研究黄芩甙和H2 O2 对星形胶质细胞中NF κB/IκBα表达的影响。方法 体外培养星形胶质细胞 ,分别应用H2 O2 、黄芩甙及两者联用处理 ,应用细胞免疫化学法检测NF κB分子P6 5亚基核移位情况 ,WesternBlot检测细胞中IκBα表达变化。结果 在星形胶质细胞中 ,H2 O2 可使P6 5由胞浆向胞核移位 ,并降低IκBα的表达水平 ;黄芩甙自身不会导致P6 5核移位及影响IκBα表达水平 ,但可减少H2 O2 所致P6 5亚基胞核移位及细胞内IκBα降低的程度。结论 黄芩甙能减轻H2 O2 所致星形胶质细胞IκBα异常降低及NF κB异常活化。
- 宋元宗杨于嘉贾延
- 关键词：黄芩甙星形胶质细胞过氧化氢核因子脑水肿
- 新生儿Noonan综合征1例
- 2009年
- 庄桂英宋元宗李冰肖肖昕李建文柳国胜
- 关键词：NOONAN综合征新生儿APGAR评分出生体重胎膜早破肌张力低
- 新生儿Poland—Moebius综合征一例被引量：3
- 2008年
- 患儿，男1h，因“生后反应差伴皮肤紫绀1h”于2008年1月25日人院。患儿系G5P2，孕足月于1h前在家中出生。出生时羊水发黄，生后哭声低弱，皮肤紫绀明显，拍打臀部10min后皮肤稍转红润，旧法断脐后即送我院治疗。查体：体重2800g，身长49cm，头围32cm。反应差，表情呆滞。全身皮肤紫绀，双下肢外侧及臀部大片淤青。头颅冠状缝、矢状缝未闭，宽约0．5cm；前囟平软。
- 黄珊华郭丽宋元宗肖昕李建文柳国胜
- 关键词：新生儿皮肤紫绀孕足月出生时双下肢
- Leigh综合征肌肉超微结构观察被引量：3
- 2004年
- 目的:研究Leigh综合征肌肉的超微结构。方法:取1例Leigh综合征患儿腓肠肌组织,经常规样品制备后进行电镜观察。结果:部分肌纤维出现下列超微结构改变:(1)局灶性肌原纤维、线粒体和肌浆网消失。(2)肌膜下柱状同心圆板层体聚集。(3)细胞核两端线粒体聚集,线粒体内晶格状包涵体常见。结论:本病例出现的形态学改变提示Leigh综合征不仅是一种中枢神经系统疾病,而且是一种线粒体肌病。
- 宋元宗王自能柳国胜刘新
- 关键词：LEIGH综合征
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究被引量：12
- 2014年
- 目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组。抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料。结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组。检出SLC25A13基因突变10种,其中851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的82%。不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同。SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联。结论:低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点。NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23。本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究。
- 卢春婷李佳萦冯烈宋元宗张占会卢筱华陈纤纤
- 关键词：基因突变
- Leigh综合征的影像诊断(附二例报告)
- 2005年
- 目的报告2例Leigh综合征的影像学及电镜改变特点,探讨影像学检查的诊断价值。方法对2例具有典型Leigh综合征临床表现的患儿行影像学及电镜检查,2例均行颅脑CT及MRI检查,1例行腓肠肌组织电镜观察,另1例行外周血的白细胞电镜观察。结果2例于CT上均表现双侧基底节及丘脑对称性低密度灶,MRI均表现双侧基底节、丘脑及脑干多发对称性长T1长T2信号。2例电镜均提示能量代谢功能障碍。结论影像学检查,结合电镜观察对诊断Leigh综合征有重要价值,MRI比CT更有利于诊断此病。
- 左克扬刘斯润宋元宗余明
- 关键词：LEIGH综合征亚急性坏死性脑脊髓病影像学诊断
- 先天性肌营养不良症患儿肌肉组织超微结构观察被引量：2
- 2006年
- 目的研究先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿肌肉的超微结构。方法取1例CMD患儿腓肠肌组织,经常规电镜样品制备后进行观察。结果CMD肌纤维出现下列超微结构改变:①肌纤维萎缩;②肌纤维Z线断裂,肌丝排列紊乱,肌膜下出现肌质块;③有些肌纤维坏死;④线粒体基质有晶格状包涵物。结论本病例出现的各种形态学改变,提示CMD的病情发展是一种渐进的过程。同时,它也可影响线粒体合成ATP功能。
- 宋元宗柳国胜楼湘莹王自能
- 关键词：肌肉超微结构
- 一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床特点及AGL基因突变分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床及AGL基因突变的特点。方法收集患儿的诊断、治疗和随访资料，分析其临床特点。提取患儿及其父母外周血DNA，用聚合酶链式反应扩增AGL基因的全部外显子及侧翼序列，通过直接测序寻找致病突变。结果AGL基因型为c．3710—3711delTA／IVSl4＋IG〉T，前者为来自于母亲，尚未见于报道；后者为来自于父亲的剪接位点突变。结论综合其临床及分子生物学特点，该患儿被诊断为糖原累积症Ⅲa型合并球后视神经炎。
- 郭丽林伟霞张占会赵新景张穗蔡香然周清宋元宗
- 关键词：糖原累积症突变球后视神经炎
