张鑫
- 作品数：14 被引量：12H指数：2
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- 相关领域：医药卫生农业科学社会学经济管理更多>>
- 脊髓小脑共济失调临床和基因学研究
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- 血浆维生素E和辅酶Q10水平与常染色体隐性遗传共济失调相关性分析
- 目的:分析血浆维生素E和辅酶Q10水平与常染色体隐性遗传共济失调(ARCA)的相关性.方法:基于HPLC-二极管阵列检测技术,建立Vit E和CoQ10标准曲线.针对80例临床拟诊常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者(男...
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- 常染色体隐性遗传共济失调与血浆辅酶Q10缺乏的相关性分析
- 目的常染色体隐性遗传共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA)病因十分复杂,临床表型多种多样,与致病基因的相关性难以确认,因此,给疾病的诊断和开展针对性的治疗带来了相...
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- 关键词：常染色体隐性遗传共济失调
- 文献传递
- 血浆维生素E和辅酶Q10水平与常染色体隐性遗传共济失调相关性分析
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- 公立医院医疗服务价格和医务人员薪酬的决定机制研究被引量：4
- 2022年
- 如何对医疗机构和医务人员进行付费,是所有国家和地区医疗保险制度设计的核心问题之一。对于我国来说,这一问题突出反映在医疗服务价格管理和医务人员薪酬管理两项长期任务上。本文试图从理论和实践两个层面,探讨医疗服务价格和医务人员薪酬各自的决定机制,旨在为国家医保支付改革和公立医院薪酬改革提供决策参考。
- 王丹张鑫
- 关键词：医疗服务价格
- 院前管理的国际经验
- 2024年
- 院前管理作为一种全面的术前优化措施,其作用得到了国外大量临床研究和实际案例的支持。让我们先来看看,国外一些较为权威的机构是如何定义“院前管理”(Pre-admission Management)的。美国医院协会(American Hospital Association,AHA)认为,院前管理是医院在患者入院前,由多学科团队进行的全面评估和准备工作。这些工作包括病历记录、风险评估、术前咨询、患者教育以及制定个性化的护理计划,以确保手术或住院过程的安全和顺利。
- 王丹张鑫
- 关键词：病历记录住院过程护理计划院前风险评估
- 常染色体隐性遗传共济失调与血浆辅酶Q10缺乏的相关性分析
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- 基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调动态突变检测中的应用研究被引量：2
- 2018年
- 目的探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性。方法采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA17型)致病基因三核苷酸重复序列进行检测。结果 3例SCA2基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列分别为31、30和32次,每例样本取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列分别为37/40/40、37/38/39和38/39/40次;2例SCA7基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段CAG重复序列分别为57和34次,1例取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为69、74和75次,1例为45次;7例SCA8基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-胸腺嘧啶-腺嘌呤(CTA)/胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)重复序列分别为99、111、104、92、89、104和75次,克隆测序分别为97、116、104、90、90、102和76次;2例SCA17基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,短片段/扩展片段CAG重复序列为37/50和36/45次,扩展片段分别取3和2个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为51/50/52和45/44次。结论基于毛细管电泳的片段分析在判读重复序列时存在一定偏倚,但可以预估,可重复性佳,不影响基因检测结果的判定;而克隆测序具有明显不稳定性,尤其是SCA2和SCA7基因,可能与其重复序列组成较为单纯有关。克隆测序不适宜作为检测基因动态突变的方法,更不适宜作为判定动态突变序列组成的标准。
- 陈园园郝莹张瑾张鑫谢坤铭丁铭顾卫红
- 关键词：脊髓小脑共济失调核苷酸类突变
- 脊髓小脑共济失调8型临床特征和基因突变分析
- 目的脊髓小脑共济失调(SCA)中部分类型由致病基因内三核苷酸重复动态突变引起,其中SCA8可能与ATXN8OS基因非编码区CTA/CTG重复扩展突变有关,但是该重复突变的致病性一直存在争议。方法本研究组针对1091个SC...
- 顾卫红陈园园郝莹张鑫张瑾
- 关键词：小脑共济失调痉挛性截瘫基因突变分析
- 常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平及临床意义被引量：2
- 2016年
- 目的 基于高效液相色谱（HPLC）法检测常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平,为病因学研究和治疗探索提供依据.方法 基于HPLC-二极管阵列检测器,建立维生素E和辅酶Q10标准曲线,对123例临床拟诊为常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者和146名健康成人进行血浆维生素E和辅酶Q10水平的检测,结合患者的临床表型进行分析.结果 146名健康成人的血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为（8.77±2.28） μg/ml和（1.31±0.38）μg/ml,123例隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为（5.61±2.04） μg/ml和（0.79±0.26） μg/ml,明显低于健康对照组,两组的差异具有统计学意义（t=11.87、13.15;均P＜0.01）.其中,血浆维生素E水平重度降低的患者,可能提示存在共济失调伴选择性维生素E缺乏症的致病基因突变.临床表型分析显示：多数患者（111/123）在25岁之前发病,以行走不稳为首发症状,出现构音障碍及眼震,并存在伴发症状,头颅核磁共振显示小脑萎缩.结论 采用HPLC方法测定常染色体隐性遗传共济失调患者的血浆维生素E和辅酶Q10水平,对检测结果异常的患者可开展进一步针对性的基因学分析,有助于探索这类疾病的诊断和治疗策略.
- 张鑫顾卫红王国相陈园园张瑾
- 关键词：维生素E共济失调色谱法高压液相
