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PARK9病例的临床表型和基因突变分析: 张瑾顾卫红

MJD家系报道:最短的致病CAG重复等位基因与特殊表型: MJD/SCA3为一种遗传性进行性神经系统变性病,表现为小脑共济失调,眼外肌麻痹,不同程度的锥体和锥体外系症状及周围神经病变。迄今为止,在临床上根据发病年龄,病程和伴发症状可将其分为5种亚型:1型:最为严重,发病早,除了...; 顾卫红王康金淼王国相; 文献传递

脊髓小脑共济失调17型临床特征和基因突变分析被引量：7: 2012年; 目的探讨脊髓小脑共济失调17型（spinocerebellar ataxia 17，SCA17）患者的临床特征和基因突变的特点。方法对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测，按照患病率不同依次筛选：SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩致病基因三核苷酸重复动态突变分析。其中SCA17致病基因检测采用聚合酶链反应扩增TATA结合蛋白（TBP）基因CAG重复序列，琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物；对出现2个电泳条带的样品应用毛细管电泳片段分析方法进行TBP基因CAG重复次数检测，并对其临床表型、神经影像学特征以及表型与基因型相关性进行细致分析。结果通过上述检测及分析，发现5例患者具有TBP基因CAG重复扩展突变。片段分析显示CAG重复次数分别为37／50、36／45、38／52、38／53、36／54次，长片段重复次数已达到异常范围。5例患者的临床表型各异，以共济失调、记忆力减退为主要症状。结论在827例共济失调病例中仅发现5例SCA17，说明该病在中国人群中较为罕见；通过对5例患者的临床表型进行分析，初步认为国人SCA17存在临床变异。; 张瑾郝莹顾卫红陈园园王国相王康金淼段晓慧; 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复突变

常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究被引量：4: 2006年; 目的探讨常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因;采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估。结果该家系患者临床表现为多种形式的癫发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征。通过3种方法排除了已知基因致病可能,模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6.03。结论该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础。; 顾卫红王国相肖晶王慕一周永兴; 关键词：震颤染色体图

脊髓小脑共济失调7型的研究进展被引量：5: 2000年; 顾卫红王国相; 关键词：多聚谷氨酰胺视网膜色素变性致病基因小脑性共济失调神经系统变性

脊髓小脑共济失调3型患者血清神经标志物水平的改变及其临床意义被引量：1: 2014年; 目的研究脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者血清神经标志物水平的改变及其临床意义。方法用国际协作共济失调评估量表（ICARS）对21例SCA3患者（SCA3组）进行评分。采用放射免疫法检测SCA3组患者和22名正常对照者（正常对照组）的血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）、SIOOB蛋白（S100B）、胰岛素样生长因子1（IGF-1）及其结合蛋白3（IGFBP-3）水平。并对SCA3患者血清神经标志物水平与年龄、发病年龄、病程、CAG重复数、ICARS评分的关系作Spearman相关分析。结果与正常对照组比较，SCA3组血清NSE水平明显升高，血清IGF-1、IGFBP-3水平明显降低（P〈0．05—0．005）。Spearman相关分析显示，SCA3患者血清NSE水平与病程、ICARS评分呈正相关（r=0．585，r=0．627，均P〈0．05），血清S100B水平与CAG重复数呈正相关（r=0．619，P〈0．01），与年龄、ICARS评分呈负相关（r=-0．574，r=-0．539，均P〈0．05）。结论SCA3患者的血清NSE、1GF-1、IGFBP-3水平有显著改变，血清NSE和S100B水平与其病程、病情有明显关系。血清神经标志物可反映SCA3患者的病程及病情程度。; 陈余雪于蕾金寅李楠李岚赵莉顾卫红董春波; 关键词：神经元特异性烯醇化酶 SIOOB蛋白胰岛素样生长因子1

多系统萎缩的中医证治研究: 多系统萎缩(MSA)为一种散发的、进行性的神经系统变性疾病,神经系统多部位受累,临床症状主要为自主神经功能障碍、帕金森样症状、共济失调、锥体系统功能损害等.文章介绍了多系统萎缩的中医病名，阐述了多系统萎缩的证候分布及证候...; 郭改会张沛然顾卫红张子义; 关键词：多系统萎缩中西医结合药物治疗疗效评价; 文献传递

腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因学研究现状被引量：3: 2009年; 腓骨肌萎缩症（charcot marie tooth disease,CMT）是一组最常见的周围神经单基因遗传病，具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT患病率约为1／2500，遗传方式可为常染色体显性，常染色体隐眭和X连锁遗传。由于运动和感觉神经元均受累，多年前被归属于遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）。自1991年发现由17号染色体短臂11．2区（17p11．2）1．5Mb的正向串联重复突变导致CMT1A．; 段晓慧顾卫红王国相; 关键词：腓骨肌萎缩症遗传性运动感觉神经病基因学常染色体显性单基因遗传病

多系统萎缩研究进展: 多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是一种散发进行性的神经系统变性疾病，临床表型复杂多样，主要包括植物神经功能障碍、帕金森综合征、共济失调和锥体系统功能损害等。本文介绍了MSA的病理特征和...; 顾卫红王国相; 关键词：多系统萎缩神经变性疾病帕金森综合征病理特征评估量表; 文献传递

统一多系统萎缩评估量表与多系统萎缩病程的相关性分析: 目的研究多系统萎缩(MSA)患者的临床评估量表与病程的相关性。方法总结122例符合Gilman诊断标准的多系统萎缩病例的临床资料,采用统一多系统萎缩评估量表(Unified Multiple System Atrophy...; 顾卫红王国相杨斯柳王康段晓慧; 文献传递

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