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甲基化荧光定量PCR快速检测自闭症男童中脆性X综合征的临床应用被引量：1: 2020年; 目的建立一种经济、快速的检测男性脆性X综合征检测方法。方法应用甲基化实时荧光定量PCR法(qMSP)检测已知脆性X综合征男性患者和正常男性的脆性X智力低下基因1(FMR1)启动子区甲基化状态,测试该方法的灵敏度和特异性。应用该方法对特殊学校54例自闭症男童进行病因学检查,并对阳性样本用侧翼PCR(F⁃PCR)进行复核。结果在特殊学校的54例自闭症男童样本中发现1例FMR1甲基化阳性,F⁃PCR方法复核为CGG重复数为全突变,其母亲为前突变携带者。结合临床症状,该自闭症男童可以确诊为脆性X综合征,检出率为1.85%(1/54)。结论本文所建立的qMSP方法可以对FMR1基因的CpG甲基化状态进行快速分析,可作为男性疑似脆性X综合征检测的可靠方法。; 陈剑虹黄淑君马健周伟平张亮; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因

香蕉抗性淀粉对C57BL/6J肥胖小鼠肠道放线菌群的调控作用被引量：2: 2017年; 目的:研究不同剂量香蕉抗性淀粉(resistant starch,RS)对高脂饮食诱导的C57BL/6J肥胖小鼠肠道放线菌群多样性的影响。方法:将40只C57BL/6J小鼠随机分为5组,分别采用普通饲料(CONV)、高脂饲料(HF)以及添加5%、10%、15%香蕉抗性淀粉的高脂饲料(5%RS+HF、10%RS+HF、15%RS+HF)进行饮食干预,8周后采用变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术对小鼠粪便样本放线菌菌群组成进行分析,采用实时荧光定量聚合酶链式反应技术对小鼠粪便样本双歧杆菌数量进行比较。结果:DGGE图谱分析显示,HF组聚类与其余4组彻底分离,抗性淀粉各组趋于成簇但无明显界限。5%RS+HF组与15%RS+HF组放线菌多样性和丰富度方面均显著低于CONV组与HF组(P<0.05),10%RS+HF组多样性和丰富度较另外2组RS+HF组有所上升。高脂饲料能够极显著降低肠道中双歧杆菌数量(P<0.01),而10%和15%香蕉抗性淀粉的加入均高度显著增加双歧杆菌数量(P<0.001)。结论:香蕉抗性淀粉可恢复肥胖小鼠肠道放线菌群多样性,显著促进双歧杆菌生长,且具有剂量依赖关系。; 李汉荣黄淑君黄淑君曾本华方祥王丽钟青萍童贻刚魏泓; 关键词：香蕉抗性淀粉变性梯度凝胶电泳

泛病原体芯片在小儿重症肺炎病因学诊断中的应用被引量：3: 2018年; 目的:探讨泛病原体基因芯片EOPM在小儿重症肺炎病因学诊断中的应用价值。方法:收集2018年3月广东省妇幼保健院儿科收治的常规临床方法病原体检测结果为阴性的5例重症肺炎患儿的血清、痰液或肺泡灌洗液标本,行核酸提取、基因芯片杂交、测序验证实验进行病原体检测。结果:5例小儿重症肺炎芯片检出病原体依次分别为呼吸道合胞病毒、呼吸道合胞病毒与鼻病毒共感染、副流感病毒伴随链球菌共感染、副流感病毒、腺病毒,经PCR及测序验证与芯片结果一致。结论:泛病原体基因芯片能有效检测出不明病因小儿重症肺炎的致病原,为针对性临床治疗提供了重要依据。; 黄淑君周帅周香城陈秋平张亮; 关键词：小儿重症肺炎

泛病原体基因芯片在小儿肺炎中检出博卡病毒: 2016年; 呼吸道感染是儿童常见病,病原学复杂,20%~30%的小儿呼吸道感染病原难以明确。传统的病原学检测手段如荧光定量PCR、抗原抗体免疫学方法或细菌培养等,操作繁琐、通量低,一次只能检测少数几种致病原。本研究对1例病原不明的小儿肺炎,利用泛病原体基因芯片进行高通量病原学筛查分析,并予后续PCR扩增及测序验证,以探讨该芯片系统应用于呼吸道感染病原学诊断的可行性。; 彭淑梅邓华李敏敏黄淑君周伟平鲁灵龙黄冬平李文成林英陈秋平张亮; 关键词：小儿肺炎博卡病毒小儿呼吸道感染筛查分析抗原抗体病原学检测

检测Prader-Willi综合征/Angelman综合征的qMS-PCR试剂盒: 本发明公开一种检测Prader‑Willi综合征/Angelman综合征的qMS‑PCR试剂盒。该试剂盒包括用于检测SNRPN启动子区域甲基化的引物对和TaqMan‑MGB探针、用于检测SNRPN启动子区域非甲基化的引物...; 马健张亮周香城雷雯李泌黄淑君

细菌array-CGH技术用于比较牙龈卟啉单胞菌不同菌株基因组差异的研究: 2016年; 目的:构建牙龈卟啉单胞菌(简称P.gingivalis)全基因组规模的微阵列比较基因组杂交(简称arrayCGH)芯片平台,分析不同菌株间基因组的差异,为后续检测临床分离株的毒力基因,进一步阐述牙周炎发病机制提供依据。方法:综合已经全基因组测序的12株P.gingivalis菌的序列信息,设计探针序列,定制芯片。提取P.gingivalis高毒力株W83和低毒力株ATCC 33277的基因组DNA,利用array-CGH检测其全基因组的差异DNA片段,并运用PCR验证结果的准确性。结果:Array-CGH结果显示两组菌株间存在几个连续片段的拷贝数不同。P.gingivalis W83的部分特异片段参与编码毒力致病因子。在P.gingivalis ATCC 33277的特有片段中,部分编码蛋白可增强细菌表明粘附力,使其具有高粘附力。从中挑选12个基因进行PCR差异性验证,证实与芯片结果一致。结论:用array-CGH芯片的方法来分析全基因组拷贝数的变化具有分辨率高,能精确定位异常片段的特性。本文成功构建了array-CGH技术检测P.gingivalis不同毒力株基因差异的平台,为后续比较临床分离株的差异DNA片段,筛查毒力基因,深入阐述牙周炎的发病机制奠定基础。; 李心悦张亮吕莉娟马健周伟平黄淑君周香城贺俊成叶宁; 关键词：牙龈卟啉单胞菌微阵列比较基因组杂交

HPV E6/E7 mRNA检测对HPV16/18 DNA阳性患者的分流价值: 2024年; 目的探讨HPV E6/E7 mRNA对HPV16/18 DNA阳性患者的分流价值。方法收集127例HPV16/18 DNA阳性的核酸样本,行HPV E6/E7 mRNA检测,并结合宫颈液基细胞学(TCT)结果和病理诊断结果进行统计分析。结果(1)HPV E6/E7mRNA检出型别以单一感染为主,占比81.93%。年龄分布显示呈双峰状。(2)HPV E6/E7 mRNA总阳性率为65.35%,且随着宫颈病变程度升高,HPV E6/E7 mRNA阳性率升高。且LSIL组与炎症组,HSIL+组与炎症组阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)对HPV 16/18 DNA阳性者,用细胞学进一步分流,可以减少65.35%的阴道镜检查,漏诊44.83%的HSIL+;采用HPV E6/E7 mRNA进行分流,可以减少34.65%的阴道镜检查,漏诊10.34%的HSIL+;HPV E6/E7 m RNA分流漏诊率低于TCT分流方法,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)HPV16/18 DNA阳性且细胞学检查为≥ASC-US的患者,经HPV E6/E7 m RNA分流,可减少11.36%的阴道镜检查,无漏诊HSIL+。结论HPV16/18 DNA阳性者进一步用TCT联合HPV E6/E7 m RNA进行同步分流,可以减少阴道镜检查,同时降低≥ASC-US的患者漏诊HSIL+的风险。; 王意李子珊雷雯黄淑君彭盼; 关键词：HPV

检测Prader-Willi综合征/Angelman综合征的qMS-PCR试剂盒: 本发明公开一种检测Prader‑Willi综合征/Angelman综合征的qMS‑PCR试剂盒。该试剂盒包括用于检测SNRPN启动子区域甲基化的引物对和TaqMan‑MGB探针、用于检测SNRPN启动子区域非甲基化的引物...; 马健张亮周香城雷雯李泌黄淑君; 文献传递

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黄淑君