张亮
- 作品数：32 被引量：20H指数：3
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学电子电信更多>>
- 甲基化荧光定量PCR快速检测自闭症男童中脆性X综合征的临床应用被引量：1
- 2020年
- 目的建立一种经济、快速的检测男性脆性X综合征检测方法。方法应用甲基化实时荧光定量PCR法(qMSP)检测已知脆性X综合征男性患者和正常男性的脆性X智力低下基因1(FMR1)启动子区甲基化状态,测试该方法的灵敏度和特异性。应用该方法对特殊学校54例自闭症男童进行病因学检查,并对阳性样本用侧翼PCR(F⁃PCR)进行复核。结果在特殊学校的54例自闭症男童样本中发现1例FMR1甲基化阳性,F⁃PCR方法复核为CGG重复数为全突变,其母亲为前突变携带者。结合临床症状,该自闭症男童可以确诊为脆性X综合征,检出率为1.85%(1/54)。结论本文所建立的qMSP方法可以对FMR1基因的CpG甲基化状态进行快速分析,可作为男性疑似脆性X综合征检测的可靠方法。
- 陈剑虹黄淑君马健周伟平张亮
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因
- 基于液相芯片系统诊断地中海贫血的方法及试剂盒与应用
- 本发明公开了一种基于液相芯片系统诊断地中海贫血的方法及试剂盒与应用。本发明设计出用于检测α、β地中海贫血基因缺陷类型的探针，这些探针分别与不同颜色的荧光编码微球交联、混合后得到诊断α、β地中海贫血的液相芯片。本发明通过用...
- 张小庄尹爱华张亮骆明勇叶宁张彦梁驹卿杜丽何天文符振华
- 先天性巨结肠家系EDNRB基因重复突变1例报道并文献复习被引量：1
- 2023年
- 目的内皮素受体B(EDNRB)基因突变引起的先天性巨结肠(HSCR)已在许多家族病例中被发现。本文家族性HSCR研究旨在使用全外显子组测序(WES)阐明基因突变与临床表型之间的关系。方法2021年4月广东省妇幼保健院收治1例HSCR新生儿,其母亲有巨结肠病史,收集新生儿父母、外婆外周血,WES分析遗传基因。检索万方、维普、中国知网、PubMed、Medline数据库截至2022年10月已发表的关于HSCR与EDNRB基因突变的相关文献,并进行分析。结果在所有家庭成员中发现4名成员携带1个新的c.367delinsTT(p.L123Fter32)EDNRB杂合突变。只有2名成员表现出临床症状,而其他2名成员表现健康。通过检索数据库,检索到15篇相关文献(共报道26个可能致病的突变位点)。结论新发现EDNRB基因c.367delinsTT(p.L123Fter32)突变,该突变导致第155位氨基酸提前形成终止密码子,产生功能域完全缺失的蛋白质,可能对HSCR具有致病性。
- 丁辉阳雷雯许露肖尚杰周佳亮原丽科黄蓉张亮朱小春
- 关键词：先天性巨结肠
- 检测Prader-Willi综合征/Angelman综合征的qMS-PCR试剂盒
- 本发明公开一种检测Prader‑Willi综合征/Angelman综合征的qMS‑PCR试剂盒。该试剂盒包括用于检测SNRPN启动子区域甲基化的引物对和TaqMan‑MGB探针、用于检测SNRPN启动子区域非甲基化的引物...
- 马健张亮周香城雷雯李泌黄淑君
- 一组基于锁核酸增敏的液相芯片检测地中海贫血基因点突变的探针、检测试剂盒及检测方法
- 本发明公开一组基于锁核酸增敏的液相芯片检测地中海贫血基因点突变的探针、检测试剂盒及检测方法。本发明利用锁核酸能灵活修饰探针的特点，设计出用于检测地中海贫血基因点突变的探针，这些探针分别与不同编码的微珠进行耦联；然后设计本...
- 张小庄尹爱华张亮叶宁刘畅杜丽
- 文献传递
- 利用微滴数字PCR检测α珠蛋白基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用
- 本发明公开了一种利用微滴数字PCR检测α珠蛋白基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用。该引物探针如SEQ ID NO.1～4所示。本发明实现了利用一对引物和两条探针就可检测出所有α珠蛋白基因拷贝数缺失和重复类型，且能保证较高...
- 杜丽包秀勤秦丹卿王继成张亮马健周香城姚翠泽
- 一种棒状杆菌属细菌和克氏棒状杆菌多重荧光定量PCR引物、探针、试剂盒和检测方法
- 本发明公开了一种棒状杆菌属细菌和克氏棒状杆菌多重荧光定量PCR引物、探针、试剂盒和检测方法。本发明针对棒状杆菌属细菌23S rRNA基因及克氏棒状杆菌16S rRNA基因序列，设计特异性引物和探针，利用多重荧光定量PCR...
- 张亮马健周伟平李泌周香城王颀于海静王波
- 文献传递
- 建立高通量自动化耳聋基因液相芯片分子诊断平台
- 背景:耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一,世界范围内约三亿人患中度以上听力缺失。鉴于耳聋基因存在高度的遗传异质性,目前耳聋基因检测平台难以满足临床需求,亟需建立充分涵盖中国人群中携带率较高、临床表现较重、诊断意义较大的突...
- 刘畅张亮张彦丁红珂周伟平邓德峰曾玉坤刘玲尹爱华
- 关键词：遗传性耳聋分子诊断
- 文献传递
- 宏基因组第二代测序技术对重症监护儿童支气管肺炎的病原学研究被引量：5
- 2021年
- 目的探讨重症监护儿童支气管肺炎应用宏基因组第二代测序技术(mNGS)的病原学诊断价值。方法回顾性分析2019年4月10日至2019年10月10日,广东省妇幼保健院儿童重症医学科收治支气管肺炎的临床资料:肺泡灌洗液mNGS、传统培养及病原核酸荧光定量qPCR等情况。结果60例患儿入组。mNGS:(1)类别:以病毒多见。(2)属种:G+菌最多见葡萄球菌属,G-菌最多见克雷伯菌属、假单胞菌属及百日咳博德特菌属;病毒最多见腺病毒属、人疱疹病毒属、呼吸道合胞病毒属及副流感病毒属;真菌最多见念珠菌属。(3)混合感染:2种以上51.7%,2类以上33.3%。(4)人腺病毒7B型可引发PB(3/5例)、PARDS(2/2例)。(5)传统培养比较:mNGS敏感性69.2%,特异性66%,符合率66.7%,检出率高于传统培养(χ^(2)=5.188,P<0.05)。(6)qPCR比较:mNGS敏感性77.1%,特异性88.9%,符合率79.5%,检出率低于qPCR(χ^(2)=13.49,P<0.05)。结论重症监护支气管肺炎儿童以混合性病毒感染多见。人腺病毒7B型可致PB、PARDS。mNGS具备广谱、耗时少及高诊断效能等优势。
- 杨伟健唐远平朱欢欢姚仲伟苏淑芬吴松韩争争张亮郑亦男
- 关键词：气管镜肺泡灌洗儿童支气管肺炎
- 一种棒状杆菌属细菌和克氏棒状杆菌多重荧光定量PCR引物、探针、试剂盒和检测方法
- 本发明公开了一种棒状杆菌属细菌和克氏棒状杆菌多重荧光定量PCR引物、探针、试剂盒和检测方法。本发明针对棒状杆菌属细菌23S rRNA基因及克氏棒状杆菌16S rRNA基因序列，设计特异性引物和探针，利用多重荧光定量PCR...
- 张亮马健周伟平李泌周香城王颀于海静王波
