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熊梦婷
作品数:
1
被引量:2
H指数:1
供职机构:
同济大学附属第十人民医院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
徐亚伟
同济大学附属第十人民医院
李宪凯
同济大学附属第十人民医院
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同济大学附属第十人民医院
彭文辉
同济大学附属第十人民医院
唐恺
同济大学附属第十人民医院
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病窦综合征一家系调查和有关致病基因检测
被引量:2
2015年
目的调查家族性病窦综合征(FSSS)的发病情况及对其相关基因进行检测。方法通过分析FSSS患者的临床表现、心电图检查,利用候选基因法寻找其可能致病基因。结果此家系含有15名成员,其中有4例患者,均表现为30岁左右开始出现阵发性心房颤动、心动过缓,逐渐表现为持续性心房颤动、房室传导阻滞,其中3例已安装起搏器,遗传家系图谱提示为常染色体不完全显性遗传可能。SCN5A及HCN4的所有外显子及启动子区序列,未发现错义突变,仅发现SCN5A外显子17及HCN4外显子8的两个同义突变。结论该家系可明确诊断为FSSS;系常染色体不完全显性遗传,可能由其它一个或多个新的基因突变引起。
熊梦婷
李海玲
庄剑辉
沈建颖
李宪凯
彭文辉
徐亚伟
唐恺
关键词:
心血管病学
病窦综合征
心律失常
家系调查
基因突变
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