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Wiskott-Aldrich综合征伴凝血因子Ⅻ缺乏1例并文献复习被引量：1: 2020年; Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,发病率为1/100万~10/100万[1],多发于男性。该病的临床特征主要有血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、反复感染,且患者罹患恶性肿瘤和自身免疫性疾病的风险高于正常人[2]。大概只有三分之一的WAS患者具有其典型的三联征:反复感染、湿疹和血小板减少[3];由于该病的低发病率及临床表现差异很大,临床工作中常有漏诊和误诊的发生。回顾我院诊断的1例男性WAS患者临床资料并检索相关文献,总结探讨其临床特征,以期提高我们对该少见病的进一步认识及诊疗水平。; 周蜜蔡惠丽王海燕邹雅倩王雄郭静明; 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征

kstD-like酶、工程菌及其在制备用于治疗抑郁症的药物中的应用: 本发明提供了一种kstD‑like酶、工程菌及其在制备用于治疗抑郁症的药物中的应用，所述kstD‑like酶的氨基酸序列如SEQ ID NO.1所示。通过全基因组测序发现该菌表达的kstD‑like酶发挥着降解皮质醇的作...; 李迪程黎明王雄

一种人类FVL基因分型检测试剂盒及其使用方法: 本发明公开一种人类FVL基因分型检测试剂盒及其使用方法，属于基因检测领域。该试剂盒包括PCR缓冲液、酶混合液、阳性对照、空白对照、ddH<Sub>2</Sub>O以及用于检测FVL基因rs6025位点的一对引物对和一条探...; 鲁艳军程黎明王雄沈娜李娇元

二代测序技术诊断1例杂合型血红蛋白Quong Sze被引量：1: 2019年; 目的了解血红蛋白Quong Sze的基因突变特点.方法1例血红蛋白113 g/L,平均红细胞体积66.5 fl,平均血红蛋白含量21.6 pg,疑似地中海贫血的5岁男孩,在采用PCR技术检测3种常见α地中海贫血和17种β-地中海贫血基因未发现异常后,再采用二代测序方法进行基因检测及验证.结果检测到患儿携带α地中海贫血杂合突变,HBA2 c.377T>C,来自父亲,确诊血红蛋白Quong Sze.结论二代测序可诊断常规基因检测未见异常的血红蛋白Quong Sze型地中海贫血.; 王莉王雄鲁艳军刘爱国张艾王雅琴胡群; 关键词：地中海贫血

F8 Arg1800His突变与中国人群轻中度甲型血友病(MHA)相关: 目的：甲型血友病是一种最常见的、严重的X连锁隐性遗传性出血疾病，主要由于F8基因缺陷导致.轻中度甲型血友病(MHA)患者出血主要表现为创伤后或侵入性操作后出血，并且与FV川活性呈负相关.F8 Arg1800His(也称为...; 王雄

一株副氧化微杆菌及其在制备用于将谷氨酸转化成GABA的产品中的应用: 本发明公开了一株副氧化微杆菌及其在制备用于将谷氨酸转化成GABA的产品中的应用，属于微生物学、生物化学和发酵工程技术领域。本发明将谷氨酸转化成GABA的副氧化微杆菌为保藏编号为 CCTCC M 20241490的副氧化微...; 李迪王雄程黎明

自噬研究进展: 2010年; 自噬在细胞生存和死亡中都发挥着重要作用,随着研究的深入,已经发现大量新的自噬基因,其中,有些自噬基因调控细胞由自噬性死亡向凋亡性死亡转变,这些基因的发现有助于对自噬和凋亡的交叉研究。自噬还参与胚胎发育、免疫系统疾病等的病理过程。回顾自噬的研究进展,为细胞死亡机制和疾病治疗研究提供线索。; 王雄谭璐; 关键词：自噬胚胎发育免疫疾病

tau蛋白在PS19转基因小鼠中诱导异常的选择性剪切变化: 2023年; 目的通过大数据分析6月龄PS19小鼠体内异常选择性剪切(AS)事件是否在tau^( P301S)诱导的神经退行性表型之前出现。方法采用axel从ENA数据库下载GSE182170数据集原始测序文件,通过STAR软件与ENSEMBL数据库参考基因组进行比对,rMATS和rmats2sashimiplot R包进行常见AS事件分析和结果可视化展示。RSEM软件进行基因转录本定量,Deseq2、edgeR、limma R包进行差异分析,采用clusterProfiler R包对差异基因进行GO富集分析。String和Cytoscape软件用来进行蛋白质间相互作用分析。采用ggcorrplt R包进行基因表达相关性分析。PCR结合琼脂糖电泳验证AS事件。结果通过rMATS鉴定出了8079个AS事件,并最终筛选出117个显著AS事件(ΔPSI>0.1,测序覆盖度>1)。外显子跳跃(SE)是最常见的AS事件(50.43%),其次是外显子3'端可变剪切(A3SS)和外显子互斥(MXE)。GO富集分析发现,突触组织基因发生异常SE事件,而剪切体基因主要发生异常A3SS事件。蛋白相互作用和相关性分析发现Snrpn剪切因子与最多数量的转录本表达显著相关。琼脂糖电泳证实PS19小鼠中Lrp8基因的异常AS事件。结论异常的剪切因子可能参与了tau P301S引起的异常AS改变。本研究扩展了tau蛋白病中tau蛋白循环和剪切因子的知识。; 田学文陈婵王雄; 关键词：选择性剪切突触

kstD-like蛋白作为分子标志物在制备用于评估心理承受能力的产品中的应用: 本发明提供了kstD‑like蛋白作为分子标志物在制备用于评估心理承受能力的产品中的应用。本申请发现，kstD‑like蛋白作为一种有效的抑郁症辅助诊断分子标志物，kstD‑like蛋白表达kstD‑like蛋白的含量在...; 李迪程黎明王雄

一种人类NR1I2基因分型检测试剂盒及其应用: 本发明公开了一种人类NR1I2基因分型检测试剂盒及其应用，该试剂盒包括用于检测NR1I2基因rs13059232位点的一对引物和一条探针，其中引物的序列如SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.8所示，探针的序列如S...; 鲁艳军程黎明沈娜王雄李娇元胡慧

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王雄