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张秀敏

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：福建省立医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇性肌萎缩
  • 1篇髓性
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇球蛋白
  • 1篇免疫
  • 1篇免疫球蛋白
  • 1篇呼吸窘迫
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇脊髓性
  • 1篇脊髓性肌萎缩
  • 1篇家系
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇福建省立医院

作者

  • 1篇伍严安
  • 1篇卢鑫鑫
  • 1篇张彪
  • 1篇郑佳莹
  • 1篇张秀敏

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型家系IGHMBP2基因的突变分析被引量：2
2017年
目的对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（spinal muscular atrophy with respiratory distress type1，SMARDl）患儿进行免疫球蛋白弘结合蛋白2（immunoglobulin μ-binding protein2，IGHMBP2）基因检测，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA，孕妇（患儿母亲）脐血细胞DNA。Sanger测序检测IGHMBP2基因编码区突变。结果患儿IGHMBP2基因检测到c．1060G〉A（p．Gly354Ser）杂合错义突变与c．2356delG（p．Ala786Profs＊45）移码突变。Sanger测序显示患儿父亲为c．1060G〉A杂合突变携带者，母亲为c．2356delG杂合突变携带者。脐血细胞DNA未检测到上述突变。结论IGHMBP2基因的c．1060G〉A错义突变和c．2356delG移码突变是患儿的致病原因。IGHMBP2基因检测为SMARD1的病因诊断和产前诊断提供了重要依据。
张彪过丹丹郑佳莹卢鑫鑫张秀敏伍严安
关键词：产前诊断
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