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张秀敏
作品数:
1
被引量:2
H指数:1
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福建省立医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
郑佳莹
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张彪
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2017
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一个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型家系IGHMBP2基因的突变分析
被引量:2
2017年
目的对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(spinal muscular atrophy with respiratory distress type1,SMARDl)患儿进行免疫球蛋白弘结合蛋白2(immunoglobulin μ-binding protein2,IGHMBP2)基因检测,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,孕妇(患儿母亲)脐血细胞DNA。Sanger测序检测IGHMBP2基因编码区突变。结果患儿IGHMBP2基因检测到c.1060G〉A(p.Gly354Ser)杂合错义突变与c.2356delG(p.Ala786Profs*45)移码突变。Sanger测序显示患儿父亲为c.1060G〉A杂合突变携带者,母亲为c.2356delG杂合突变携带者。脐血细胞DNA未检测到上述突变。结论IGHMBP2基因的c.1060G〉A错义突变和c.2356delG移码突变是患儿的致病原因。IGHMBP2基因检测为SMARD1的病因诊断和产前诊断提供了重要依据。
张彪
过丹丹
郑佳莹
卢鑫鑫
张秀敏
伍严安
关键词:
产前诊断
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