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张秀敏

作品数:1 被引量:2H指数:1
供职机构:福建省立医院更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇性肌萎缩
  • 1篇髓性
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇球蛋白
  • 1篇免疫
  • 1篇免疫球蛋白
  • 1篇呼吸窘迫
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇脊髓性
  • 1篇脊髓性肌萎缩
  • 1篇家系
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇福建省立医院

作者

  • 1篇伍严安
  • 1篇卢鑫鑫
  • 1篇张彪
  • 1篇郑佳莹
  • 1篇张秀敏

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2017
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
一个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型家系IGHMBP2基因的突变分析被引量:2
2017年
目的对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(spinal muscular atrophy with respiratory distress type1,SMARDl)患儿进行免疫球蛋白弘结合蛋白2(immunoglobulin μ-binding protein2,IGHMBP2)基因检测,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,孕妇(患儿母亲)脐血细胞DNA。Sanger测序检测IGHMBP2基因编码区突变。结果患儿IGHMBP2基因检测到c.1060G〉A(p.Gly354Ser)杂合错义突变与c.2356delG(p.Ala786Profs*45)移码突变。Sanger测序显示患儿父亲为c.1060G〉A杂合突变携带者,母亲为c.2356delG杂合突变携带者。脐血细胞DNA未检测到上述突变。结论IGHMBP2基因的c.1060G〉A错义突变和c.2356delG移码突变是患儿的致病原因。IGHMBP2基因检测为SMARD1的病因诊断和产前诊断提供了重要依据。
张彪过丹丹郑佳莹卢鑫鑫张秀敏伍严安
关键词:产前诊断
共1页<1>
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