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陈丽莎

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：中国人民解放军第202医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血友病
  • 1篇血友病B
  • 1篇直接测序
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇测序

机构

  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 1篇曹东华
  • 1篇邹朋书
  • 1篇马明
  • 1篇陈丽莎
  • 1篇薛丹

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
辽宁地区24个血友病B家系的FIX基因突变分析被引量：1
2016年
目的研究辽宁地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变情况,建立最优化的分子诊断策略,丰富血友病B的突变数据库资料。方法针对24个血友病B家系的27名患者,利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序FⅨ基因的全部外显子。结果共有20种不同的突变被检测到,(突变检测率达到了100%),并发现了国际上未见报道的4种新突变,其中有一个新突变是位于内含子上。结论直接测序所有的外显子和侧翼序列被认为是血友病B患者诊断的金标准;内含子上的突变也可以导致血友病B的发生。
曹东华梁英杰邹朋书陈丽莎马明薛丹
关键词：血友病B直接测序基因突变
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