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824例胚胎停育绒毛染色体核型分析结果探讨被引量：7: 2018年; 目的分析早期胚胎停育绒毛组织的染色体核型,探讨胚胎停育与绒毛染色体核型异常的关系。方法对824例早期胚胎停育的胎儿绒毛组织进行细胞培养,对培养成功的绒毛细胞进行G显带及核型分析。结果 824例胚胎停育的绒毛组织中细胞培养成功811例(98.4%),失败13例。其中,检出染色体异常458例(55.6%),数目异常438例(95.6%),结构异常20例(4.4%)。结论胚胎染色体异常是早期胚胎停育的主要原因,绒毛细胞的染色体检查有利于查明流产原因以及为优生指导提供重要的依据。; 陈霞慧陈莉莎邹朋书马明张宁; 关键词：胚胎停育绒毛染色体核型

一例漏诊的染色体核型: 2016年; 患者夫妇均29岁，农民，自述身体健康，非近亲结婚。该夫妇于2010年生育一多发畸形男孩，表现为重度唇腭裂、侧脑室增宽，伴严重先天性心脏病，于出生后1个月夭折。; 曹东华李华锋邹朋书陈莉莎马明陈霞慧薛丹; 关键词：染色体核型漏诊近亲结婚多发畸形唇腭裂侧脑室

沈阳地区29例染色体平衡易位者临床资料分析: 2013年; 目的通过对2416例不孕不育、有遗传病或家族史以及不良孕产史患者的染色体结果调查,探讨平衡易位与临床效应关系。方法取外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果共发现异平衡易位29例(罗伯逊易位5例),占1.20%。结论染色体平衡易位是导致不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因之一,对这类人群进行遗传优生和产前诊断及辅助生殖指导等有针对性的检查和临床干预是非常必要的。; 孟培郝冬梅张金艳邹朋书; 关键词：染色体平衡易位

部队新生儿常见遗传性耳聋基因筛查分析被引量：1: 2017年; 目的了解部队新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析部队新生儿与普通人群新生儿之间耳聋基因突变率及突变类型的差异。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术,对2014年11月至2016年11月北部战区所属部队官兵所生新生儿937例进行GJB2(c.35del G、c.235del C、c.176del16、c.299 del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G和c.2168 A>G)、GJB3(c.538C>T)、线粒体12S rRNA(m.1494 C>T和m.1555 A>G)4个常见耳聋易感基因9个突变热点检测。结果 937例新生儿中,耳聋基因突变31例(3.31%)。其中GJB2 13例,突变携带率为1.39%(13/937),包括c.176del16 2例(0.21%),c.235del C 6例(0.64%),c.299 del AT 5例(0.53%),而c.35del G 0例;SLC26A4基因突变13例,突变携带率为1.39%(13/937),均为IVS 7-2 A>G位点;GJB3基因突变2例(0.21%),皆为单基因杂合突变,无纯合突变;线粒体12S rRNA1555 A>G均质突变3例(0.32%),无异质突变。结论与普通人群相比,部队新生儿耳聋基因突变类型相同,但携带率处于偏低水平,可能与样本量少引起的偏差有关,也可能与军人身体素质优于普通人群有关。耳聋基因筛查有利于药物性和迟发性耳聋的早期发现,是耳聋出生缺陷三级预防的重点。; 郝冬梅邹朋书曹东华张宁于月新; 关键词：耳聋基因基因芯片

46，XY，t（10；18；21）（q22；q11．2；q11．2）一例: 2018年; 患者男，31岁，表型、智力正常，因不育就诊。精液常规检查为重度少弱精，并排除逆向射精。细胞遗传学检查：签署知情同意书后抽取患者外周血2～3mL，肝素钠抗凝，淋巴细胞培养，常规制备染色体、显带，分析30个中期分裂相。; 陈莉莎于月新邹朋书陈霞慧马明; 关键词：细胞遗传学检查精液常规检查淋巴细胞培养少弱精

辽宁地区24个血友病B家系的FIX基因突变分析被引量：1: 2016年; 目的研究辽宁地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变情况,建立最优化的分子诊断策略,丰富血友病B的突变数据库资料。方法针对24个血友病B家系的27名患者,利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序FⅨ基因的全部外显子。结果共有20种不同的突变被检测到,(突变检测率达到了100%),并发现了国际上未见报道的4种新突变,其中有一个新突变是位于内含子上。结论直接测序所有的外显子和侧翼序列被认为是血友病B患者诊断的金标准;内含子上的突变也可以导致血友病B的发生。; 曹东华梁英杰邹朋书陈丽莎马明薛丹; 关键词：血友病B 直接测序基因突变

产前诊断指征和胎儿染色体异常诊断结果的相关性分析被引量：9: 2018年; 目的通过回顾性分析产前诊断指征和产前诊断结果之间的相关性,探讨产前诊断指征在产前诊断结果中的价值。方法收集整理1421例孕妇产前诊断指征资料,并进行归类、分析;统计羊水培养染色体结果。结果胎儿染色体异常136例,总异常率为9.57%;染色体异常的检出率由高至低分别为亲代染色体异常组(58.82%)、无创产前筛查异常组(56%)、超声提示异常组(13.46%)、不良孕产史组(4.72%)、唐筛高危组(4.41%)、高龄组(4.15%);其中无创产前筛查异常组、亲代染色体异常组、超声提示异常组、唐筛高危组、高龄组和不良孕产史同总异常检出率比较具有统计学差异(P<0.05)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷的发生率。; 邹朋书陈莉莎陈霞慧马明郝冬梅张宁于月新; 关键词：产前诊断指征羊水细胞培养染色体核型分析

罕见Fra(16)(q22)嵌合体一例报道: 2012年; 病例：患者,男,36岁,蒙族,身高167cm,体重65kg。结婚6年,妻子一直未孕。自述来我院检查之前曾做精液常规检查,精子活动力稍差（未提供化验单）,其余指标均正常。妻子30岁,经检查发现卵泡生成障碍,不能正常生成卵子。; 曹东华邹朋书马明张宁; 关键词：嵌合体精液常规检查精子活动力化验单妻子

46，XY，fra（16）（q22）嵌合体一例: 2012年; 患者男，汉族，31岁。身高173cm，体重90kg。其妻怀孕2次，均在孕7周左右胚胎发育停滞而流产，于2011年9月来我院就诊。精液常规检查精子数量、活动率及活力等指标均正常。患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常。其妻抗精子抗体阴性，封闭抗体阴性。; 曹东华邹朋书马明张宁; 关键词：嵌合体精液常规检查抗体阴性精子数量活动率

正常人群中遗传性耳聋基因携带者筛查及结果分析被引量：16: 2013年; 目的对1060例听力正常者进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者。方法外周血2～3ml,采用PCR与通用芯片相结合技术,同时检测国人中最常见的4个耳聋致病基因上的9个突变位点。结果检出携带者49例,检出率4.62%。其中GJB2携带者27例,占2.55%;SLC26A4(IVS7-2A>G)杂合突变型18例,占1.70%;GJB3(538C>T)杂合突变型2例(占0.19%);线粒体12SrRNA(1555A>G)杂合突变型1例,GJB2(235delC)/SLC26A4(IVS7-2A>G)双杂合突变型1例,各占0.09%。结论在听力正常人群尤其育龄夫妇中进行预防性耳聋基因筛查,检出携带者,并根据遗传方式对其进行相关婚育指导和后代遗传性耳聋风险的评估以及必要的临床干预,对预防和降低先天性聋儿的出生是十分必要的。; 孟培郝冬梅张金艳邹朋书; 关键词：携带者基因芯片

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