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家族性阿尔茨海默病淀粉样前体蛋白 I716 T基因突变被引量：2: 2017年; 目的：探讨1个中国早发型家族性阿尔茨海默病家系的基因筛查方法及其突变情况。方法收集1个早发型家族性阿尔茨海默病家系，分析其临床表现及辅助检查结果，对这个家系中的8位成员、20例散发性阿尔茨海默病（ SAD）患者和50名家系外非患病个体进行血样采集，提取基因组DNA，对其PSEN1基因的第3～12外显子、PSEN2基因的第1～12外显子、淀粉样前体蛋白（ APP）基因的第16～17外显子进行测序。结果该家系中有6位成员筛查出APP基因第17外显子发生g．275339T＞C碱基突变，使编码APP的第716个密码子由ATC变为ACC，即由异亮氨酸变为苏氨酸，发生了Ile716Thr （ I716T）突变。携带该突变的6位成员，其中1例已发病，5位尚未达到发病阶段。20例SAD患者和50名家系外非患病个体经筛查均未发现该突变。结论我们在中国人群中发现了家族性阿尔茨海默病的1个突变位点，即APP基因第17外显子I716T突变，此突变很可能与该家系的发病相关。; 王琪秦伟董静厉含之李颖李芳玉吴巧琪贾建平; 关键词：阿尔茨海默病淀粉样Β蛋白前体基因突变

医院工会参与组织职工技能竞赛的实践与思考被引量：2: 2020年; 工会作为医院党政联系职工群众的桥梁,组织开展岗位练兵和职业技能竞赛,是围绕医院大局和职工需求开展工作的重要内容。分析了相关法律和政策文件对工会的定位和要求,介绍了首都医科大学宣武医院近5年来组织开展职工技能竞赛的实践和成效,总结了当前工作开展中存在的问题和难点,并针对性提出建议。; 王金龙李莹马征吴巧琪张维; 关键词：岗位练兵工会

基于PS1V97L转基因小鼠探讨AD的发病机制: 目的本研究利用我们前期工作中建立的独特的PS1V97L转基因小鼠,研究氧化应激参数在PS1致病突变携带小鼠脑内的变化和认知功能改变的相关性.材料与方法 9月龄的转基因小鼠被分为三组,野生型对照组、PS1组和PS1V97...; 王伟陆璐吴巧琪贾建平

基于PS1V97L转基因小鼠探讨AD的发病机制: 目的：本研究利用我们前期工作中建立的独特的PS1V97L转基因小鼠,研究氧化应激参数在PS1致病突变携带小鼠脑内的变化和认知功能改变的相关性.材料与方法：9月龄的转基因小鼠被分为三组,野生型对照组、PS1组和PS1v97...; 王伟陆璐吴巧琪贾建平; 关键词：阿尔茨海默病基因突变氧化应激动物模型

基于PS1V97L转基因小鼠探讨AD的发病机制: 目的本研究利用我们前期工作中建立的独特的PS1V97L转基因小鼠,研究氧化应激参数在PS1致病突变携带小鼠脑内的变化和认知功能改变的相关性。材料与方法 9月龄的转基因小鼠被分为三组,野生型对照组、PS1组和PS1V97L...; 王伟陆璐吴巧琪贾建平; 文献传递

应用智慧工会平台创新医院工会工作实践与思考被引量：8: 2020年; 随着互联网技术的飞速发展,“互联网+工会”进一步推进,使智慧工会平台应运而生。从智慧工会平台的研发及应用等方面介绍了首都医科大学宣武医院工会应用智慧工会平台创新工会工作的实践和成效,总结了当前工作开展中存在的问题和难点,并针对性提出建议。; 王金龙李莹马征吴巧琪张维张国君; 关键词：工会职能

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吴巧琪