杨正林
- 作品数：55 被引量：361H指数：7
- 供职机构：四川省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省卫生厅科研基金四川省杰出青年科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 单链构象多态性分析技术检测结核杆菌利福平耐药基因被引量：1
- 2000年
- 目的 :研究本地区临床分离结核杆菌rpoB基因突变与利福平 (RFP)耐药性的关系。 方法 :对 3 6株RFP敏感株和 44株RFP耐药株rpoB基因的 3 2 8bp的PCR扩增产物进行单链构象多态性 (Single strandcomformationpoly morphism ,SSCP)分析。 结果 :3 6株RFP敏感株的SSCP带谱均与参考株H 3 7Rv相同 ,44株RFP耐药株中 ,2 5株高度RFP耐药株和 11株低度RFP耐药株的SSCP带谱与H 3 7Rv带谱有差异 ;另 8株低度RFP耐药株的SSCP带谱与H3 7Rv带谱相同。结论 :SSCP分析可检测出rpoB基因突变 ,该基因突变与本地区临床分离结核杆菌对RFP耐药有关。
- 李燕杨正林杜琼李明远
- 关键词：结核杆菌RPOB基因
- 血清总胆汁酸测定对丙型肝炎病毒感染者的临床价值
- 1999年
- 目的：了解血清总胆汁酸（ＴＢＡ）和丙型肝炎（ＨＣ）感染者之间的关系。方法：对６０名ＨＣ感染者和５０名正常人的ＴＢＡ，丙氨酸转氨酶（ＡＬＴ），草酰乙酸转氨酶（ＡＳＴ）进行测定和分析。结果：６０例ＨＣ感染者中有１６例ＴＢＡ高于正常，而ＡＬＴ、ＡＳＴ各有２例、９例高于正常，且ＴＢＡ异常增加的倍数比ＡＬＴ、ＡＳＴ增高的倍数多；４９例ＡＬＴ、ＡＳＴ正常的丙型肝炎病毒（ＨＣＶ）感染者中，仍有１１例ＴＢＡ异常。
- 余比亚杨正林邱练芬
- 关键词：丙型肝炎血清总胆汁酸丙氨酸转氨酶
- 应用全外显子测序技术查找有汗性外胚叶发育不良综合征家系致病基因被引量：3
- 2017年
- 目的在一个有汗性外胚叶发育不良综合征(hidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系中寻找致病基因突变,为该综合征发病的分子机制提供理论依据并为该疾病确诊、产前诊断等奠定分子基础。方法收集所研究的有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的2例患者相关临床及病理资料,与家系内正常个体一并采集外周抗凝血血样,利用Illumina Hiseq平台PE150进行外显子测序,结合SAMtool,ANNOVAR分析鉴定并注释患者的突变位点。结果外显子测序结果表明,家系内部所有个体测得2个共有突变,分别为TRPM5(rs80326119,位置:chr11 p15.5)和PTTG1IP(rs143718199,位置:chr21 q22.3),而GJB6处突变A88V(rs28937872)仅为家系内两名有汗性外胚叶发育不良综合征发病患者所共有。结论本研究在有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的两名患者中,发现GJB6基因出现A88V突变(rs28937872),从而确证该家系确为有汗性外胚叶发育不良综合征家系;此外,在该综合征家系所有参与外显子测序个体中(包含不患病个体)发现2个共有突变——TRPM5和PTTG1IP;目前,还未见有关两种突变与该病相关联的报道,其与该综合征的关系还有待进一步研究。
- 赵蓓陈学军周夕湲杨雁段西凌林婴杨正林
- 关键词：基因突变
- 原发性闭角型青光眼易感基因研究进展被引量：6
- 2016年
- 青光眼是一类异质性视神经病变,具有进行性和不可逆转的视神经破坏及视网膜神经节细胞变性的特点。原发性闭角型青光眼(PACG)在爱斯基摩人群、中国人群、印度人群和蒙古人群中最常见的一类青光眼。PACG是多基因复杂疾病,具有较强的遗传倾向。近年来PACG易感基因的研究越来越多,主要通过全基因组关联分析研究(GWAS)以及候选基因研究的方法。GWAS研究发现的三个易感位点(PLEKHA7基因中的rs11024102、COL11Al基因中的rs3753841以及位于8号染色体长臂上的ST18和PCMTDI基因之间的rs1015213)在不同人群得到验证,然而大多数候选基因法发现的其他位点未能得到人群验证。这可能说明涉及PACG致病遗传原因比较复杂,进一步的关联分析以及动物模型基因功能研究需要进行。本文就PACG相关研究背景及易感基因研究进展进行概述。
- 罗怀超林婴杨正林
- 关键词：闭角青光眼遗传易感性全基因组关联分析遗传学
- 检验医学现状与未来被引量：2
- 2013年
- 20世纪90年代以来临床检验发生巨大变革，完成了“医学检验”向“检验医学”的转变。从内容上而言，以分子生物学技术、免疫标记技术等新技术、新方法出现为代表，为检验医学赋予了新的内容和新的发展空间。循证医学的出现和提倡，又为检验医学提出了更新、更高的要求。当前检验医学融入学科更多，内涵更丰富。如分子生物学领域取得了巨大的成就，完成了人类基因组计划、单倍型计划、千人基因组计划等。
- 杨正林
- 关键词：分子生物学技术人类基因组计划循证医学单倍型
- 随机扩增多态性DNA技术对淋球菌耐药相关性分析
- 2000年
- 目的 :用随机扩增多态性DNA (RandomAmplifiedpolymorphismDNA ,RAPD)技术分析淋球菌DNA ,评价不同菌株间的克隆相关性及耐药性传播。方法 :对 3 0株临床分离的淋球菌进行了 β 内酰胺酶检测 ,用K -B法进行了12种抗生素药敏试验 ,以随机引物OPA -0 3对 3 0株菌DNA进行RAPD分析。结果 :经OPA -0 3扩增淋球菌DNA ,琼脂糖凝胶电泳EB染色 ,最多可获得 8个不同大小的DNA片段 ( 2 0 0～ 2 0 0 0bp) ,不同菌株扩增出 1～ 8个片段 ,3 0株淋球菌可获得 5种不同的RAPD指纹图 ;扩增产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳银染色最多可获得 15个不同大小的DNA片段( 2 0 0～ 2 0 0 0bp) ,不同菌株扩增出 8～ 15个片段 ,3 0株淋球菌同样可获得 5种不同的RAPD指纹。结论 :具有相同耐药谱的不同菌株有不同的DNA多态性 ,DNA多态性相似或相同的菌株间其耐药谱相近或相同 ,虽然两种电泳染色结果各有优缺点 ,但对淋球菌菌株间克隆相关性及耐药性传播分析结果是一致的 。
- 李燕杨正林熊涛杜琼雍刚周启贵喻林冲
- 关键词：淋球菌RAPD耐药性Β-内酰胺酶
- 全基因组扫描高度近视一家系
- 2009年
- 王俊妨林婴杨正林张明华翟宝进
- 关键词：高度近视全基因组扫描家系病理性近视玻璃体混浊遗传异质性
- HTRA1基因单核苷酸多态性与类风湿性关节炎的关联性研究被引量：1
- 2010年
- 目的 探讨HTRA1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）和类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis,RA）及其患者血清类风湿因子（rheumatoid factor,RF）、C反应蛋白（（C-reactive protein, CRP）之间的相关性.方法 采用Snapshot法测定344例RA患者和288名正常健康人HTRA1基因5个SNPs（rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356）位点基因型,终点散射比浊法测定RA患者血清RF和CRP水平.结果 RA组HTRA1基因SNPs（rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356）基因型与正常对照组间差异均无统计学意义（P〉0.05）,单倍型分析也显示H豫A1基因RA组与正常对照组间差异无统计学意义（P〉0.05）,RA患者HTRA1基闪SNPs位点（rs2014307、rs2248799、rs714816、rs2268356）不同基因型之间血清RF水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）,而rs2300433位点基因型（AA＋AG）组的RF水平明显高于GG组（（P〈0.05）.结论 已分析的与HTRA1基因相关的5个SNPs与中国汉族人种RA遗传易感性不相关,HTRA1基因rs2300433位点不同基因型RA患者体内RF水平有差别,HTRA1基因表达的丝氨酸蛋白酶可能参与了RA患者RF的表达.
- 雒瑞军张丁丁朱静周斌马誓鲁芳刘建龙武彬杨正林章崇杰
- 关键词：类风湿关节炎单核苷酸多态性类风湿因子
- 一个先天性白内障家系缝隙连接蛋白基因新突变被引量：2
- 2008年
- 目的鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract,ADCC）家系其致病与缝隙连接蛋白α3／α8（gap jtmetion protein alpha3/alpha8, GJA3/GJA8 ）基因突变的关系。方法对一个ADCC家系5名家系成员和100名正常健康人进行全面眼科检查。抽取外周血5mL并提取基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增GJA3／GJA8编码外显子及其侧翼内含子序列，纯化的PCR产物通过直接测序以筛查致病突变。结果通过双向序列分析，发现GJA8基因第2外显子的第138位发生碱基G→A转换（c. 138G 〉 A, GGG→GGA），产生同义突变（G46G）；第139个碱基因G→T颠换发生错义突变（c．139G〉T，GAT→TAT）导致第47位编码天门冬氨酸密码子突变为酪氨酸（D47Y），家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变，而且生物信息检索显示GJA8基因第47位编码的天门冬氨酸具有高度的物种保守性。家系3例患者GJA3基因突变筛查未见任何碱基改变。结论在一个中国人ADCC家系中发现GJA8基因新致病突变（D47Y）。
- 林婴刘妮妮雷春涛樊映川刘小琦杨洋王俊妨刘兵杨正林
- 关键词：先天性白内障突变
- LDLR基因的复合杂合突变致姐妹同患家族性高胆固醇血症
- 研究目的:
研究导致家族性高胆固醇血症(FH)的突变基因，进一步丰富导致该病的突变基因数据库信息，探讨该病的病因和发病机制。
研究方法:
1.收集1个FH家系，通过临床、病理、生化、超声成像...
- 陈学军林婴段西凌薛竟刘伟周夕湲万慧颖赵蓓杨正林
- 关键词：家族性高胆固醇血症病理机制低密度脂蛋白受体基因突变
