厉玉姣
- 作品数：4 被引量：14H指数：2
- 供职机构：长沙市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全自动荧光免疫分析仪GSPTM检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶活性性能及切值建立
- 2021年
- 目的:评估全自动荧光免疫分析仪GSPTM测定新生儿干血斑中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)酶活性的检测性能,建立GSPTM应用于长沙地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查的切值。方法:利用试剂盒标准品(6个浓度)5次检测并绘制标准曲线,随曲线附带检测3个浓度的标准品以及试剂盒自带高、低水平质控品。计算GSPTM检测体系的精密度、正确度及线性范围。通过检测13767例新生儿血片样本确定样本浓度分布百分位数,结合29例G-6-PD阳性样本检测结果绘制ROC曲线确立筛查切值。结果:GSPTM检测体系批内、批间变异系数分别为2.0%~3.1%、0.8%~3.6%,均优于厂家提供的数据(3.4%、3.9%)。低、高水平质控品浓度均值(15.7U/dl、58.6U/dl)均处允许范围。线性标本(标准品)检测值和理论值建立的线性方程为y=1.0612x-0.836,R2=0.999。GSPTM检测结果与传统1420检测平台测定结果具有线性相关性,两相关变量Spearson系数为0.999,P=0.000。参考样本浓度百分位数分析及ROC曲线,初步确立筛查切值为21.0U/dl。结论:GSPTM检测体系对新生儿干血片G-6-PD酶活测定性能符合筛查实验要求,可应用于新生儿G-6-PD缺乏症筛查,本次筛查切值21.0U/dL。
- 李霞何玲罗业超厉玉姣
- 关键词：新生儿疾病筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症切值
- 长沙地区62800例血清学产前筛查回顾性分析被引量：8
- 2013年
- 目的评价妊娠早、中期孕妇血清产前筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对62 800例孕妇进行孕早、中期联合筛查,对产前筛查高风险及其它高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿羊水和脐血染色体分析等;对开放性神经管缺陷(ONTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果①62 800例筛查孕妇中,筛查高风险率为5.8%(3636/62800)。②3636例筛查高风险孕妇中有1986例孕妇选择了产前诊断,产前诊断率为54.6%。③筛查高风险孕妇通过羊水、脐血或无创性产前诊断、超声产前诊断共确诊异常核型胎儿52例,其中唐氏综合征13例,18-三体综合征7例,其他染色体异常胎儿32例,ONTD胎儿16例。④对筛查高风险未接受产前诊断孕妇进行随访追踪,随访率为48.2%,发现不良妊娠结局37例,其中唐氏综合征3例。⑤对筛查低风险孕妇进行妊娠结局随访,发现唐氏综合征2例,漏筛率为1/29582。结论孕妇在孕早、中期进行产前筛查并结合超声产前诊断可以有效地降低缺陷的出生率。
- 贺骏厉玉姣王卫红李红玉刘少兰罗建立
- 关键词：产前筛查唐氏综合征18-三体
- 新生儿遗传代谢病筛查分析前质量管理研究
- 2020年
- 目的观察分析新生儿遗传代谢病筛查分析前质量管理措施以及管理效果。方法选取长沙地区(在2018年1月—2019年10月)出生的152000名新生儿一般资料,所有新生儿在筛查遗传代谢病前均进行质量管理。采用统计学分析152000名新生儿遗传代谢病质量管理前后的筛查样本合格率、平均递送时间、平均确诊年龄、平均采样时间以及新生儿家长总满意率。结果质量管理后新生儿遗传代谢病的筛查样本合格率以及新生儿家长总满意率明显高于质量管理前(P<0.05),质量管理后新生儿遗传代谢病的平均递送时间、平均采样时间明显短于质量管理前(P<0.05),质量管理后新生儿遗传代谢病的平均确诊年龄明显小于质量管理前(P<0.05)。结论新生儿遗传代谢病筛查分析前实施相关质量管理措施具有显著效果,可明显提高筛查样本合格率以及新生儿家长总满意率,缩短平均递送时间、平均采样时间。
- 李霞何玲罗业超厉玉姣
- 关键词：新生儿遗传代谢病筛查分析质量管理管理效果
- 长沙地区2016—2018年新生儿疾病筛查结果回顾性分析被引量：6
- 2020年
- 目的通过对长沙地区2016—2018年新生儿先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,简称CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,简称PKU)筛查结果的回顾性分析,了解长沙市新生儿疾病筛查的情况,为进一步提高新生儿疾病的筛查质量及干预措施提供依据。方法选取2016—2018年长沙市203065例接受先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿,于出生后72 h后采足跟血制成滤纸干血片。促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone,简称TSH)检测采用时间分辨免疫荧光法,苯丙氨酸(Phenylalanine,简称Phe)检测采用荧光苯丙氨酸脱氢酶法。TSH检测值≥8 mIU/L或Phe检测值≥2.0 mg/dL的新生儿视为可疑阳性患儿,召回复查并进一步确诊。结果3年来,共计筛查新生儿203065例,筛查率达到97.40%,筛查率逐年递增,其中确诊CH患儿163例,发病率是1/1246,PKU患儿8例,发病率是1/25383。结论新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节,通过筛查及时检出患儿并及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭和社会的负担。
- 李霞何玲厉玉姣
- 关键词：新生儿疾病筛查PKUTSHPHE回顾性分析
