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张静雯

作品数：7 被引量：16H指数：3
供职机构：广东省人民医院更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目广东省中医药管理局基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 4篇期刊文章
  • 3篇会议论文

领域

  • 7篇医药卫生

主题

  • 7篇癫痫
  • 4篇突变
  • 3篇患儿
  • 2篇遗传性
  • 2篇帕奈
  • 2篇热性惊厥
  • 2篇热性惊厥附加...
  • 2篇癫痫伴热性惊...
  • 2篇癫痫患儿
  • 2篇疗效
  • 2篇难治
  • 2篇难治性癫痫
  • 2篇惊厥
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇家系
  • 2篇SCN1A
  • 1篇点突变
  • 1篇电图
  • 1篇血清

机构

  • 7篇广东省人民医...
  • 2篇广东省妇幼保...
  • 2篇南方医科大学
  • 1篇汕头大学
  • 1篇深圳市儿童医...
  • 1篇东莞市人民医...
  • 1篇广东省人民医...

作者

  • 7篇张静雯
  • 6篇翟琼香
  • 6篇张宇昕
  • 4篇陈志红
  • 3篇郭予雄
  • 3篇王春
  • 3篇王林淦
  • 2篇卓木清
  • 2篇汤志鸿
  • 1篇曾小璐
  • 1篇丁健

传媒

  • 2篇癫痫杂志
  • 1篇中国中西医结...
  • 1篇中国医学创新

年份

  • 1篇2022
  • 1篇2021
  • 1篇2020
  • 1篇2019
  • 2篇2016
  • 1篇2015
共 7 条 记 录，以下是 1-7
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排序方式：
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系SCN1A不同位点突变与药物疗效研究
＜正＞目的探讨中国人群遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+）家系的基因型特点,基因型与药物疗效的相关性。方法收集17个GEFS+家...
王林淦翟琼香汤志鸿王春张宇昕张静雯
文献传递
癫痫与异染性脑白质营养不良——附一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系临床资料及基因突变分析被引量：1
2016年
目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A,ARSA)基因筛查.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子c.293C>T杂合错义突变与c.302delG移码突变,其母携带ARSA基因第2外显子c.293C>T杂合突变,先证者之兄未发现这些突变.结论 患儿难治性癫痫与MLD相关,其家系有典型的MLD临床症状并存在ARSA基因c.293C>T杂合突变及c.302delG移码突变,该位点突变目前尚未见报道.其母携带c.293C>T杂合突变而表型正常,提示新发现的c.302delG移码突变可能为MLD的致病基因.
张静雯卓木清卓木清王林淦张宇昕陈志红翟琼香
关键词：异染性脑白质营养不良基因突变
SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型分析被引量：4
2020年
目的:探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点。方法:收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿,采用全外显子组测序筛选突变,并采用Sanger测序方法验证突变。结果:共发现6例患儿存在SCN9A基因突变,男女各3例,检测到6个不同位点的突变,均为杂合错义突变,且为遗传性突变,导致了氨基酸改变,其中5例突变位点分布在高度保守的区域。临床发作类型:4例(66.7%)全面性强直-阵挛发作,1例(16.7%)局灶性发作,1例(16.7%)失张力发作;3例(50.0%)患儿发作有热敏感特点。有多种临床表型,热性惊厥附加症1例,遗传性癫痫伴热性惊厥附加症1例,Dravet综合征1例,额叶癫痫1例,不明分类的癫痫2例。结论:SCN9A基因突变以杂合的错义突变为主,大部分突变定位在高度保守的区域,发作类型以全面性发作为主,多数与热相关,临床表型谱广。
丁健张静雯郭予雄王林淦张宇昕陈志红翟琼香
关键词：突变癫痫表型
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿SCN1A突变与药物疗效研究
＜正＞目的探讨遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A突变的不同突变位点与药物疗效的相关性。方法收集125个GEFS+家系临床资料及外周血DNA,采用目标基因捕获+二代测序方法检测SCN1A基因,用抗癫痫药物（丙戊酸钠、左乙...
张静雯王林淦张宇昕郭予雄邹华芳陈志红王春曾小璐翟琼香
文献传递
伊莱西胺联合西药治疗对癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶的影响研究被引量：7
2016年
目的观察应用胡椒碱衍生物伊来西胺添加治疗癫痫患儿血清特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平变化。方法 107例癫痫患儿采用随机数字表法分为试验组(77例)及对照组(30例),对照组只采用抗癫痫西药治疗,试验在组抗癫痫西药的基础上加用伊莱西胺,初始剂量均为每日5mg/kg,分2次服用,发作未被控制的患儿给予逐渐加量,每周加量<每日10mg/kg。观察疗程为1年。治疗前、治疗0.5年以及治疗1年时行脑电图(EEG)检测,并采用电化学发光法检测血清NSE水平,治疗1年时进行癫痫疗效评估。结果治疗后试验组总有效率[65.0%(50/77)]高于对照组[30.0%(9/30)],差异有统计学意义(P<0.01)。与本组治疗前比较,试验组治疗0.5年及1年NES水平明显下降,且治疗1年NES水平低于治疗0.5年(P<0.05,P<0.01)。对照组各时间点及与试验之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。试验组治疗1年时EEG(3例正常范围EEG,5例界线性EEG,69例异常EEG)明显优于治疗前EEG(2例正常范围EEG,75例异常EEG)水平,差异有统计学意义(Z=-2.33,P<0.05);对照组30例患儿治疗前EEG(均为异常EEG)与治疗1年EEG(3例界线性EEG,27例异常EEG)比较,差异无统计学意义(Z=-1.732,P>0.05)。结论癫痫患儿添加胡椒碱衍生物治疗可以降低血清NSE水平,减少癫痫发作频度,脑电图得到改善。
王林淦翟琼香汤志鸿张宇昕郭予雄陈志红王春卓木清曾小璐张静雯
关键词：癫痫神经元特异性烯醇化酶脑电图
应用吡仑帕奈对小儿难治性癫痫添加治疗的临床研究被引量：4
2022年
目的 研究吡仑帕奈添加治疗难治性癫痫患儿的疗效及不良反应。方法 前瞻性对2020年1月—2021年2月在广东省人民医院小儿癫痫专科诊治的45例难治性癫痫患儿使用吡仑帕奈添加治疗自身对照研究,制定入组标准及吡仑帕奈起始剂量。每月随诊一次,3个月检查异常血常规、肝功能、肾功能、体液免疫,6个月复查一次脑电图。剂量为0.04 mg/(kg·d)(最大起始量不超过2 mg/d),每两周增加0.04 mg/(kg·d)(最大维持量不超过6 mg/d)。观察吡仑帕奈的疗效及不良反应。对比吡仑帕奈添加前和添加6个月后的24 h视频脑电图及临床发作。结果 45例患儿中经添加治疗后临床发作完全控制7例、发作减少26例,总有效率73.33%。添加吡仑帕奈治疗后28例患儿脑电图的癫痫样放电减少,有效率为62.22%。观察期血常规、肝功能、肾功能、体液免疫,均在正常范围。添加吡仑帕奈治疗后共有10例出现不良反应,不良反应率为22.22%。结论 吡仑帕奈添加治疗难治性癫痫能具有良好的有效性和安全性。
张静雯张宇昕李旭锋梁明娟王春郭予雄陈志红翟琼香
关键词：难治性癫痫疗效
吡仑帕奈添加治疗45例儿童难治性癫痫疗效及不良反应观察
目的研究吡仑帕奈添加治疗难治性癫痫患儿的疗效及不良反应。方法本研究对45例难治性癫痫患儿使用吡仑帕奈添加治疗,通过观察添加治疗前后的临床发作及脑电图的变化,评估吡仑帕奈的疗效及不良反应。吡仑帕奈起始剂量为:0.04mg/...
张静雯李旭锋梁明娟王春张宇昕郭予雄翟琼香
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