翟琼香
- 作品数：151 被引量：341H指数：8
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学更多>>
- 一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系新基因突变与临床表型研究
- 陈志红郭予雄卓木清张宇昕王春王林淦翟琼香
- 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿SCN1A突变与药物疗效研究
- ＜正＞目的探讨SCN1A突变的遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的不同突变位点与药物疗效的相关性。方法收集125个GEFS+家系临床资料及外周血DNA,采用目标基因捕获+二代测序方法检测SCN1A基因,收集及整理SCN1A突变的...
- 张静雯翟琼香王林淦张宇昕郭予雄陈志红王春曾小璐
- 文献传递
- 全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系SCN1A及GABRG2基因突变筛查被引量：2
- 2011年
- 目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族。采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增SCN1A及GABRG2基因组全部外显子序列,应用PCR产物直接测序方法进行突变筛查。结果全部GEFS+患者在SCN1A及GABRG2基因均未发现迄今已报道的所有已知突变。然而,在家系E先证者的SCN1A基因第1外显子发现了新核苷酸多态性(SNP)c.69G>A,呈杂合子变异,密码子由GCG序列突变为GCA,属同义突变;随后在2/100例健康对照人群中也证实存在。另外,在GABRG2基因的翻译起始密码前发现1个新SNP c.-14delA,表现为cDNA序列的第-14号核苷酸A缺失变异,未参与氨基酸的表达;该变异存在于所有GEFS+患者及92/100例健康对照者中。结论 SCN1A基因发现的1个新SNP(c.69G>A)虽未引起氨基酸改变,但可能通过影响mRNA的稳定性,从而改变受体蛋白的功能。GABRG2基因发现的新SNP(c.-14delA)是我国人群高频SNP,并非GEFS+致病的潜在因素。该新发现的2个碱基多态性丰富了SNP数据库,为癫癎易感多态位点的研究提供了候选位点。SCN1A及GABRG2基因很可能不是我国南方汉族GEFS+家系的主要致病基因,证实GEFS+具有明显的遗传异质性。
- 陈志红翟琼香丁健桂娟郭予雄郝英张宇昕
- 关键词：SCN1AGABRG2
- 40例脑皮质发育不良的小儿癫痫临床特征研究
- 目的探讨脑皮质发育不良的癫痫患儿的临床特征、治疗及疗效。方法选择自2010年1月至2013年12月就诊于广东省人民医院小儿神经门诊的202例癫痫患者,前瞻性分析40例确诊为癫痫并经MRI检查诊断为皮质发育不良的临床特征、...
- 卓木清翟琼香张宇昕汤志鸿王春王林淦
- 儿童脑卒中后癫痫的临床特征研究
- 2014年
- 【摘要】目的探讨儿童脑卒中后癫痫的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2009年1月至2013年3月广东省人民医院儿科收治的69例脑卒中后癫痫患儿的病因、临床特征、辅助检查、治疗和预后资料。结果脑卒中后癫痫发生率为26．5％（69／260例），男女发生率比较差异无统计学意义（x2=0．725，P=0．394），蛛网膜下腔出血患儿脑卒中后癫痫的发生率最高，为47．8％（11／23例），脑出血为34．6％（27／78例），脑缺血组最低为19．5％（31／159例），不同脑卒中类型的脑卒中后癫痫发生率比较差异有统计学意义（x2=12．000，P=0．02）。早发性癫痫占76．8％（53／69例），迟发性癫痫占23．2％（16／69例），早发性癫痫多见于出血性脑卒中，迟发性癫痫多见于缺血性脑卒中，差异有统计学意义（r=4．778，P=0．029）。早发性癫痫脑电图背景波普遍变慢。脑出血组以全面性发作为主，占70．4％（19／27例），脑缺血组以部分性发作为主，占54．8％（17／31例），蛛网膜下腔出血组90．9％（10／11例）为全面性发作，3组脑卒中后癫痫类型的分布比较差异有统计学意义（，=8．461，P=0．015）。皮质病灶继发癫痫占77．6％（45／58例），皮质下病灶继发癫痫占22．4％（13／58例）。对规律服用抗癫痫药物患儿随访6个月～4年，81．2％（56／69例）的患儿临床发作控制。结论儿童脑卒中后癫痫的发生率较成人高，多见于出血性脑卒中，尤以蛛网膜下腔出血的发生率最高，常规抗癫痈药物治疗有效。
- 翟琼香汤志鸿张宇昕王春卓木清
- 关键词：脑卒中后癫痫儿童
- GPR98基因突变的癫痫患儿临床表型与神经发育商的研究
- 目的探讨GPR98基因突变癫痫患儿的基因型、临床表型及神经发育商之间的关系。方法收集65个癫痫家系先证者及家系成员的临床资料和外周血标本,应用二代测序加目标区域靶向捕获技术和PCR产物直接测序技术进行癫痫基因突变筛查及验...
- 王林淦翟琼香卓木清张宇昕陈志红郭予雄陈奕珊王春
- FDG-PET脑显像在小儿难治性癫痫的应用及临床意义被引量：6
- 2003年
- [目的]探讨18F脱氧葡萄糖(FDG)PET对小儿难治性癫痫发作期及发作问期癫痫灶的诊断价值。[方法]对23例癫痫患儿于发作期及发作间期行18F-FDG PET检查,并与MRI及EEG比较。男10例,女13例,年龄最小1岁,最大14岁。[结果]23例中91.3％(21例)PET显像有异常代谢灶,低代谢灶19例,高代谢灶2例,2例正常。2例高代谢灶中1例检查时癫痫正发作。24 h后复查仍为高代谢灶。另1例于检查前3 h癫痫发作1次。有2例行手术切除癫痫灶,术中发现病灶及头皮、深部电极癫痫灶与PET异常代谢灶部位相符。另年龄小患儿异常代谢灶呈弥漫改变较年龄大的患儿多。MRI异常率65％(15例),EEG异常率86.9％(20例)。[结论]18F-FDG PET对发作间期或发作期对癫痫灶的诊断价值明显优于MRI和头皮EEG。尤其在发作间期可提高灵敏度和特异性及诊断准确性。
- 翟琼香乔惠宪林晓源黄焕波张宇昕刘纪清
- 关键词：难治性癫痫小儿正电子发射断层显像
- GPR98基因突变的癫痫患儿临床表型与神经发育商的研究
- 2015年
- 目的 探讨GPR98基因突变癫痫患儿的基因型、临床表型及神经发育商之间的关系.方法 收集65个癫痫家系先证者及家系成员的临床资料和外周血标本,应用二代测序加目标区域靶向捕获技术和PCR产物直接测序技术进行癫痫基因突变筛查及验证,分析临床表型、基因型以及神经发育商的关系.结果 65个癫痫家系中发现了7例先证者存在新GPR98基因突变位点,分别为杂合错义变异c.6083C>T、c.1969A>C、c.17531C >T、c.9069G>C、c.6661G>A和c.18496A>C以及无义变异c.14224G>T,且其父母亲其中一方携带与先证者相同的GPR98基因点突变.在7例GPR98基因突变的先证者中,6例患儿均以无热性惊厥为初始症状,1例发病初期表现为热性惊厥,发作形式表现为全面性发作为主.进一步采用Gesell发育量表对7例GPR98基因突变癫痫患儿及30例正常儿童进行发育商测试,结果 提示GPR98基因突变癫痫患儿的5个能区及总体神经发育商平均值分别比正常儿童差,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 GPR98基因突变患儿的癫痫发作形式以全面性发作为主,其精神运动发育迟缓可能与GPR98基因突变有关.
- 卓木清王林淦翟琼香张宇昕陈志红郭予雄陈奕珊王春
- 关键词：癫痫发育商临床表型
- 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析
- 目的研究中国常染色显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例AD...
- 王春翟琼香陈前郭予雄陈志红张宇昕桂娟汤志鸿卓木清
- 小儿难治性癫痫临床研究进展被引量：1
- 2003年
- 翟琼香郭予雄
- 关键词：小儿难治性癫痫影像学检查拉莫三嗪氨己烯酸奥卡西平
