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朱梓年

作品数:8 被引量:18H指数:3
供职机构:东莞市人民医院更多>>
发文基金:东莞市医疗卫生单位科技计划项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 4篇基因
  • 2篇遗传性
  • 2篇碳青霉烯
  • 2篇青霉烯
  • 2篇耐碳青霉烯
  • 2篇克雷伯菌
  • 2篇肺炎克雷伯
  • 2篇肺炎克雷伯菌
  • 1篇电泳
  • 1篇多囊肾
  • 1篇多囊肾病
  • 1篇新生儿
  • 1篇性疾病
  • 1篇血性
  • 1篇血液
  • 1篇血液学
  • 1篇血液学特征
  • 1篇压积
  • 1篇遗传性耳聋
  • 1篇遗传性溶血性...

机构

  • 6篇东莞市人民医...
  • 1篇南方医科大学
  • 1篇东莞市妇幼保...
  • 1篇东莞博奥木华...

作者

  • 6篇朱梓年
  • 4篇张拔山
  • 2篇张霆
  • 2篇王凤平
  • 1篇李婵
  • 1篇苏玲君
  • 1篇刘国辉
  • 1篇谢小燕
  • 1篇魏海云

传媒

  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇山东医药
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇热带医学杂志
  • 1篇医学检验与临...

年份

  • 1篇2022
  • 1篇2020
  • 1篇2018
  • 2篇2017
  • 1篇2016
8 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析
2022年
目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血,通过高通量测序(NGS)法筛选先证者全外显子组突变基因;应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点,并进一步筛查健康对照者;应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者,男,46岁,高血压,尿潜血阳性,血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石,多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变,且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录,有害性预测结果为有害,可能导致产生多囊蛋白1(polycystin1,PC1)截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A,拓展了该基因的突变谱。
陈丹娜刘国辉朱梓年熊符张拔山
关键词:常染色体显性遗传多囊肾病PKD1基因
东莞地区唐氏综合征筛查临床分析被引量:3
2016年
目的总结并探讨东莞地区唐氏征筛查现状,以便更好的提高唐氏筛查的准确率。方法采用化学发光的方法,对35 460例孕中期唐氏三联筛查孕妇的唐氏征结果进行分析,与其他地区进行比较,筛查高风险和临界风险的孕妇再进一步通过无创基因筛查或羊水穿刺等产前诊断手段进行结果的验证。结果经过数据的统计分析,共筛查出唐氏综合征高风险孕妇1596例,在通过羊水穿刺和无创基因筛查检出62例染色体异常胎儿。结论通过我们的研究,提示无创基因筛查是一项可行的准确率很高的唐氏征筛查手段,值得临床推广。
魏海云苏玲君朱梓年
关键词:孕中期
比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征被引量:1
2017年
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道,地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损,生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞压积等指标。
朱梓年张荣华谢小燕张拔山
关键词:血液学特征基因类型新生儿遗传性溶血性疾病红细胞压积智力发育
东莞地区16182名个体18个耳聋易感基因100个变异位点的测序筛查被引量:9
2020年
目的确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率。方法收集新生儿及门诊筛查的16182名个体,新生儿采集足跟血片,非新生儿采集外周静脉血样,对18个耳聋易感基因的100种变异进行检测。结果共检出1631例耳聋基因变异,总体检出率为10.08%,其中5例为纯合变异。SLC26A4基因变异的检出率最高(5.22%),共845例,其余依次为GJB2(673例,4.16%)、GJB3(100例,0.62%)、TMC1(12例,0.07%)、MYO15A(1例,0.01%)。GJB2基因c.235delC变异检出率最高(3.24%),共524例,其次为SLC26A4基因IVS7-2A>G变异(270例,1.67%)。33名个体(0.20%)同时携带两个变异,其中7例(0.04%)携带同一基因的复合杂合变异。结论扩大耳聋易感基因变异的筛查范围有助于了解携带情况及耳聋的遗传因素,对提早发现先天性耳聋、对受检者提供干预和遗传咨询具有重要的价值。
张拔山李婵朱梓年丁爱娇刘远如雷薇
关键词:遗传性耳聋基因筛查
三种基因检测分型方法在耐碳青霉烯抗生素肺炎克雷伯菌基因分型中的应用对比观察被引量:3
2018年
目的比较限制性内切酶联合脉冲场凝胶电泳(PFGE)、多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)和肠杆菌基因间重复序列PCR(ERIC-PCR)在耐碳青霉烯抗生素肺炎克雷伯菌基因分型中的应用情况。方法 20株耐碳青霉烯类抗生素的肺炎克雷伯菌,分别采用PFGE、MLVA和ERIC-PCR法,对肺炎克雷伯菌基因进行扩增并分型,并用Bio Numerics软件测算各方法 Simpson差异指数(D值,D值越趋于1表示该方法分辨力越好)。结果20株菌株共分为18个PFGE型,其中2个带型包含2株菌,其余16个带型分别只包含1株菌,分别有两组两株菌具有相同的PFGE型别;17个MLVA型,其中3个型别分别包含2株菌,其余16个型别只包含1株菌,以差异位点≤2个位点作为构建MLVA群的标准,20株菌中构建出4个MLVA克隆群;14个ERIC型,其中中优势型、次优势型分别为5、3株,其余12个型别分别只包含1株菌。PFGE、MLVA和ERIC-PCR法对耐碳青霉烯抗生素的肺炎克雷伯菌的D值分别为0.989 5、0.984 2、0.931 6。结论 PFGE、MLVA和ERIC-PCR对耐碳青霉烯抗生素的肺炎克雷伯菌的分型效果均较好。
王凤平朱梓年张霆张拔山
关键词:肺炎克雷伯菌
20株耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌的同源性分析被引量:2
2017年
目的研究临床分离耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌的同源性。方法用肠杆菌基因间重复共有序列-PCR(ERIC-PCR)对20株耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌的基因进行扩增,并用Bio Numerics软件进行同源性分析。结果 20株耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌一共分为14个ERIC型,其中优势型别包含5株菌(6、11、12、13、18),次优势型别包含3株菌(7、8、14),其余12个型别分别只包含1株菌。结论本院分离的耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌大部分菌株散发存在,但也存在优势菌株,应该做进一步的分析,并做出相应的预防隔离措施。
王凤平张霆朱梓年
关键词:肺炎克雷伯菌耐碳青霉烯同源性
共1页<1>
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