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魏海云: 作品数：20 被引量：65H指数：4; 供职机构：东莞市人民医院更多>>; 发文基金：广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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眼皮肤白化病Ⅱ型致病基因研究与产前基因诊断方法探讨: 眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)是一组与黑色素生物合成有关的单基因隐性遗传病，表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏。根据涉及基因的不同，进一步分为4型，分别是酪氨酸酶(TYR)基因突变导致...; 魏海云; 关键词：白化病 P基因; 文献传递

染色体异常、染色体多态性与睾丸生精障碍的相关性分析被引量：4: 2022年; 目的探讨睾丸生精障碍患者的染色体异常及多态性特点。方法选取2020年4月~2021年5月经本院生殖医学科室诊断为睾丸生精障碍的295例患者作为研究对象,其中少精子症178例,无精子症117例,进行染色体G显带核型分析,化学发光法试剂盒检测血清性激素。结果本研究纳入的睾丸生精障碍患者295例,染色体异常为75例(21.13%),少精子症178例中染色体异常为35例(19.66%),无精子症为117例,其中染色体异常为40例(34.19%),比较有差异(X~2=7.856,P=0.005)。295例患者中染色体多态性71例(24.07%),少精子症178例中染色体多态性为34例(19.10%),无精子症117例中染色体多态性37例(31.62%),比较有差异(X~2=6.597,P=0.010);少精子症患者的染色体核型异常主要表现为平衡易位为10例(28.57%),次要表现为臂间倒位6例(17.14%),无精子症患者的染色体核型异常主要表现为克氏征共28例(70.00%);无精子症中Y染色体多态性25例(67.57%),小Y长臂次缢痕增加4例(10.81%),随体多态性为4例(10.81%),9号染色体倒位为4例(10.81%),少精子症患者分别25例(73.53%)、2例(5.88%)、2例(5.88%)及5例(14.71%)。与少精子症相比,无精子症患者染色体核型异常及染色体多态性患者血清中FSH、LH升高,T水平降低(P<0.05)。结论男性睾丸生精障碍患者存在染色体数目异常及Y染色体多态性改变,其中以克氏征(47,XXY)较常见,与无精子症患者相比,少精子症患者血清中FSH、LH降低,T升高,可作为检测男性患者生精障碍指标并与染色体异常相关,具体机制值得深入研究。; 李秀兰莫小东唐莉魏海云; 关键词：精子发生性腺甾类激素核型分析染色体多态性

应用突变直接检测联合SNPs家系连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型的产前基因诊断被引量：2: 2014年; 目的为仅检出1个致病等位基因的两个眼皮肤白化病（0culocutaneous albinism，OCA）的核心家系进行分型并提供产前基因诊断。方法应用DNA测序法检测先证者的TYR、P、TYRP1和SLC45A24个OCA基因，结合临床表型特点判定其OCA类型，在此基础上运用突变位点检测结合致病基因内单核苷酸多态位点家系连锁分析法进行产前基因诊断。结果家系1先证者仅在P基因检出c．1255c〉T杂合性致病突变，该突变来自母亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查未见致病突变，家系连锁分析结果提示胎儿为0CA2携带者，出生时表型正常；家系2先证者仅在P基因检出c.1920_1949de130bp和ins AACA杂合性致病突变，该突变来自父亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查检出c．1920_1949 de130bp和insAACA杂合突变，家系连锁分析结果提示胎儿为OCA2携带者，出生时表型正常。结论首次成功应用突变直接检测联合单核苷酸多态位点家系连锁分析法完成只检出1个致病突变的家系的OCA产前诊断。; 陈潇菲魏海云周祎郑辉方群蒋玮莹李洪义; 关键词：产前诊断

PAPP-A、ACA与异位妊娠、先兆流产的相关性分析被引量：2: 2019年; 目的:探讨妊娠相关蛋白(pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A)、抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibody,ACA)与异位妊娠、先兆流产的相关性。方法:132例孕妇根据随访结果及妊娠结果分为正常妊娠组(50例)、异位妊娠组(36例)、先兆流产组(46例),采用酶联免疫吸附法检测血浆PAPP-A、ACA,比较三组PAPP-A、ACA水平。结果:异位妊娠组、先兆流产组的PAPP-A水平低于正常妊娠组(P<0.05),且异位妊娠组低于先兆流产组(P<0.05);异位妊娠组、先兆流产组的ACA水平高于正常妊娠组(P<0.05),且异位妊娠组高于先兆流产组(P<0.05)。PAPP-A+ACA联合检测异位妊娠的敏感度均高于PAPP-A、ACA单一检测(P<0.05)。结论:PAPP-A、ACA均与异位妊娠、先兆流产密切相关,通过检测PAPP-A、ACA水平,可作为鉴别异位妊娠、先兆流产的参考指标。; 李婵唐莉魏海云莫伟平张锡波; 关键词：先兆流产异位妊娠 PAPP-A

128例性染色体异常患者的临床分析被引量：2: 2016年; 采用外周血淋巴细胞培养后行染色体常规G显带核型分析。128例性染色体异常核型中,数目异常包括58例,占异常核型的43.75%;结构异常12例,占9.37%,Y染色体变异42例,占32.81%,另外还有真假两性畸形异常6例,包括2例男性,核型为46,XX;4例女性,核型为46,XY,占4.68%。性染色体异常患者大多数有比较明显的临床表现,对疑诊患者,要进行染色体的检查,以便有助于临床诊断和治疗。; 魏海云黄丽贞苏玲君; 关键词：性染色体 Y染色体

眼皮肤白化病Ⅰ型患者TYR基因突变研究被引量：3: 2007年; 目的对1例眼皮肤白化病患儿及其父母进行TYR基因分析,确定其分型和基因型。方法PCR扩增外周血gDNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,应用错配PCR/限制性内切酶分析法进行突变的致病性研究。结果在先证者TYR基因内检测到C24Y和R299S两个突变等位基因,其中C24Y突变是国际上尚未见报道的OCA1致病突变。结论对1例中国大陆眼皮肤白化病Ⅰ型患者进行基因突变研究,发现并鉴定了一种OCA1致病性新突变—TYR基因C24Y。; 李卓夏涛魏海云; 关键词：白化病酪氨酸酶基因突变

早孕期胎儿颈项透明层增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值被引量：4: 2021年; 目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值。方法选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象。回顾性分析其孕母的临床病例资料。对单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率,采用χ^(2)检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组接受产前诊断的NT增厚、鼻骨缺失胎儿的染色体病发生率分别为17.6%(46/262)和14.3%(29/203)。②本组单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率分别为8.5%(17/200)、3.9%(3/77)、53.5%(23/43)、43.5%(10/23)、42.9%(6/14)。单纯NT增厚与单纯鼻骨缺失胎儿染色体病发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.759,P=0.090);NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形3种情况胎儿染色体病发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.837,P=0.658);但是这3种情况的胎儿染色体病发生率,均显著高于单纯NT增厚胎儿,并且差异均有统计学意义(χ^(2)=52.080、23.716、16.101,均为P<0.001)。结论建议对早孕期孕妇进行胎儿超声检查时,将鼻骨缺失筛查列为胎儿染色体病筛查的有价值指标之一,中孕期对鼻骨缺失胎儿的影像学追踪亦很重要。早孕期胎儿NT增厚合并鼻骨缺失和(或)其他结构畸形时,强烈建议孕妇进行产前诊断,以了解胎儿染色体病发生情况。; 吴少敏李婵唐莉魏海云杨昕; 关键词：妊娠初期染色体障碍胎儿

探讨产妇子宫平滑肌组织中MAPK信号转导通路及CX43表达与产后出血的相关性被引量：1: 2016年; 目的探讨产妇子宫平滑肌组织中丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)信号转导通路及连接蛋白43(CX43)表达与产后出血的相关性。方法 30例行剖宫产产后宫缩乏力出血的产妇作为实验组,30例行剖宫产无产后出血的产妇作为对照组。利用等长张力测定的方式对产妇离体子宫下段平滑肌收缩功能以及缩宫素诱导的收缩潜能进行检测;利用荧光定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术对产妇子宫下段平滑肌组织中的CX43 m RNA表达进行检测;利用蛋白免疫印迹技术对产妇子宫下段平滑肌组织中MAPK信号转导通路中细胞外信号调节激酶1/2(ERK1/2)、p38磷酸化蛋白、c-Jun氨基端激酶1/2(JNK1/2)以及CX43蛋白水平进行检测。结果实验组产妇离体子宫平滑肌自发性收缩活动力以及收缩频率均低于对照组(P<0.05);实验组收缩幅度低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);在使用缩宫剂之后,实验组产妇离体子宫平滑肌的收缩活动力、收缩幅度、收缩频率以及收缩潜能均低于对照组(P<0.05)。实验组CX43 m RNA(0.72±0.33)、p-ERK1/2(2.18±0.41)、p-p38(0.77±0.19)、p-JNK1/2(0.81±0.20)、CX43蛋白(0.08±0.02)均低于对照组(1.02±0.73)、(13.10±4.51)、(0.93±0.23)、(1.10±0.50)、(0.12±0.05)(P<0.05)。结论子宫乏力性产后出血产妇离体子宫平滑肌收缩功能以及收缩潜能显著衰退,子宫平滑肌组织中MAPK信号转导通路水平及CX43表达水平显著下降,并且两者之间关系密切,宫缩乏力性产后出血很大程度上是由于提示MAPK信号通路活化受阻以及CX43表达下降造成的,MAPK信号转导通路及CX43表达相互调节以及共同作用之下产妇产后出血形成以及发展。; 魏海云黄素然蔡鹏宇; 关键词：产后出血

白化病的眼表现及其发生机制被引量：18: 2005年; 魏海云李洪义郭向明郑辉; 关键词：眼表现相关综合征系统症状遗传病皮肤型

眼皮肤白化病分型及珊基因新突变的鉴定被引量：3: 2009年; 目的了解我国眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）的分型和相关基因突变类型，探讨新突变可能的分子致病机制。方法应用PCR方法扩增TYR基因，经DNA序列测定检出突变，采用错配引物PCR进行新突变的群体筛查，结合生物信息学方法探讨一种新突变的致病性和可能的分子致病机制。结果10名患者中有5人存在2个突变TYR等位基因，共计8种突变类型，其中c．71G〉A（C24Y）和c．841G〉T（E281X）是OCA1A致病性新突变；C24极可能参与二硫键形成，C24Y将导致酪氨酸酶肽链内此二硫键消失，进而引起蛋白空间构象变化和功能异常而致病。结论从基因水平初步了解了我国OCA1所占的比例，探讨了TYR基因C24Y的致病性并初步阐明了其致病的分子机制。本结果丰富了人类TYR基因突变类型，为我国OCA分型诊断、产前基因诊断和遗传咨询等积累了有价值的数据资料。; 李卓魏海云李洪义; 关键词：白化病酪氨酸酶基因突变

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