张瑚
- 作品数：8 被引量：24H指数：3
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家级大学生创新创业训练计划广东省医学科学技术研究基金深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 唇腭裂在胎儿期发育异常的染色体核型和微阵列分析被引量：3
- 2019年
- 目的探讨染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray a-nalysis)在唇腭裂发育异常胎儿的结果关系。方法回顾性研究200例孕妇资料的产前诊断、胎儿染色体G显带和微阵列分析的关系,这些孕妇资料均为产前超声筛查发现胎儿期存在唇腭裂。唇裂根据嘴唇裂开类型不同分为3组,分别是唇裂(上唇部不同程度的裂开)、腭裂(腭裂存在软组织畸形,可伴骨组织缺损和畸形)和唇裂合并腭裂(整个上唇直至鼻底都会裂以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天性畸形),同时,又根据结构或者超声指标异常方面分为单纯组和合并组。将这200例病例进行微阵列分析和染色体G显带分析,通过用x^2检验比较唇腭裂在胎儿期发育异常与染色体核型之间的关系。结果(1)染色体检测出异常的有67例,异常率为33.5%(67/200)。数目异常57例占85.07%(57/67),21-三体28例占41.79%(28/67),18-三体18例占26.87%(18/67),13-三体8例占11.94%(8/67),性染色体异常3例占4.48%(3/67);结构异常10例占14.93%(10/67),在结构异常中的平衡易位2例占2.99%(2/67),不平衡易位8例占11.94%(8/67)。(2)唇裂85例,染色异常19例,异常比例为22.35%(19/85)。腭裂36例,染色体异常15例,异常比例占41.67%(15/36)。唇裂合并腭裂79例,染色体异常33例,异常比例占41.77%(33/79),多组x^2检验的两两比较,差异无统计学意义(x^2=2.211、2.864、2.658,P=0.105、0.110、0.108)。单纯组97例中检出胎儿染色体异常26例占26.80%(26/97),合并组103例中检出胎儿染色体异常41例占39.81%(41/103),两组差异有统计学意义(x^2=4.115,P=0.045)。结论染色体的异常与胎儿唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂的关系非常密切。唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂三者差异不大,如果超声检查合并了其他结构异常或者超声软指标的问题,建议进行介入性的产前诊断检查。
- 陈科谚余蕙君张瑚何海洪崔胜金柯娟玉陈泽衍刘欣桐王静韦唯周义文
- 关键词：胎儿唇腭裂染色体微阵列
- 11807例羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值探讨被引量：4
- 2020年
- 目的对11807例羊水染色体核型结果进行分析,为优生优育提供实验室诊断依据。方法统计2011年1月至2018年12月于深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的11807例孕妇羊水染色体核型结果,分析异常率、各种异常核型分布情况以及<25、25-29、30-34、35-39和≥40岁各年龄组的阳性率。结果共分析染色体核型11807例,异常核型1155例(异常率9.78%);其中数量异常763例(占66.06%),检测率6.46%:47,XN,+21为451例(占39.04%)、47,XN,+18为106例(占9.18%)、47,XN,+13为26例(占2.25%),性染色体数目异常178例(占15.41%);结构异常392例(占33.94%):易位100例(占8.66%)、倒位51例(占4.42%)、缺失45例(占3.89%)、重复12例(占1.04%)、衍生染色体33例(占1.90%)、标记染色体4例(占0.35%),嵌合体142例(占12.29%),未知来源附加片段(0.70%)。<25、25-29、30-34、35-39和≥40岁组羊水标本染色体异常检出率分别为9.52%、9.98%、10.48%、12.05%、13.64%。染色体核型异常结果为常染色体三体为主,21-三体综合征发病率最高,发病率随年龄的增大而增加。结论染色体核型分析技术是产前诊断工作重要方法之一,为临床遗传咨询提供诊断依据,降低出生缺陷,提高人口素质。
- 李素丽罗福薇陈武斌张瑚耿茜谢建生李海飞
- 关键词：羊水细胞核型分析染色体畸变产前诊断
- 5例环状染色体综合征的产前诊断和表型分析被引量：1
- 2019年
- 目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体的诊断优势,并探讨5例环状染色体综合染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法2017年就诊于深圳市妇幼保健院的5例环状染色体综合征病例纳入研究。用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对5例环状染色体进行识别与定位。结果病例1羊水染色体核型结果:45,XN,-18[13]/46,XN,r(18)(p11.2q22.3)[47],羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.3q23(70,063,358-78,013,728)x1;18p11.32p11.23(136,227-8,002,810)x1;18p11.23p11.22(8,013,797-8,877,061)x3。病例2脐血染色体核型结果:46,XN,rec(21)r(21q)dup(21q)(q11.2-q22.2)?,脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]21q11.2q22.3(15,016,486-47,044,951)x2~4;32MB.21q22.3(47,052,734-48,093,361)x1。病例3脐血染色体核型结果:45,XY,-21[14]/46,XN,r(21)[86],脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCh37]21q11.2q22.3(15016486_47632178)x3[0.47];21q22.3(47632178_48093361)x1。病例4羊水染色体核型结果:46,XX,r(4)(p16q35),羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]4p16.3p16.1(68,345-8,721,580)x1;4q35.2(190,602,426-190,957,460)x1。病例5羊水染色体核型结果:mos45,X[46]/46,x,r(x)(p22.3q21.1)[34],羊水微阵列比较基因组杂交结果:Xq21.1q28(82119329_155233098)x1;Xp22.33p22.32(168551_5677733)x1;Xp22.32q21.1(5677733-82119329)x1[0.4]。结论(1)环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失重复部位和大小相关。(2)G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交诊断环状染色体各有优势:第一传统的G显带核型分析首先可判断是否存在嵌合的染色体核型;第二即使微阵列比较基因组结果提示染色体仅有长臂或短臂的缺失,也不能排除环状染色体的可能,亦需要传统的G显带染色体核型共同分析;第三微阵列比较�
- 王辉刘洋郝颖耿茜徐迹陈武斌张瑚谢建生
- 关键词：环状染色体
- 紫杉醇脂质体注射液与普通紫杉醇治疗胃癌疗效与安全性的Meta分析被引量：7
- 2016年
- 目的:探讨采用紫杉醇脂质体注射液和普通紫杉醇在治疗胃癌方面的临床疗效与安全性的。方法:检索Pubmed,EBM,EMBase,Cochrane Library,CNKI等数据库,有关紫杉醇治疗胃癌的随机对照试验(RCT),文种限于中文和英文。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料,采用Jadad评分量表进行质量评价。结果:紫杉醇脂质体VS普通紫杉醇治疗胃癌共纳入6个RCT,共计355例患者。Meta分析结果提示,紫杉醇脂质体治疗胃癌的有效率较高[OR=1.42,95%CI(0.92,2.18),P=0.11],受益率更高[OR=1.92,95%CI(1.14,3.22),P=0.01],受益率差异具有统计学意义。在安全性方面,紫杉醇脂质体不良反应关节痛[OR=0.09,95%CI(0.04,0.36),P<0.000 01],肌肉痛[OR=0.07,95%CI(0.01,0.36),P=0.001],面色潮红[OR=0.06,95%CI(0.01,0.26),P=0.000 2]比普通紫杉醇发生更少,差异均具有统计学意义。结论:采用紫杉醇脂质体较普通紫杉醇所取得的胃癌治疗受益率效果效果明显,同时也能明显降低患者毒副作用,改善患者的治疗体验。
- 刘在亮蔡剑雄张瑚
- 关键词：紫杉醇脂质体紫杉醇胃癌
- 单核苷酸多态性微阵列联合染色体G显带核型分析产前诊断1例7p14.1-p12.3缺失胎儿
- 2021年
- 目的明确1例双足多趾及侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质及来源,为产前遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术分析胎儿脐血及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示胎儿的染色体核型为46,XN,del(7)(p14p12),其父母染色体核型均未见异常。SNP-array检测结果显示胎儿染色体7p14.1-p12.3区存在6.412Mb杂合缺失,其父母基因组拷贝数未见异常。结论胎儿染色体拷贝数杂合缺失为新发致病性突变,被诊断为Greig头多并指综合征(GCPS),缺失区域包含的GLI3是该综合征的关键基因。
- 李素丽张瑚陈武斌谢建生李海飞
- 关键词：多趾畸形
- 18号环状染色体患儿的产前回顾及出生后追踪被引量：1
- 2019年
- 目的对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传学分析,明确其病因。方法用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对患儿染色体进行识别与定位。结果患儿外周血染色体核型结果:46,XX,r(18),微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.1q23x1;18p11.32x1。结论患儿精神运动发育迟缓与18号环状染色体有关,且患儿的临床表型及其预后与18号染色体缺失重复部位和大小相关。
- 王辉耿茜邵聪文刘洋郝颖尹珊珊张瑚谢建生
- 关键词：环状染色体
- 自然流产绒毛染色体异常分布研究被引量：7
- 2019年
- 目的探讨自然流产标本中染色体异常的种类和分布情况。方法将372例流产标本按年龄分为<25,25-29,30-34,35-39和≥40岁组。用7条探针对各组流产绒毛染色体进行检测和分析。结果共检出绒毛染色体异常病例170例(45.70%)。FISH结果阴性病例中,男女性别比例为0.85,未见明显的性别倾向。170例染色体异常标本中,常染色体三体比例最高(64.71%),然后依次是多倍体(20.00%)、性染色体三体(8.24%)和性染色体单体(5.29%)。常染色体三体中,22三体最为常见,然后依次为16、21、18和13三体。<25,25-29,30-34,35-39和≥40岁组流产标本染色体异常检出率分别为36.84%,46.26%,42.98%,50.00%和66.67%。异常核型中,常染色体三体和性染色体三体的比例随年龄增加而上升,而多倍体和X单体的比例随年龄增加而下降。结论染色体异常是引起早期自然流产的主要原因;染色体异常种类中,染色体三体最为常见,其在异常核型中的比例随着孕妇年龄增加而增加。
- 邵聪文黎杏苹张瑚谢建生
- 关键词：染色体异常荧光原位杂交孕妇年龄自然流产
- 三个X-连锁重症联合免疫缺陷病家系的IL2RG基因新突变及产前诊断被引量：2
- 2019年
- 目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017~2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家系IL2RG基因的突变位点,并分析突变位点的致病性,继而对家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果:共发现IL2RG基因3个致病突变,均未见报道。3个X-SCID家系分别发现IL2RG基因:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)突变。结论:IL2RG基因突变:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)分别是3个家系的发病原因。高通量测序结合Sanger测序对X-SCID的基因诊断具有重要的价值。
- 王辉刘洋陈丽媛郝颖张瑚尹珊珊谢建生
- 关键词：产前诊断
