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刘洋

作品数：17 被引量：45H指数：4
供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
发文基金：深圳市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 16篇中文期刊文章

领域

  • 16篇医药卫生

主题

  • 10篇基因
  • 9篇产前
  • 8篇产前诊断
  • 5篇突变
  • 5篇家系
  • 4篇染色
  • 4篇染色体
  • 4篇基因突变
  • 3篇突变检测
  • 3篇微阵列
  • 3篇微阵列分析
  • 3篇先天
  • 3篇先天性
  • 3篇先天性甲状腺...
  • 3篇先天性甲状腺...
  • 3篇基因突变检测
  • 3篇甲状腺
  • 3篇甲状腺功能
  • 3篇甲状腺功能减...
  • 3篇甲状腺功能减...

机构

  • 16篇深圳市妇幼保...
  • 1篇南方医科大学
  • 1篇深圳市第二人...
  • 1篇广州医科大学

作者

  • 16篇刘洋
  • 10篇谢建生
  • 6篇耿茜
  • 5篇徐志勇
  • 4篇吴晓霞
  • 4篇王辉
  • 3篇刘一心
  • 3篇吴维青
  • 3篇徐晓昕
  • 3篇李海飞
  • 3篇罗彩群
  • 3篇李素丽
  • 3篇袁晖
  • 3篇尹珊珊
  • 3篇张瑚
  • 3篇王勤
  • 2篇罗福薇
  • 2篇陈武斌
  • 2篇郑洁丽
  • 2篇柯宇星

传媒

  • 5篇中国优生与遗...
  • 2篇广东医学
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇现代妇产科进...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇基因组学与应...
  • 1篇中国产前诊断...

年份

  • 6篇2019
  • 3篇2018
  • 5篇2017
  • 1篇2016
  • 1篇2015
共 17 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
498例地中海贫血产前基因诊断结果分析和方法学探讨被引量：8
2017年
目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplificatio,MLPA)技术同时进行检测;非缺失型α地贫的产前诊断采用反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行检测。β地贫的产前诊断采用RDB技术和多色探针熔解曲线技术(multicolor melting curve analysis,MMCA)同时进行检测。对RDB方法检测不出的IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变,改用DNA测序和MMCA的方法同时检测。对少见的缺失型β地贫采用MLPA方法进行检测。婴儿出生后半年电话随访婴儿表型。结果 498例产前诊断样本孕妇来自包括河北在内的17个省市,其中中重型α地贫高风险胎儿样本295例,中重型β地贫高风险胎儿样本134例,其他情况69例。α地贫基因检测共446例,其中产前诊断严重类型地贫87例(19.51%),包括巴氏水肿胎66例(14.80%)和Hb H病21例(4.71%),轻型186例(41.7%),正常胎儿173例(38.79%);β地贫基因检测共389例,其中严重类型地贫31例(7.97%),轻型98例(25.19%),正常胎儿260例(66.84%)。经DNA测序和MMCA检测到1例胎儿为IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变。MLPA检测到1例胎儿父亲为β地贫东南亚型缺失(HPFH of SEA type),胎儿未检测到此缺失。1例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体。87例严重类型α地贫胎儿、31例严重类型β地贫胎儿和1例轻型α地贫伴18三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理。结论地贫的人群分布已逐渐从南方地区向北方地区扩展。对中重型地贫高风险孕妇进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段。对于RDB方法检测不出的纯合突变类型,可改用D
郝颖袁晖吴晓霞刘洋蒋妮萍罗彩群徐志勇蔡筠谢建生
关键词：地中海贫血产前诊断基因检测
先天性甲状腺功能减低症一家系DUOXA2基因突变分析被引量：2
2017年
目的对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变研究。方法对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。PCR扩增先证者DUOXA2基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区,以DNA测序技术检测DUOXA2基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析。结果先证者为DUOXA2基因c.413_414ins A突变和c.537C>A突变的复合杂合子,其父亲及胞姐均为c.537C>A突变杂合子,其母亲为c.413_414ins A突变的杂合子。结论 DUOXA2基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一。
李海飞刘一心刘洋李素丽
关键词：先天性甲状腺功能减低症基因突变
正常人群中发现Dystrophin基因外显子缺失的分子遗传学分析
2018年
目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子遗传学基础,为临床遗传咨询提供更多的咨询意见。方法采用染色体微阵列分析技术对胎儿染色体进行拷贝数变异分析,应用多重链接依赖探针扩增技术对胎儿Dystrophin基因进行外显子缺失检测,同时对家系其他成员进行Dystrophin基因外显子进行检测。结果染色体微阵列分析技术发现胎儿Xp21.1(31,738,181-31,806,661)缺失,多重链接依赖探针扩增技术检测出Dystrophin基因外显子51~52缺失,家系女性均为Dystrophin基因外显子51~52缺失携带者,两位男性为Dystrophin基因外显子51~52缺失半合子,一位男性未发现Dystrophin基因外显子缺失。结论 Dystrophin基因缺失突变可出现于正常人群,Dystrophin基因缺失突变不一定导致Duchenne/Becker型肌营养不良,为临床基因诊断及遗传咨询提供了重要依据。
徐晓昕王辉徐志勇吴维青刘洋王勤谢建生
关键词：DYSTROPHIN基因
不同基因型地中海贫血孕妇铁代谢差异及临床意义被引量：7
2018年
为探讨不同基因型地中海贫血孕妇之间体内铁代谢相关指标的差异及与非地贫孕妇之间的差异,我们收集地中海贫血孕妇及正常孕妇早孕期或中孕期外周血标本检测血清铁、血清转铁蛋白受体和血清铁蛋白3种铁代谢指标,运用t检验分析两组之间的差异。进一步将地中海贫血孕妇组分成α和β地中海贫血两组,运用随机设计的单因素方差分析法来比较α地中海贫血组、β地中海贫血组和正常对照组3者之间的差异。结果发现地中海贫血孕妇组和正常对照孕妇组的血清铁、血清转铁蛋白受体和血清铁蛋白3个指标均存在显著性差异,p值分别为0.014、0.041、0.039,均小于0.05。而α地中海贫血组、β地中海贫血组和正常对照组三者之间的3种铁代谢指标比较没有统计学差异,两两比较也未发现统计学差异。这表明地中海贫血孕妇体内储铁量高于正常孕妇体内储铁量,要结合地中海贫血孕妇铁代谢指标测值对该类人群进行孕期补铁指导从而避免体内铁含量过高。
张铨富刘洋陈国庆赖宝玲谢建生
关键词：地中海贫血铁代谢血清铁血清转铁蛋白受体血清铁蛋白
先天性甲状腺功能减低症患儿DUOX2基因突变检测被引量：1
2017年
目的检测20例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿二元氧化酶2(DUOX2)基因突变。方法抽取20例CH患儿外周血并提取DNA,用wafergen验证技术检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。PCR扩增先证者DUOX2基因突变所在的外显子区域,以DNA测序技术检测DUOX2基因突变,并对发现突变的部分CH患儿父母进行对照分析。结果 7例CH患儿存在6种DUOX2基因突变,分别为c.1588A>T[p.Lys530X]、c.2033A>G[p.His678Arg]、c.4027C>T[p.Leu1343Phe]、c.2048G>T[p.Arg683Leu]、c.3200C>T[p.Ser1067Leu]、c.1708C>T[p.Gln570X],其中c.1708C>T[p.Gln570X]为1种新突变。结论中国人群CH患儿存在较高频率的DUOX2基因突变。
李海飞柯宇星郑洁丽刘一心刘洋李素丽
关键词：先天性甲状腺功能减低症甲状腺基因突变
完全型雄激素不敏感综合征一个家系的产前遗传学诊断被引量：2
2016年
目的 对完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）一家系进行基因突变检测；建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断。方法 针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系，应用聚合酶链式反应（PCR）产物直接测序方法，对患儿及母亲雄激素受体基因（AR）进行突变检测以明确突变方式，母亲再次妊娠后检测胎儿性别及是否携带突变；结合核型分析、AR基因CAG重复次数分析及产前超声检查，明确胎儿是否罹患CAIS。结果 患儿AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546del A（p. Asn849IlefsX34），此突变尚未见报道。患儿母亲为此突变的携带者，之后2次妊娠均为单一男胎，且未遗传到此突变。CAG重复次数在此家系里具有多态性，两次妊娠胎儿均未获得与疾病连锁的重复次数。结论 明确了一个完全型雄激素不敏感家系的基因突变方式，发现一种国际上未见报道的AR基因突变类型；建立了综合利用基因突变分析、基因内部遗传标记连锁分析及产前超声检查的产前遗传学诊断方法。
吴维青刘洋耿茜罗福薇陈武斌袁晖谢建生
关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因产前诊断
5例环状染色体综合征的产前诊断和表型分析被引量：1
2019年
目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体的诊断优势,并探讨5例环状染色体综合染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法2017年就诊于深圳市妇幼保健院的5例环状染色体综合征病例纳入研究。用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对5例环状染色体进行识别与定位。结果病例1羊水染色体核型结果:45,XN,-18[13]/46,XN,r(18)(p11.2q22.3)[47],羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.3q23(70,063,358-78,013,728)x1;18p11.32p11.23(136,227-8,002,810)x1;18p11.23p11.22(8,013,797-8,877,061)x3。病例2脐血染色体核型结果:46,XN,rec(21)r(21q)dup(21q)(q11.2-q22.2)?,脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]21q11.2q22.3(15,016,486-47,044,951)x2~4;32MB.21q22.3(47,052,734-48,093,361)x1。病例3脐血染色体核型结果:45,XY,-21[14]/46,XN,r(21)[86],脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCh37]21q11.2q22.3(15016486_47632178)x3[0.47];21q22.3(47632178_48093361)x1。病例4羊水染色体核型结果:46,XX,r(4)(p16q35),羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]4p16.3p16.1(68,345-8,721,580)x1;4q35.2(190,602,426-190,957,460)x1。病例5羊水染色体核型结果:mos45,X[46]/46,x,r(x)(p22.3q21.1)[34],羊水微阵列比较基因组杂交结果:Xq21.1q28(82119329_155233098)x1;Xp22.33p22.32(168551_5677733)x1;Xp22.32q21.1(5677733-82119329)x1[0.4]。结论(1)环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失重复部位和大小相关。(2)G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交诊断环状染色体各有优势:第一传统的G显带核型分析首先可判断是否存在嵌合的染色体核型;第二即使微阵列比较基因组结果提示染色体仅有长臂或短臂的缺失,也不能排除环状染色体的可能,亦需要传统的G显带染色体核型共同分析;第三微阵列比较�
王辉刘洋郝颖耿茜徐迹陈武斌张瑚谢建生
关键词：环状染色体
先天性甲状腺功能减低症一家系DUOX2基因突变检测被引量：1
2017年
目的对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶2(DUOX2)基因突变研究。方法对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。PCR扩增先证者DUOX2基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,以DNA测序技术检测DUOX2基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析。结果先证者为DUOX2基因c.3200C>T突变和新的c.1708C>T突变的复合杂合子,其父亲为c.1708C>T突变杂合子,其母亲及胞姐均为c.3200C>T突变杂合子。结论 DUOX2基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一。
李海飞刘一心柯宇星郑洁丽刘洋李素丽
关键词：先天性甲状腺功能减低症基因突变
高龄孕妇人群羊水标本CNV发生率及类型分析被引量：1
2019年
目的探讨染色体拷贝数变异(copy number variants,CNV)在高龄孕妇羊水标本中的发生率以及其类型分布。方法收集单纯因高龄因素行羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇羊水标本213例。同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析,统计在羊水染色体核型分析正常的高龄孕妇中CNV的发生率和类型。结果213例羊水标本中,染色体核型分析和染色体微阵列分析同时发现异常的有5例。在208例染色体核型分析结果正常的羊水标本中,染色体微阵列分析技术共检出8例异常,其中4例为具有临床意义的CNV,占比约1.9%,高于小于35岁孕妇人群中唐氏综合征的发病率;另外4例为临床意义未明CNV,占比约1.9%。结论由于CNV的发生率与孕妇年龄无相关性,因此高龄孕妇中CNV的发生率和类型可以反映出普通低危妊娠人群CNV的发生率和类型。对超声结构正常而行有创产前诊断的孕妇人群中,在排除了常见的非整倍体异常后也应建议进一步进行CMA分析排除致病性CNV。
吴晓霞刘洋谢建生
关键词：高龄拷贝数变异产前诊断
原发性肉碱缺乏症一家系的SLC22A5基因突变检测与产前诊断被引量：6
2015年
目的对1例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系进行SLC22A5基因突变检测，确定其突变位点，为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集该家系成员的外周血标本及先证者母亲的羊水标本，提取基因组DNA，运用Sanger法对家系中各成员进行SLCY2A5基因lO个外显子的直接测序，并对羊水标本行常规染色体核型分析及应用多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplificating，MLPA）检测常见染色体微缺失综合征。结果Sanger法DNA测序检测出该家系中先证者携带sLC22A5基因12．760C〉T（P．R254X）纯合突变，先证者父亲、母亲和姐姐均携带SLC22A5基因e．760C〉T（P．R254X）杂合突变。先证者母亲羊水标本也检测出SLC22A5基因c．760C〉T（P．R254X）杂合突变，羊水染色体核型分析及MLPA检测均无异常发现。结论SLC22A5基因c．760C〉T突变可能是本家系中先证者患原发性肉碱缺乏症的致病突变，Sanger测序等技术可为原发性肉碱缺乏症家系提供遗传咨询和产前诊断服务。
苏艳华刘洋谢建生徐志勇吴维青耿茜罗福薇
关键词：突变
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