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ADAM33基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性研究: 支气管哮喘是一种由嗜酸性粒细胞、肥大细胞和T淋巴细胞等多种炎症细胞参与的易反复发作的气道慢性炎症反应，主要表现为气道阻塞、气道反应性增高、气道炎症和重构。遗传流行病学研究表明支气管哮喘是遗传和环境因素共同作用而引起的多基...; 王频; 关键词：支气管哮喘 ADAM33基因病例对照研究

中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性被引量：14: 2006年; 目的:检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白-3(T-cell immunoglobulin do-main and mucin domain protein-3,TIM-3)基因启动子区域的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点T-882C以及T-574G的多态性,探讨TIM-3基因启动子区域的单核苷酸多态与汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragmentlength polymorphism,PCR-RFLP)法检测449例哮喘患者以及386例正常对照TIM-3基因启动子区域单核甘酸多态位点T-882C及T-574G的基因型,计算基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果:T-882C及T-574G在中国汉族人群中处于完全连锁不平衡状态,其基因型频率及等位基因频率一致;T-882C位点TT/TC/CC基因型频率以及T-574G位点TT/TG/GG基因型频率在病例组中为0/0.042 3/0.957 7,在对照组中为0/0.018 1/0.981 9;两位点的基因型、等位基因分布以及单倍体型分布在哮喘组与对照组之间均有统计学差异。结论:中国汉族人群TIM-3基因启动子区域单核苷酸多态T-882C、T-574G与支气管哮喘易感性相关。; 李际盛刘奇迹王频李怀臣魏春华郭辰虹龚瑶琴; 关键词：支气管哮喘单核苷酸多态

特发性血小板减少性紫癜和骨髓增生异常综合征NRAS与FMS基因突变的研究被引量：1: 2008年; 目的探讨特发性血小板减少性紫癜（ITP）的发病机制并探讨其与骨髓增生异常综合征（MDS）的鉴别诊断。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法检测MDS患者突变频率较高的NRAS基因12、13密码子及FMS基因301、969密码子点突变在中老年ITP患者及MDS患者中的出现频率。结果25例ITP患者中有1例存在NRAS基因突变，1例存在FMS基因301密码子突变；8例MDS患者中有3例出现基因突变，其中2例为NRAS基因突变，1例为FMS基因突变。结论PCR-SSCP方法检测NRAS基因12、13密码子，FMS基因301、969密码子突变有可能用于鉴别诊断ITP与MDS，ITP患者中出现NRAS基因、FMS基因突变者应归入MDS。; 赵红玉侯明李小芳马道新刘奇迹王频; 关键词：骨髓增生异常综合征

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王频