王晓莉 作品数:12 被引量:25 H指数:3 供职机构: 江南大学附属医院 更多>> 发文基金: 江苏省自然科学基金 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
644例肺癌中HER-220外显子插入突变阳性率及临床病理分析 被引量:3 2021年 目的探讨肺癌中HER-2 20外显子插入突变的阳性率,分析其与临床病理特征的相关性。方法采用荧光定量PCR法检测644例肺癌标本中HER-2 20外显子插入、EGFR、ALK、MET、ROS1、BRAF、KRAS、NRAS和PIK3CA基因状态。采用免疫组化法检测HER-2 20外显子插入阳性肺癌标本中PD-L1的表达,分析HER-2 20外显子插入与肺癌患者年龄、性别、分期、分化程度等的相关性。结果肺癌中HER-2 20外显子插入突变的阳性率为4.97%(32/644),且均为腺癌,HER-2 20外显子插入突变与患者年龄、性别、分化程度及分期均相关。HER-2 20外显子插入突变肺癌患者PD-L1阳性率为50%(9/18)。结论利用荧光定量PCR法检测肺癌标本中HER-2 20插入突变,可能对未来临床指导肺癌精准靶向治疗有积极作用。 葛晓松 王晓莉 刘晓媛 刘芬 高翔 常树建关键词:HER-2 ALK 外周血循环肿瘤细胞在评估结直肠癌患者KRAS基因突变中的价值 被引量:2 2015年 目的 探索外周血标本在结直肠癌患者KRAS基因突变检测中的价值以及循环肿瘤细胞个数与KRAS基因突变检测的相关性。方法 收集江南大学附属医院2013年至2014年结直肠癌石蜡切片及对应的外周血标本各112例,另外收集10例肠炎外周血标本作为对照。运用扩增受阻突变体系法检测上述标本的KRAS基因突变状况,同时,运用免疫荧光原位杂交技术检测外周血样本及肠炎对照标本中循环肿瘤细胞的数目。结果 在112例结直肠癌中,石蜡包埋切片有46例发现了KRAS基因的突变(41.1%);外周血中,有25例发现了KRAS基因的突变(22.3%),差异有统计学意义(χ2=40.12,P〈0.001)。但其中1例在石蜡包埋切片的检测中为野生型,而在外周血标本的检测中为突变型;另1例标本的KRAS基因突变位点在两种不同的样本中检测结果不同。当肿瘤细胞个数>15时,其检测的敏感性为73.3%,而循环肿瘤细胞个数在5~15之间时,其检测敏感性为41.9%,循环肿瘤细胞个数为1~5时,检测敏感性仅为16.7%,差异有统计学意义(χ^2=23.70,P〈0.001)。10例肠炎标本均未检测到外周血循环肿瘤细胞,也未检测到KRAS基因的突变。结论 以外周血为标本进行KRAS基因检测具备良好的特异性,准确率欠佳。当患者不具备手术条件时,可作为结直肠患者KRAS基因检测的一种选择性方法。外周血中循环肿瘤细胞的个数越多,KRAS基因突变检测的敏感性越高。 刘彦魁 王晓莉 金琳芳 齐晓薇关键词:突变 结直肠肿瘤 循环肿瘤细胞 一种食管癌的分子标志物及其用途 本发明公开了一种食管癌的分子标志物,为FXR1基因和/或FXR1基因的表达产物。FXR1基因在食管癌组织中显著高表达,能够作为食管癌的分子标志物用于食管癌诊断;高表达的FXR1基因与食管癌病人的不良预后以及食管癌的远处转... 葛晓松 刘晓媛 刘芬 王晓莉 高翔 茆勇 谢芬 周少丹文献传递 颅枕部甲状腺病变1例 被引量:1 2022年 患者女性,91岁,因右侧枕部包块入院。自述4年前发现右侧枕部包块,约黄豆大小,无明显不适症状,后包块逐渐增大至鸡蛋大小,偶有疼痛,约14年前在外院有良性甲状腺切除史,病理结果不详。MIR示:右侧枕部见椭圆形等T1、等T2信号,内见点状及条状短T1、长T2信号病灶,大小5.8 cm×2.8 cm,边界清晰,向外生长(图1),局部颅骨内外板及板障压迫吸收,考虑嗜酸性肉芽肿伴少量出血可能性大。 林玲 齐晓薇 王晓莉 刘彦魁 黄波涛关键词:甲状腺病变 病例报道 EGFR/ALK/ROS1三联检测在非小细胞肺癌中的临床意义 被引量:10 2018年 目的探讨EGFR-TKI敏感突变、T790M耐药突变及ALK、ROS1融合基因突变在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的活检小标本中联合检测的检出率,筛选适合的靶向药物实现晚期NSCLC的精准治疗。方法收集经皮肺穿刺、经支气管镜活检、气管镜刷片、胸水富集细胞等肺癌小标本合计40例,采用荧光定量PCR法联合检测EGFR、ALK、ROS1基因状态,并分析敏感突变患者与靶向治疗疗效的相关性。结果 NSCLC小标本中,驱动基因的总突变率为42. 5%(17/40),EGFR敏感突变为35. 0%(14/40),EGFR耐药突变Exon20 T790M 2. 5%(1/40),ALK融合基因突变5. 0%(2/40),ROS1未检测到突变。临床随访资料表明,驱动基因敏感突变患者在应用TKI治疗后,临床客观缓解率达90. 0%(9/10)。结论利用荧光定量PCR对NSCLC的小标本中EGFR/ALK/ROS1突变进行联合检测,可以用于临床指导肺癌的靶向治疗。 王晓莉 葛晓松 刘彦魁 刘芬 刘晓媛 齐晓薇关键词:肺肿瘤 非小细胞肺癌 荧光定量PCR EGFR ALK RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的临床病理学特征 被引量:3 2023年 目的探讨RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的临床病理学特征及治疗与预后。方法选取2018年8月至2020年4月江南大学附属医院存档的非小细胞肺癌标本1089例,采用多种基因融合检测试剂盒(荧光PCR法)检测1089例石蜡包埋组织标本中RET、表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、ROS1、KRAS、BRAF和HER2等基因状态。采用免疫组织化学法检测患者组织标本中PD-L1和错配修复相关蛋白的表达。分析患者RET基因融合与年龄、性别、吸烟史、分期、分化程度、病理学类型以及PD-L1、错配修复蛋白等表达的相关性。结果1089例非小细胞肺癌患者中共发现RET基因融合阳性患者22例(2.02%),男性和女性各11例,中位年龄63.5岁。22例RET基因融合阳性患者有20例腺癌,其中腺泡亚型11例,实体亚型5例,贴壁生长型4例;另有鳞状细胞癌(非角化型)和肉瘤样癌(多形性癌)各1例。临床分期Ⅰ~Ⅱ期6例,Ⅲ~Ⅳ期16例。伴有淋巴结转移16例,远处转移11例。RET基因融合阳性患者中有1例伴HER2突变。RET基因融合阳性肺癌患者中PD-L1的阳性比例分数≥1%的占54.5%(12/22)。未发现RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的错配修复蛋白表达存在缺陷。4例RET基因融合阳性患者(腺泡亚型2例、实体亚型2例)接受了普拉替尼靶向治疗,观察到其中2例患者从靶向治疗中获益。结论RET基因融合阳性患者的组织学亚型倾向于腺泡亚型以及实体亚型。RET基因融合阳性患者往往发生于临床分期较晚的患者,通常伴有淋巴结转移。RET基因融合阳性患者可从RET特异性抑制剂靶向治疗中获益。 谈杞 季煜 王晓莉 王振威 齐晓薇 刘彦魁关键词:基因融合 PD-L1 结直肠癌中错配修复蛋白表达缺失的意义及其与大鼠肉瘤病毒癌基因、v-Raf小鼠肉瘤病毒癌基因同源物B基因状态相关性研究 2020年 目的分析探讨结直肠癌中4种错配修复(MMR)蛋白的表达及其临床意义,RAS、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因状态及其与4种蛋白表达的相关性。方法采用免疫组织化学法检测634例结直肠癌组织中4种MMR蛋白的表达;对存在MMR蛋白表达缺失者进行微卫星不稳定(MSI)检测。对其中236例(含缺失组的53例)进行RAS和BRAF基因检测。计数资料组间比较采用χ^2检验。结果634例中53例(8.4%)发生MMR蛋白表达缺失,Mut L同源基因1(MLH1)、PMS2、人类MutS同源蛋白2(MSH2)和人类MutS同源蛋白6(MSH6)蛋白表达缺失率分别4.4%(28/634)、4.7%(30/634)、3.3%(21/634)、3.6%(23/634)。缺失组的53例进行MSI分子检测,其中49例(92.4%)出现2~5个位点微卫星不稳定,为MSI-H。236例(含缺失组的53例)结直肠癌RAS和BRAF基因检测结果显示,BRAF基因V600E突变11例,均为微卫星稳定(pMMR);v-Ki-ras2大鼠Kirsten肉瘤病毒基因同源基因(KRAS)基因突变109例,其中7例为错配修复基因缺陷(dMMR);NRAS基因2号外显子检测到突变8例,均为pMMR。结论MMR蛋白表达缺失组多发生于右半结肠,组织学分化差且常伴有粘液成分,肿瘤组织间可见显著的淋巴细胞浸润,患病年龄偏低。KRAS基因状态影响MMR蛋白表达。 秦艳 刘彦魁 周心一 金建强 王晓莉 蒋晖 王维佳 高桂花 王振威 齐晓薇关键词:结直肠癌 错配修复 肺癌ALK、ROS1基因荧光原位杂交检测技术要点 被引量:2 2018年 荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是分子病理学检测中一种常用的方法,利用荧光素标记探针与细胞核内特定的DNA序列进行杂交,在荧光显微镜下观察结合的探针荧光信号,以检测细胞内的基因状况。该项技术在产前诊断、血液学诊断、实体瘤诊断中均发挥重要作用^([1])。近年来,随着肺癌靶向药物治疗的发展,肺癌靶向基因检测位点也在不断增加。 刘彦魁 王晓莉 金琳芳 齐晓薇关键词:荧光原位杂交 肺癌 基因 一种新型聚合酶链反应法在结直肠癌患者靶向治疗辅助诊断中的价值 2022年 目的探索外周血和组织样本检测结直肠癌大鼠Kirsten肉瘤病毒基因同源基因(KRAS)的一致性,评估其指导结直肠癌患者靶向治疗的价值。方法收集2015年1月至2021年8月江南大学附属医院451例结直肠癌患者的外周血及手术切除的肿瘤组织样本;外周血进行IAMB检测,组织样本同时进行组织IAMB法和Sanger测序。并选择其中44例样本同时进行外周血NGS检测和组织参比试剂盒检测。分析不同方法检测患者外周血和组织KRAS基因状态的一致性。同时收集患者的临床病理特征和靶向治疗相关随访数据。不同检测方法检测结果差异的比较使用配对样本McNemar检验;外周血和组织样本的一致性检验使用Kappa检验。结果IAMB法和Sanger测序法检测结直肠癌组织样本KRAS基因的突变率分别为47.9%(216/451)、45.2%(204/451),IAMB法检测外周血中KRAS基因的突变率为39.0%(176/451),外周血和组织IAMB法检测的阳性符合率、阴性符合率、总符合率分别为72.2%(156/216)、91.5%(215/235)、82.3%(371/451)。1例组织样本未检测到KRAS基因突变而外周血检测到KRAS基因突变的患者接受西妥昔单抗治疗2个月后即发生进展,其疗效低于文献中的中位无进展生存期。结论外周血IAMB法检测结直肠癌患者KRAS基因有助于结直肠癌患者个体化治疗辅助诊断。 刘彦魁 谈杞 王晓莉 乔岩 张明东 齐晓薇关键词:结直肠癌 靶向治疗 一种食管癌的分子标志物及其用途 本发明公开了一种食管癌的分子标志物,为FXR1基因和/或FXR1基因的表达产物。FXR1基因在食管癌组织中显著高表达,能够作为食管癌的分子标志物用于食管癌诊断;高表达的FXR1基因与食管癌病人的不良预后以及食管癌的远处转... 葛晓松 刘晓媛 刘芬 王晓莉 高翔 茆勇 谢芬 周少丹文献传递