王俊琪
- 作品数：5 被引量：15H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目浦东新区科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 46,XY性发育异常患儿基因型与临床表型分析被引量：2
- 2019年
- 目的利用靶向二代测序技术对110例46 XY性发育异常(DSD)患儿进行基因检测,初步探讨该类疾病患儿的基因型和临床表型。方法收集2017—2018年就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院和仁济医院110例诊断为46 XY DSD患儿的临床资料;对患儿进行靶向二代测序,筛选出致病基因;分析患儿基因型和临床表型。结果共发现16例患儿存在基因变异,涉及6种基因的13个变异位点。8例患儿存在5种SRD5A2基因变异(p.Q6X、p.L20P、p.G203S、p.R227Q、p.P251S),其中p.P251S为新发变异位点;4例患儿存在4种AR基因变异(p.Q58L、p.A597T、p.R608Q和p.A871V);2例患儿存在PROKR2基因杂合变异(p.W178S),其中1例患儿合并SRD5A2基因变异;1例合并法洛四联症的患儿存在ZFPM2基因杂合变异(p.M703L);1例患儿存在BMP4基因杂合变异(p.H251Y);1例患儿存在CHD7基因杂合变异(p.T730I)。16例基因变异患儿临床表型多样,其中9例为尿道下裂合并小阴茎,6例为尿道下裂、小阴茎和隐睾,1例为尿道下裂合并隐睾。结论尿道下裂合并小阴茎和(或)隐睾可能提示患儿存在基因变异。尿道下裂基因变异率为14.5%(16/110),其中SRD5A2和AR为最常见变异基因。尽管ZFPM2、PROKR2、BMP4和CHD7作为候选基因检出率不高,但亦不可忽略。
- 张婉玉叶惟靖施锦绣张晨辉姜心诚王俊琪王伟陆文丽肖园董治亚
- 关键词：性发育基因型尿道下裂
- 21例生长激素不敏感综合征患儿生长激素受体信号通路缺陷与临床关联研究被引量：5
- 2015年
- 目的探讨儿童生长激素不敏感综合征（GHIS）的分子病因及临床表型的相关性。方法对21例临床诊断GHIS患儿的4个关联候选基因（GHR、IGFALS、JAK2和STAT5B）进行基因组DNA序列筛查与临床关联参数分析。结果所有患儿平均身高标准差（standarddeviation，SDS）-4．33±1．91（-9．17—-2．21），平均血清GH峰值（22．67±20．98）μg／L（11．33—104．21μg／L），基础血清胰岛素样生长因子ISDS-2．65±0．53（-3．57～-1．79）、胰岛素样生长因子结合蛋白3SDS—1．77±1．64（-4．13～0．96）；骨龄较实际年龄落后差值（实际年龄-骨龄）为（43．10±19．54）个月（6～82个月）。在2例伴面中部发育不良的重型矮小者中发现1例GHR第六内含子5’剪接位点纯合突变（IVS6ds＋1G—A）。3例轻型矮小者被发现IGFALS基因新发变异：c．1097T〉Cc．1098C〉TP．V366A（复合杂合型）、c．1229C〉Tp．S410L（杂合型）、5’UTR区染色体第1843707位碱基A→G（纯合型）。JAK2、STAT5b基因未发现突变。结论GHIS是原发性胰岛素样生长因子I缺乏的重要病因，其分子病理涉及GHR及受体后信号通路缺陷。本文21例GHIS患儿中仅发现1例GHR突变和3例IGFALS变异。提示GHR和IGFALS缺陷可能参与致病，但并不是其主要分子缺陷，更多的分子病理机制尚有待进一步深入研究。
- 张彩萍王俊琪王莹王伟董治亚黄薇王德芬
- 关键词：GHR基因JAK2基因
- 尿促性腺激素全定量测定在预测女童乳房早发育类型中的应用价值被引量：6
- 2019年
- 目的:探讨晨尿黄体生成素(luteinizing hormone, LH)、卵泡刺激素(follicle stimulating hormone, FSH)全定量测定在鉴别经典型与过渡型乳房早发育中的应用价值。方法:对112例8岁前出现乳房发育的女童初诊时进行促黄体生成素释放激素(luteinizing hormone releasing hormone,LHRH)激发试验及尿LH、FSH全定量测定,其中53例诊断为中枢性性早熟,49例诊断为单纯乳房早发育(premature thelarche,PT)。对PT患儿随访半年后观察其青春发育进展情况(性激素水平、生长速率、骨龄及第二性征发育等),并将其分为经典组(24例)和过渡组(25例),比较初诊时血、尿LH水平与FSH水平间的相关性及相关参数的差异,用受试者工作特征曲线预测效能。结果:2组患儿血清LH水平与其晨尿LH水平呈正相关,在经典型和过渡型PT患儿的初诊时晨尿LH/FSH比值分别为0.50±0.35和1.16±1.08,2组间差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征曲线更一步证实了尿LH/FSH比值在鉴别经典型与过渡型PT中的优越性,其预测灵敏度为80%,特异度为55.6%。结论:采用全定量测定法来检测晨尿促性腺激素以替代采血具有较高的诊断准确率、简便性及可重复性,初诊时晨尿LH/FSH比值是一种无创、可靠的鉴别经典型与过渡型PT的方法,对早期预测PT转化为CPP具有一定临床意义。
- 马晓宇陆文丽倪继红王俊琪陈烨秦雪艳董治亚王伟
- 关键词：乳房早发育
- 荧光素酶报告基因系统检测MKRN3非编码区突变减低其表达的调控研究
- 陆文丽王伟孙曼青王俊琪肖园董治亚王德芬
- 晨尿促性腺激素全定量测定在前瞻性鉴别女童中枢性性早熟进展类型中的应用价值被引量：3
- 2020年
- 目的:探寻临床鉴别慢进展型中枢性性早熟(slowly progressive central precocious puberty,SP-CPP)与快进展型中枢性性早熟(rapidly progressive central precocious puberty,RP-CPP)的方法。方法:收集8岁前出现乳房发育的女童,行促黄体素释放素(lutropin hormone releasing hormone,LHRH)激发试验,定量检测血促黄体素(lutropin hormone,LH)、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH),同时采用定量试剂盒测定晨尿中LH和FSH。受检测者中53例被诊断为中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)。随访半年后观察其发育进展情况(生长速率、骨龄及第二性征发育等),分为SP-CPP(30例)和RP-CPP(23例)2组,比较分析2组间初诊时血和尿的LH、FSH以及相关参数的差异。结果:初诊血LH峰值、血LH峰值/FSH峰值比(以下简称LH/FSH峰值比)及晨尿FSH水平在鉴别SPCPP与RP-CPP中有一定的临床应用价值,而晨尿LH及晨尿LH/晨尿FSH比值在2组间差异均无统计学意义。与SP-CPP组相比,RP-CPP组具有较高的血LH峰值[(18.06±3.68)IU/L比(7.58±2.50)IU/L,P<0.001]和LH/FSH峰值比[1.67±1.08比0.97±0.43,P=0.014],而其晨尿FSH则低于SP-CPP组[(4.34±1.52)IU/L比(7.60±1.20)IU/L,P=0.007]。根据受试者操作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)分析,血LH峰值的临界值为9.68 IU/L时,大于等于该值时鉴别RP-CPP与SP-CPP的灵敏度为76.9%,特异度为87.0%;血LH/FSH峰值比的临界值为1.24,大于等于该值时,其鉴别两者的灵敏度为69.2%,特异度为73.9%;晨尿FSH的临界值为5.91 IU/L,大于等于该值时,其鉴别两者的灵敏度(76.9%)及特异度(78.3%)与血指标检测结果相似。结论:测定晨尿促性腺激素是一种无创且较可靠的方法,初诊时检测晨尿FSH,对早期CPP分型诊断有一定的辅助意义。
- 马晓宇杨媛艳陆文丽倪继红王俊琪陈烨秦雪艳董治亚王伟
- 关键词：中枢性性早熟
