秦雪艳
- 作品数：9 被引量：20H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目上海市科学技术委员会资助项目中华医学会临床医学科研专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 尿促性腺激素全定量测定鉴别女童中枢性性早熟进展类型中应用价值
- 马晓宇陆文丽王俊祺陈烨秦雪艳陈立芬董治亚倪继红王伟
- 尿促性腺激素全定量测定在预测女童乳房早发育类型中的应用价值被引量：6
- 2019年
- 目的:探讨晨尿黄体生成素(luteinizing hormone, LH)、卵泡刺激素(follicle stimulating hormone, FSH)全定量测定在鉴别经典型与过渡型乳房早发育中的应用价值。方法:对112例8岁前出现乳房发育的女童初诊时进行促黄体生成素释放激素(luteinizing hormone releasing hormone,LHRH)激发试验及尿LH、FSH全定量测定,其中53例诊断为中枢性性早熟,49例诊断为单纯乳房早发育(premature thelarche,PT)。对PT患儿随访半年后观察其青春发育进展情况(性激素水平、生长速率、骨龄及第二性征发育等),并将其分为经典组(24例)和过渡组(25例),比较初诊时血、尿LH水平与FSH水平间的相关性及相关参数的差异,用受试者工作特征曲线预测效能。结果:2组患儿血清LH水平与其晨尿LH水平呈正相关,在经典型和过渡型PT患儿的初诊时晨尿LH/FSH比值分别为0.50±0.35和1.16±1.08,2组间差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征曲线更一步证实了尿LH/FSH比值在鉴别经典型与过渡型PT中的优越性,其预测灵敏度为80%,特异度为55.6%。结论:采用全定量测定法来检测晨尿促性腺激素以替代采血具有较高的诊断准确率、简便性及可重复性,初诊时晨尿LH/FSH比值是一种无创、可靠的鉴别经典型与过渡型PT的方法,对早期预测PT转化为CPP具有一定临床意义。
- 马晓宇陆文丽倪继红王俊琪陈烨秦雪艳董治亚王伟
- 关键词：乳房早发育
- 41例McCune-Albright综合征女童临床及基因分析被引量：5
- 2016年
- 目的探讨McCune-Albright综合征（MAS）的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果（1）MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、子宫、卵巢容积明显增大的外周性性早熟表型。（2）41例MAS女童中17例存在GNAS1基因突变，总阳性率41.5%，其中三联症组为66.7%，二联症组为56.3%，一联症组为12.5%。在具有骨纤维结构不良患儿中可见78.6%存在突变阳性，而伴皮肤咖啡牛奶斑仅见55.0%阳性。儿童性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要依据，而皮肤牛奶咖啡斑似乎并不是MAS特异性的重要表现。结论MAS女童临床以不典型者居多，性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要权重因素。GNAS1基因筛查可有助于MAS临床精准诊断。
- 秦雪艳陆文丽王俊祺王伟董治亚肖园倪继红陈凤生王德芬
- 关键词：基因突变
- 46,XX男性综合征患儿五例的临床特征及基因分析被引量：2
- 2016年
- 目的 探讨46,XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,XX男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,染色体核型均为46,XX,身高均低于正常男性均值;经Y染色体性别决定基因（SRY基因）检测,其中1例SRY基因阳性,自幼矮小,具有正常男性表型,外生殖器无畸形,睾丸功能缺陷,为SRY基因易位至X染色体末端所致.4例SRY基因阴性者中,3例外生殖器畸形伴隐睾,睾丸细胞不同程度发育不良,其中1例SOX9基因上游基因拷贝数增加,1例DHH基因杂合性缺失,另1例尚未发现明确的病因.还有1例SRY基因阴性但外生殖器正常者,因青春期乳房发育就诊,其SOX9基因及其上游基因拷贝数均增加.结论 46,XX男性综合征患儿呈男性表型,可有矮小、外生殖器畸形或乳房发育,染色体为46,XX,性腺为睾丸或（和）卵睾,无子宫.SRY基因易位、SOX9基因及其上游基因拷贝数增加皆可导致46,XX男性综合征的发生,尚有未确定的病因.
- 秦雪艳董文科王伟董治亚肖园陆文丽王德芬
- 46,XY女性表型性发育障碍12例分子病因与临床研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A2)的扩增测序,结合临床综合分析缺陷基因的临床特征。结果所有患儿临床均证实存在睾丸发育,无子宫和卵巢,且无身材矮小。6例(50%)患儿存在5种AR变异,其中4种为新突变类型,临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)。2例(17%)患儿存在SRD5A2突变,血睾酮与双氢睾酮比值(T/DHT)>90,临床诊断为5α-还原酶2缺乏症。4例(33%)患儿未证实AR、SRD5A2基因变异。结论本组病例基因检测证实46,XY女性DSD的常见病因是AR基因缺陷,临床诊断符合CAIS,但应注意鉴别5α-还原酶缺乏症。本文报道了AR基因的4种新突变类型。
- 董文科秦雪艳陆文丽王伟董治亚肖园王秀民倪继红王德芬
- 关键词：AR基因
- 晨尿促性腺激素全定量测定在前瞻性鉴别女童中枢性性早熟进展类型中的应用价值被引量：2
- 2020年
- 目的:探寻临床鉴别慢进展型中枢性性早熟(slowly progressive central precocious puberty,SP-CPP)与快进展型中枢性性早熟(rapidly progressive central precocious puberty,RP-CPP)的方法。方法:收集8岁前出现乳房发育的女童,行促黄体素释放素(lutropin hormone releasing hormone,LHRH)激发试验,定量检测血促黄体素(lutropin hormone,LH)、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH),同时采用定量试剂盒测定晨尿中LH和FSH。受检测者中53例被诊断为中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)。随访半年后观察其发育进展情况(生长速率、骨龄及第二性征发育等),分为SP-CPP(30例)和RP-CPP(23例)2组,比较分析2组间初诊时血和尿的LH、FSH以及相关参数的差异。结果:初诊血LH峰值、血LH峰值/FSH峰值比(以下简称LH/FSH峰值比)及晨尿FSH水平在鉴别SPCPP与RP-CPP中有一定的临床应用价值,而晨尿LH及晨尿LH/晨尿FSH比值在2组间差异均无统计学意义。与SP-CPP组相比,RP-CPP组具有较高的血LH峰值[(18.06±3.68)IU/L比(7.58±2.50)IU/L,P<0.001]和LH/FSH峰值比[1.67±1.08比0.97±0.43,P=0.014],而其晨尿FSH则低于SP-CPP组[(4.34±1.52)IU/L比(7.60±1.20)IU/L,P=0.007]。根据受试者操作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)分析,血LH峰值的临界值为9.68 IU/L时,大于等于该值时鉴别RP-CPP与SP-CPP的灵敏度为76.9%,特异度为87.0%;血LH/FSH峰值比的临界值为1.24,大于等于该值时,其鉴别两者的灵敏度为69.2%,特异度为73.9%;晨尿FSH的临界值为5.91 IU/L,大于等于该值时,其鉴别两者的灵敏度(76.9%)及特异度(78.3%)与血指标检测结果相似。结论:测定晨尿促性腺激素是一种无创且较可靠的方法,初诊时检测晨尿FSH,对早期CPP分型诊断有一定的辅助意义。
- 马晓宇杨媛艳陆文丽倪继红王俊琪陈烨秦雪艳董治亚王伟
- 关键词：中枢性性早熟
- 焦磷酸解激活聚合反应在McCune-Albright综合征基因突变检测中的应用被引量：2
- 2014年
- 目的应用新一代核酸扩增技术"焦磷酸解激活聚合反应(PAP)"检测McCune-Albright综合征(MAS)致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法依据临床特征将2006年1月至2013年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科36例疑诊MAS患儿分为典型组(非GnRH依赖型性早熟和骨纤维结构发育不良,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑)与非典型组(非GnRH依赖型性早熟,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑);33例健康成年志愿者作为对照组。针对MAS致病基因(GNAS1)的已知突变热点(R201H/C/L),分别采用实时荧光PAP技术与普通PCR技术进行检测比较。结果在36例临床疑诊MAS患儿中,经实时荧光PAP技术发现9例(25%)存在GNAS1已知突变(4例R201H、5例R201C和0例R201L),其中典型组突变发现率为63.64%(7/11),非典型组为8.00%(2/25);对照组均未发现已知突变。而由普通PCR技术亦未发现已知突变(检出率0)。实时荧光PAP技术的已知突变检测率明显高于普通PCR技术(P<0.05)。结论我国MAS患者存在GNAS1基因R201H和R201C突变热点,PAP技术可有助于临床对MAS的分子病理诊断。
- 秦雪艳王伟董治亚陆文丽倪继红肖园王德芬
- 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征分子诊断
- 应用全基因组表达谱芯片研究中枢性性早熟快速演变的预警标志
- 陆文丽孙曼青王伟王俊祺马晓宇秦雪艳陈立芬董治亚王德芬
- 2例3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症的临床特点及分子遗传学研究被引量：2
- 2016年
- 目的：分析2例3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症患者的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集2例3β-HSD缺陷症患者临床资料，并提取其外周血白细胞基因组DNA，应用PCR技术扩增HSD3B2基因。 PCR产物纯化后直接测序。结果患者1，5岁，按女孩儿抚养。染色体核型46，XY，全身色素沉着，幼女外阴，阴蒂肥大，双侧隐睾；患者2，11岁，1岁时测得染色体核型46，XY，改为按男孩儿抚养。全身色素沉着，小阴茎，尿道下裂修补术后。2例患者血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高，血皮质醇（F）水平下降。基因筛查显示2例患者携带HSD3B2基因纯合错义突变，分别为第155位氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸（p．P155L），第82位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸（p．A82T），均为国内首次报道。结论46，XY的3β-HSD缺陷症患者主要表现为男性假两性畸形及肾上腺皮质功能不足，其明确诊断应依赖于类固醇激素检测及HSD3 B2基因筛查。
- 刘彦玲孙首悦秦雪艳叶蕾赵萸王德芬王伟李小英
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症男性假两性畸形
