黄文
- 作品数：9 被引量：5H指数：2
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：湖南省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生电气工程更多>>
- 一种固体氧化物电解池用复合氧电极及其制备方法
- 本发明公开了一种固体氧化物电解池用复合氧电极及其制备方法，包括电解质层、基底层和活性包覆层；所述基底层为BSCF‑SDC复合多孔材料，覆盖于电解质层上；所述活性包覆层包覆于BSCF‑SDC复合多孔材料的外表面和孔隙内表面...
- 孔江榕黄文谢益林
- 文献传递
- Tobramycin在制备抑制剂或治疗震颤/共济失调综合征的药物中的应用
- 本发明涉及Tobramycin在制备抑制剂或治疗震颤/共济失调综合征的药物中的应用。本发明利用果蝇模型筛选到的小分子化合物Tobramycin，通过下调HIF‑1α的蛋白质水平，能够有效拯救脆性X相关的震颤/共济失调综合...
- 段然慧黄文李光旭朱英保
- 脆性X综合征特殊病例的CGG重复序列组织异质性分析及遗传咨询
- 目的本研究拟通过检测脆性X综合征特殊病例不同组织CGG重复数目和甲基化情况,分析CGG重复模式的组织异质性,为我国脆性X综合征遗传咨询提供依据。方法联合高GC含量PCR和甲基化敏感Southern blot分析患者不同组...
- 段然慧黄文罗仕玉康怀兴邬玲仟
- 文献传递
- Tobramycin在制备抑制剂或治疗震颤/共济失调综合征的药物中的应用
- 本发明涉及Tobramycin在制备抑制剂或治疗震颤/共济失调综合征的药物中的应用。本发明利用果蝇模型筛选到的小分子化合物Tobramycin，通过下调HIF‑1α的蛋白质水平，能够有效拯救脆性X相关的震颤/共济失调综合...
- 段然慧黄文李光旭朱英保
- 脆性X综合征的产前诊断
- 脆性X综合征（Fragile X Syndrome, FXS）是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,约99%脆性X综合征患者是由FMR1基因5’非编码区CGG重复序列扩增导致FMRP表达沉默所致。前突变（...
- 黄文邬玲仟段然慧
- 关键词：脆性X综合征产前诊断
- 文献传递
- 经皮微创钢板内固定与交锁髓内钉治疗胫骨干骨折的疗效比较
- 目的：通过比较经皮微创钢板内固定与交锁髓内钉两种方法治疗胫骨干骨折的临床疗效,为临床上胫骨干骨折手术治疗方案的选择提供依据。
方法：采用回顾性研究,将2008年2月～2009年2月我科收治并获得随访的60例胫...
- 黄文
- 关键词：交锁髓内钉胫骨干骨折
- 文献传递
- 一种固体氧化物电解池用复合氧电极及其制备方法
- 本发明公开了一种固体氧化物电解池用复合氧电极及其制备方法，包括电解质层、基底层和活性包覆层；所述基底层为BSCF‑SDC复合多孔材料，覆盖于电解质层上；所述活性包覆层包覆于BSCF‑SDC复合多孔材料的外表面和孔隙内表面...
- 孔江榕黄文谢益林
- 脆性X综合征特殊病例的CGG重复序列组织异质性分析及遗传咨询
- 段然慧黄文罗仕玉康怀兴邬玲仟
- 30例脆性X携带者的产前诊断被引量：3
- 2019年
- 目的 对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测,再行Southern印迹甲基化测定和重复数目验证.结果 在29例脆性X携带者(1例双胎妊娠)和1例FMR1基因嵌合缺失的产前诊断病例中,检出前突变3例、全突变9例、前突变/全突变嵌合1例,正常18例.结论 脆性X患者分型复杂,单一技术无法准确诊断,不同类型患者检测项目均会有所差异,需根据患者实际情况谨慎确定检测方案,进行规范的产前诊断.
- 黄文薛瑾康怀兴关新新滕炎玲邬玲仟段然慧
- 关键词：脆性X综合征产前诊断
